某市羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的分析

2017-06-05李艳华王月春

中国医药指南 2017年10期

关键词：孕产羊膜指征

李艳华王月春

（辽宁省朝阳市中心医院，辽宁朝阳 122000）

某市羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的分析

李艳华王月春

（辽宁省朝阳市中心医院，辽宁朝阳 122000）

目的探讨羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的社会价值。方法在超声引导下，对朝阳市产前诊断分中心650例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水，细胞培养，染色体核型分析；同时，对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 650例均穿刺成功，培养成功634例（成功率97.83%），染色体异常检出17例（检出率2.61%）；其中不良孕产史组（13.15%）、高龄组（6.12%）和超声确诊阳性组（3.37%）染色体异常检出率明显高于血清学高危组（0.94%）（P＜0.05）。结论羊膜腔穿刺羊水培养分析染色体核型异常是安全、有效的方法，能够减少出生缺陷并确定染色体异常核型；不良孕产史、高龄、超声确诊阳性及血清学高风险均为有效的产前诊断指征，不良孕产史更有预测价值，高龄是不可忽视的因素。

羊水培养；产前诊断；染色体核型

随着科学技术的发展及对优生优育认识的提高，出生缺陷防治技术越来越被人们认可，本中心开展的羊膜腔穿刺术羊水培养诊断孕中期胎儿染色体核型异从2009年被广泛应用。以下为我中心650例羊膜腔穿刺羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的统计分析。

1 资料与方法

1.1 研究对象：2009年9月至2015年9月，在超声引导下经腹抽取羊水进行产前诊断的孕妇650例，年龄20～45岁，孕周17～23周。

1.2 统计学方法：研究结果采用SPSS11.5软件分析，组间率比较采用χ2检验，P＜0.05，差异有统计学意义。

2 结果

2.1 羊膜腔穿刺、细胞培养结果：650例均穿刺成功，无并发症。羊水细胞培养成功率97.83%（634/650），16例培养失败，考虑为污染所致。检出染色体异常17例，检出率为2.61%。

2.2 检出染色体异常胎儿的孕周、产前诊断指征、核型：检出17例染色体异常胎儿中，穿刺指征为血清学高危的4例，高龄的6例（1例有不良孕产史），超声确诊阳性的3例，不良孕产史的5例（1例为高龄孕妇）。见表1。

2.3 不同的产前诊断指征的染色体异常的检出率：650例中，血清学高危组检出率0.94%（4/425），超声示胎儿结构异常组检出率3.37%（3/89），不良孕产史组检出率13.15%（5/38），高龄组检出率6.12%（6/98）。采用χ2检验分析，不良孕产史组及高龄组的检出率与血清学高危组的检出率有显著差异，分别为χ2=20.3、6.7，P＜0.05；超声提示异常组检出率明显高于血清学高危组，χ2=5.2，P＜0.05。

3 讨论

越来越多的疾病已被发现与遗传因素有关。大多数的先天性缺陷疾病都是遗传及环境因素相互作用的结果[1]。因为大多数的染色体病还不能治疗，故在产前做出诊断，适时终止妊娠，减少出生缺陷儿，幸福每个家庭。羊膜腔穿刺是应用历史最长、应用最广泛，较为安全的侵入性产前诊断技术[2]。以上指征组做产前诊断的孕妇中均检出了染色体异常，这些指征均是有效的。

对于不同穿刺指征组，不良孕产史组和高龄的检出率较高，不良孕产史组68例，检出6例，其中3例为21-三体综合征胎儿（均终止妊娠），这表明，染色体异常是导致不良孕产史的重要的细胞遗传因素[3]。超声确诊阳性组89例，检出了3例染色体异常核型，超声检查却对染色体疾病方面有提示作用。

近年，有研究发现，高龄孕妇体内叶酸代谢异常、卵巢体积减少等也可能造成胎儿染色体异常、发病率增高[4]。在中心中高龄组98例，检出6例，其中其中4例为21-三体综合征胎儿（均终止妊娠），这表明，随着二胎政策的放开，高龄作为穿刺指证不可忽视。