骨斑点症1例

刘 舰，陈耀武，孔钧令，孙嘉阳，张 猛，牛泽锋，赵宝林，尹 飞

(吉林大学中日联谊医院 骨科，吉林 长春130033)

*通讯作者

骨斑点症1例

刘 舰，陈耀武，孔钧令，孙嘉阳，张 猛，牛泽锋，赵宝林，尹 飞*

(吉林大学中日联谊医院 骨科，吉林 长春130033)

1 临床资料

患者男，36岁，因臀部疼痛不适就诊于我院门诊，门诊查体：髋关节的活动均正常，盘腿试验(又称4字试验)、分腿试验、腰部扭转试验、双膝双髋屈曲试验均阴性。行双髋正位X线[ 图1]示：双侧髋关节间隙尚可，关节面光滑，退变不明显，骨盆诸骨可见散在的、大小不等的、片状密度增高影。边界清晰，直径为0.3-1.0 cm，部分斑片影融合。其内密度均匀，以骶髂关节、髂嵴、髋臼、趾骨下支、坐骨、双侧股骨头、股骨颈多见。骨盆诸骨未见骨质破坏。为进一步明确诊断行髋关节CT[ 图2]和[图3]示：病灶散在分布。呈圆形、椭圆形，大小不等，边界清晰，其内密度均匀。CT值为1000左右。双侧髂骨病灶多以发生在松质骨多见。大部分位于骨松质,病灶较大，约0.6 cm，位于骨皮质病灶较小，直径约0.1 cm，以髋臼月状面显著。骨盆诸骨未见到骨质破坏及软组织改变。位于股骨颈处病灶较大，可见部分融合，大小约1.0 cm。追问病史，患者既往身体素质比较好，无传染病，无遗传病史，家族中无患肿瘤史。遂诊断为骨斑点症，给予患者止疼等对症治疗(安康信、热敷)。1个月，2个月，3个月，半年后电话随访，患者无不适等主诉。

2 讨论

骨斑点症又称点状骨，弥漫性浓缩性骨病，局部骨质增生症。因骨内含有斑点状的密度增高的骨质而得名，它是一种极为少见的以骨质增生硬化为主的良性病变[1]。1905年Stieda 首先发现并描述，1916年Ledowx 将其命名为骨斑点症[2]。骨斑点症是一种罕见的、具有家族聚集性的遗传病。发病率不足百万分之一[3]，男性比女性好发，从小孩到老年人均可见。具体的发病机制不详，Benli等[4]对4个骨斑点症的家系进行研究分析：认为骨斑点症呈现常染色体显性遗传的特点。因而具有家族聚集性，但偶尔也见到散发的个别患者，可能是由于基因突变的结果。骨斑点症好发于骨盆，手、足、碗等小骨及四肢骨的骨骺或骺端，但在很少累及肋骨、胸骨及颅骨等。但尹振宇，宋晋刚等[5]报道了骨斑点症累计脊柱。骨斑点呈放射状排列，在四肢管状骨延纵轴排列[6]，在关节处，以关节为中心，呈辐射状排列。病灶多位于海绵骨内，呈弥漫性，散在的局部骨质密度增高的斑点，可能是由于骨小梁的重新排列，在骨斑点区，骨小梁排列紧密、排列紊乱，故而比周边的骨质密度高[7]。骨斑点大小不等，小如芝麻，大如绿豆，边界清楚，无骨质破坏。骨斑点症一般是患者进行体检或者其他疾病需要行X线检查时发现，无特别的临床症状[8]。部分骨斑点症患者可能同时患有硬皮病、矮小症及弥漫性豆状皮肤纤维瘤病(Buschke-Ollendorff syndrome)等[9]。骨斑点症可能同时合并骨纹状增生症[10]。骨斑点症主要与成骨性转移瘤鉴别，成骨性转移瘤的特点是有骨质破坏、边界不清楚、钙磷代谢异常、临床症状比较明显、疼痛剧烈，大多数能找到原发灶。

图1 骨盆及髋关节可见弥漫的骨斑点 图2 股骨头和髋臼内可见散在的骨斑点 图3 骶骨与髂骨内可见多发的骨斑点

骨斑点症是一种无典型临床症状的疾病。无临床症状时，无需处理，有临床症状时则只需对症处理。就目前的文献记载，骨斑点症尚无恶变，可能终生携带，儿童时期骨斑点的数量多、骨质的密度大，随着年纪的增长，到了成人骨斑点症的数量会相对减少，骨质的密度相对来说会降低,但不会消失[11]。骨斑点症的诊断：①X线示：在骨盆及四肢骨的骨骺端或骺端，有散在的、斑点状的骨质密度增高影，边界清楚，无骨质破坏;②无特殊的临床症状，无疼痛，钙磷代谢等基本正常，无原发灶。

[1]顾永丽，邹文园，张自力，等.不规则股发病骨斑点症一例[J].山西医药杂志,2011，40(7).

[2]Tunc E,Savas S.Ostcopoikilosis:Report of a familial case[J].Tr J Med Science,1999,29,701.

[3]Wynne-Davies R,Hall CM,Apley AG.Atlsa of skeletal dysplasisa[J].Edinburgh:Churchill Liying-stone,1985:506.

[4]Benli IT,Akalin S,Boysan E,et al.Epidemiological,clinical and radiological aspects of osteopoikilosis[J].J Bone Joint Surg,1992,74:504.

[5]尹振宇,宋晋刚,等.骨斑点症累计脊柱1例分析[J].中国误诊学杂志，2006，10(18):4520.

[6]李景学,孙鼎元.骨关节 X 线诊断学[M].北京:人民卫生出版社,1992:129.

[7]蒋 磊，贾 铭，黄婵桃，等.4例骨斑点症的影像学诊断研究[J].中国现代医学杂志,2013，23(25):86.

[8]徐爱德.骨关节疾病影像学图鉴[M].济南:山东科学技术出版社,2002:30-31.

[9]Greenfield GB,Arrington JA.Imaging of bone tumors[M].Philadelphia:Lippencott Wil1iams & Wilkins,1995:325-327.

[10]王继云,刘全智,张 强.骨纹状增生症伴不典型骨斑点症 1 例[J].中国医学影像技术,2002,18(6):561.

[11]徐永德,刘士海,朱苏元,等.骨斑点症的 X 线片随访观察和CT分析[J].青岛医学院学报,1998,34(4):255.

1007-4287(2017)05-0919-02

2016-09-12)