二维两切面滑动扫查联合三维/四维超声诊断胎儿手足畸形的应用价值

卢洪涛+李清+王建伟+郑斌+张艳

【摘要】 目的：探討二维两切面滑动扫查联合三维/四维超声在诊断胎儿手足畸形中的应用价值。方法：选取2010年1月-2016年12月在枣庄市妇幼保健院做产前超声筛查的中孕期胎儿。先由一位主治医师利用传统二维超声检查胎儿手足结构，记录检查结果，再由另一位主治医师利用二维两切面滑动扫查联合三维/四维超声检查胎儿手足结构并记录检查结果，以引产或出生后胎儿的外观手足畸形或影像学检查结果作为金标准，计算出两种检查方法对胎儿手足结构畸形的检出率。结果：共对31 177例胎儿进行了筛查，经引产或产后证实手足畸形70胎，畸形率为0.22%（70/31 177）；畸形部位87处，传统二维超声检出手足畸形部位75处，检出率为86.21%，二维两切面滑动扫查联合三维/四维检出畸形部位85处，检出率为97.70%，两种方法检出率比较，差异有统计学意义（ 字2=8.037，P=0.005）。40胎手足异常胎儿接受了染色体检查，结果显示12胎染色体异常，其中18三体占75.00%（9/12），13三体占16.67%（2/12），21三体占8.33%（1/12），染色体异常胎儿中大部分为多处畸形，占91.67%（11/12）。结论：二维两切面滑动扫查联合三维/四维能提高对胎儿手足畸形的检出率。

【关键词】 产前超声； 胎儿； 手足畸形； 二维两切面滑动扫查； 三维/四维

The Application Value of Two-dimensional Two Plane with Sliding Scan Combined with Three-dimensional/Four-dimensional Ultrasound in the Diagnosis of Fetal Limb Abnormalities/LU Hong-tao，LI Qing，WANG Jian-wei，et al.//Medical Innovation of China，2017，14（09）：080-084

【Abstract】 Objective：To explore the application value of two-dimensional two plane with sliding scanning combined three-dimensional/four-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal limb abnormalities.Method：Fetal in middle pregnancy received prenatal ultrasound from January 2010 to December 2016 in Zaozhuang Maternity&Child Health Care Hospital were selected.One visiting staff used traditional two-dimensional ultrasonic check the fetal extremities structure and recorded the results，another visiting staff used two-dimensional two plane with sliding scanning combined three-dimensional/four-dimensional ultrasound checked the fetal extremities structure and recorded the results too，the appearance or imaging examination results of limb abnormalities after birth or induced labor act as the gold standard，calculated the detection rate of two inspection methods in checking of fetal limb abnormalities.Result：A total of 31 177 fetuses were studied，70 cases of limb abnormalities were confirmed by induced labor or postpartum，the deformity rate was 0.22% （70/31 177）；87 of deformed parts were confirmed by induced labor or postpartum births，traditional two-dimensional ultrasonic detect deformed parts 75，the detection rate 86.21%；two-dimensional two plane with sliding scanning combined three-dimensional/four-dimensional detected deformed parts 85，the detection rate 97.70%，the detection rates of the two methods were compared，the difference was statistically significant（ 字2=8.037，P=0.005）.40 fetuses with limb abnormalities accepted chromosome examination，the results for 40 chromosome analysis were as follows：12 cases were abnormal，75.00%（9/12） for trisomy 18，16.67%（2/12） for trisomy 13 and 8.33%（1/12） for trisomy 21，most cases of the chromosome abnormalities about 91.67%（11/12） were multiple malformations.Conclusion：Two-dimensional two plane with sliding scanning combined three-dimensional/four-dimensional can improve the detection rate of fetal limb abnormalities.

【Key words】 Prenatal ultrasound； Foetus； Limb abnormalities； Two-dimensional two plane with sliding scanning； Three dimensional/four-dimensional

First-authors address：Zaozhuang Maternity & Child Health Care Hospital，Zaozhuang 277100，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2017.09.023

胚胎时期胎儿肢体的发育异常确切原因不明，可能与染色体异常、基因突变，羊膜带综合征、宫内感染及药物影响等多种因素有关[1]，严重手足畸形不仅影响患儿生存质量[2]，由于它是一种外观畸形，漏诊时不能被患者家属所接受，容易引起医疗纠纷，因此提高手足畸形的产前检出率非常必要[3-5]。二维两切面滑动扫查法是笔者在实际工作中总结出来的一套诊断手足畸形的超声检查方法，本课题旨在研究该方法联合三维/四维超声在手足畸形检出率方面是否优于传统二维超声，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2010年1月-2016年12月在枣庄市妇幼保健院超声科行产前系统超声筛查的中孕期胎儿31 177例，孕妇年龄19～41岁，平均（27.3±6.2）岁，胎儿20～27+1孕周，平均（25.3±3.6）周，均为单胎。该研究已经伦理学委员会批准，研究对象均知情同意。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8型、PHIPUS iU Elite型彩色多普勒超声诊断仪，二维探头频率2.5～5.0 MHz，三维容积探头频率4.0～8.0 MHz。两切面滑动扫查法：通过腕关节、前臂及手的正中矢状切面，手掌和手指横切面；包括踝关节、小腿及足的正中矢状切面，足底和足趾的横切扫查，各切面均配合滑动手法对胎儿的手足结构做无遗漏扫描。先由获得产前超声筛查资格认证的一位主治医师对纳入研究的胎儿进行详细的胎儿系统超声检查，对胎儿手足结构利用传统二维超声扫查，得出诊断结论并记录结果。再换另一位获得产前超声筛查资格认证的主治医师对同一胎儿的手足进行二维两切面滑动扫查，并启动三维/四维超声表面成像模式和透明成像模式检查胎儿手足结构，得出诊断结论并记录结果。两位检查医师之间采取双盲法。以胎儿引产后或出生后的外观畸形或影像检查结果作为金标准。由第三位医师做统计学处理，比较两种方法检出率。同时对这些手足畸形的胎儿特别合并多处畸形或合并其他软指标的胎儿建议行染色体检查。

1.3 统计学处理 采用SPSS 20.0软件对所得数据进行统计分析，计数资料以率（%）表示，比较采用 字2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产前超声检出畸形例数、类型及检出率 对31 177例胎儿分别应用传统二维超声和二维两切面滑动扫查法联合三维/四维超声进行手足畸形筛查，经引产或产后证实手足畸形70胎，畸形率为0.22%（70/31 177），手足畸形部位87处，畸形类型及比例见表1。其中37胎足内翻中合并脊柱裂23胎（62.16%），常规二维超声检出75处，漏诊12处：指/趾姿势异常6处，缺指/趾2处，多指/趾3处，并趾畸形1处，检出率为86.21%（75/87）；二维两切面滑动扫查法联合三维/四维超声检出85处，漏诊2处（并趾1处，缺指1处），检出率为97.70%，两种方法检出率比较，差异有统计学意义（ 字2=8.037，P=0.005）。

2.3 40胎染色体结果 本组40胎非单纯性肢体畸形或具有软指标的孕妇进行了无创DNA、超声引导羊水或脐血管穿刺染色体检查，染色体正常比例占70.00%（28/40），染色体异常比例占30.00%（12/40），其中18三体占75.00%（9/12），13三体占16.67%（2/12），21三体占8.33%（1/12）。

3 讨论

3.1 两切面滑动扫查法 出生后手足功能的正常维持和腕关节及踝关节正常的解剖结构及神经肌肉调节密不可分，腕关节与踝关节的活动主要是在标准解剖体位下，沿身体横轴做掌屈及背伸和跖屈及背屈运动，关节的结构非常精细复杂，胎儿时期直接评价关节的解剖结构是不可能的，但是利用矢状切面下手足的姿势对于间接判断腕关节及踝关节的结构及功能是否正常有非常重要的作用，很多手足畸形及姿势异常会引起正中矢状切面下图像的改变。本组病例中37处足内翻，2处腕关节屈曲，3處摇椅足，10处桡骨发育不全并鹰勾手，应用正中矢状切面发现了异常并配合横切面得到了准确诊断。通过手足部横切面对于大部分手足的形态、数目及姿势异常都能够发现，进一步通过联合三维及四维超声得到确诊，可见两切面滑动扫查法对于手足畸形的诊断有非常重要的价值。本组研究发现62.16%（23/37）的足内翻胎儿同时伴发脊柱裂，脊柱裂胎儿是否因脊神经调节异常引起的踝关节姿势异常改变，需要进一步研究证实。

3.2 二维超声及三维/四维超声的优缺点 二维超声是诊断胎儿手足结构有无发育异常的一项基本检查，二维超声对胎儿手腕及脚踝以上的结构畸形较容易发现，检查方法灵活方便，成像速度快[6]。但是对胎儿表面特征复杂手足部位的形态及姿势的判断则较强依赖于操作者的空间想象能力。三维/四维超声近年来较普遍应用于产科[7-8]，它能够对胎儿手足进行立体成像，对感兴趣区域进行全方位多角度的观察，能够很形象的显示胎儿手足的解剖结构及空间位置关系。特别对于胎儿颜面及身体表面结构畸形的显示明显优于二维超声[9-11]。对于手足畸形的空间位置结构显示更加直观，不仅容易与家属沟通，并利于与临床大夫进行交流[12]。但是实时三维也存在其局限性，比如成像速度相对较慢，在胎儿肢体周围无羊水或受周围组织压迫时图像质量差，甚至无法获得满意图像[13]。因此虽然本研究中的二维两切面滑动扫查能够诊断出大部分畸形，但通过两种方法联合互补优缺能够更好提高畸形检出率。对于本研究中的重叠指利用三维超声成像能直观显示胎儿食指压在中指，小指压在无名指上，其他各种手足姿势异常胎儿很难描述为何种异常时，通过三维图片都能很形象的去显示。手指（趾）姿势异常、多指（趾）畸形、叉状手，在一个二维切面上很难全面显示整体手掌及手指的形态数目，而三维超声成像很容易的解决了这个问题。产前超声所显示三维图片手足畸形与产后的图片基本一致。

3.3 手足畸形漏诊原因分析 本研究常规二维超声漏诊12处手足畸形，包括指/趾姿势异常6处，多指/趾3处，缺指/趾2处，并趾1处。从上述数据看常规二维对于大的手足畸形如手的横断缺失、鹰勾手、足内翻等异常较容易进行诊断，漏诊部位主要在对手指脚趾的姿势、数目及形态的判断上[14]。通过两切面滑动扫查及三维/四维两种方法联合明显提高了对于手足末端畸形的检出率。两种方法联合漏诊两处畸形：分别为1处无名指遠节手指横断缺失，1处并趾胎儿。回顾图像显示远节手指缺失胎儿手二维及三维图像呈半握拳状，未发现缺失的远端部分手指异常。1处足趾并趾图像回顾性观察图像显示孕妇腹壁过厚，二维及三维图像质量均显示分辨率欠佳。可见合适的孕周、适量的羊水、良好的腹壁条件、动态的观察来获得优质的图像对于发现手足畸形非常重要[15]。文献[16]报道显示，胎儿手足末端异常检出较困难，有较高的漏诊误诊率，但现代观点认为胎儿肢体畸形产前超声诊断重点已逐渐从严重畸形到复杂微小畸形转变[17]，因此超声医师应提高对手足细节异常诊断的意识，做到动态观察，避免被动体位的影响，提高二维及三维/四维图像质量，以尽大可能的减少漏诊现象[18]。

3.4 胎儿手足畸形与染色体异常关系 本研究产前超声诊断手足畸形的40胎孕妇接受了无创DNA、羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查，均为多处异常或合并其他软指标的胎儿。结果12胎染色体异常，胎儿染色体异常率为30.00%。18三体最常见占75.00%，多为胎儿指/趾姿势异常、肢体缺陷，且均伴发其他畸形。13三体2胎，1胎为多指/趾畸形合并全前脑，单鼻孔，1胎为摇椅足并胼胝体缺失。21三体仅1胎，表现为四肢骨短小并鼻骨缺失。Kroes等[19]报道18三体胎儿多与手姿势异常及胎儿宫内生长受限明显相关，13三体胎儿几乎在早孕期都有颈部淋巴水囊瘤的表现，上述两种染色体异常的胎儿其手足畸形可与颅脑系统、颜面系统、心脏系统、泌尿系统及神经系统的各种畸形同时伴发。由于手足畸形胎儿较正常胎儿染色体异常发生率明显升高[20]，因此发现胎儿手足畸形特别是合并其他系统异常的胎儿特别是中孕早期胎儿NT增厚时，要建议孕妇进行胎儿染色体检查。

总之，利用产前超声二维两切面滑动扫查法联合三维/四维超声检查，较传统二维超声能够提高对胎儿手足畸形的检出率，对于胎儿手足畸形伴发其他结构异常或具有软指标的胎儿，应建议行染色体检查，对胎儿的综合评价及预测妊娠结局起到一定的指导作用。

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