先天性髌骨脱位的诊治现状与进展

黄长智林泉杨效宁*

先天性髌骨脱位的诊治现状与进展

黄长智1林泉1杨效宁2*

先天性髌骨脱位（Congenital dislocation of the patella,CDP）是一种罕见的疾病，病因不明，多认为是膝关节生长发育异常造成的一种持续性、不可复性的脱位，以双侧多见，具有一定的家族遗传倾向。由于其早期诊断困难，随着患儿的生长发育，导致一系列膝关节畸形，增加手术治疗难度。本文参考国内外相关研究文献对先天性髌骨脱位的诊断及治疗现状进行综述，为临床治疗提供帮助，并对其前景作一展望。

髌骨；脱位；治疗；诊断

先天性髌骨脱位（Congenital dislocation of the patella, CDP）是一种临床上罕见的疾病，1968年由Green和Waugh[1]首次报道。目前病因尚未完全明确，认为是胚胎时期膝关节生长发育异常造成的一种持续性、不可复性的髌骨脱位，文献报道以双侧发病多见，部分患者具有家族遗传性[2,3]，偶伴有其他畸形，如 Down综合征、Nail-patella综合征、Rubinstein-Taybi综合征、William-Beuren综合征等[4,5]。临床上与习惯性髌骨脱位（Habitual dislocation of the patella, HDP）容易误诊。但目前多认为其是一种特殊类型的不可复性的髌骨脱位，与其他类型的可复性髌骨脱位存在本质区别。CDP由于早期诊断困难，随着患儿的生长发育，导致一系列膝关节畸形，如膝外翻、外旋，内侧副韧带松弛，甚至膝关节屈曲挛缩畸形等[6]，增加了治疗难度。故早期诊断及治疗尤为重要。本文参考国内外有关研究文献对CDP的诊断及治疗现状作一综述。

1 病理及鉴别诊断

1.1 病理改变

目前对CDP的解剖病理研究较少，多认为与HDP相似，但更为严重。回顾既往文献发现国内有些学者将 HDP等同于先天性滑动性髌骨脱位，并将后者认为是CDP分类之一。但查阅国外资料多认为CDP是一种独立的疾病，不同于其他类型的髌骨脱位，并且存在本质的区别。1987年，McCall等[7]将CDP的病理学改变归纳为六个方面：股四头肌旋转异常伴有髌腱在胫骨前外侧的异常止点；髂胫束因胫骨旋转而止于胫骨外侧；髌骨发育不良并固定在膝关节的外侧面；股骨外髁的前面扁平；膝关节前内侧关节囊增厚；膝外翻和胫骨外旋。Langenskiöld等[8]认为除上述改变外，还有胫骨向外侧半脱位和髌骨关节面的扁平样改变。Stanisavljevic等[9]认为本病的发生与胚胎时期组成股四头肌和髌骨的肌节内旋障碍有关。Ghanem等[10]对2例CDP的患者进行尸体解剖后发现其股四头肌变短、髌骨变小、脱位髌骨与股骨外侧髁形成假关节，呈弹性固定而无法内移至滑车关节面上。总之，CDP主要是因为膝关节局部结构先天性发育不良或者肌肉的力量出现不平衡等原因造成。

1.2 鉴别诊断

目前临床上将髌骨脱位分成急性髌骨脱位、复发性髌骨脱位、习惯性髌骨脱位、神经源性髌骨脱位及先天性髌骨脱位。急性髌骨脱位多为膝关节遭受暴力后导致的初次髌骨脱位。在此基础之上，部分患者可因外力发生再脱位，最终仅因轻度扭转或牵拉即可脱位，即复发性髌骨脱位。女性多见，可能与损伤后导致髌周韧带松弛有关。HDP是由于膝关节解剖结构的发育异常，如膝关节周围肌肉、软组织或骨性结构发育异常等。导致髌骨在正常膝关节屈伸活动中出现脱位。神经源性髌骨脱位多是其他疾病的并发症，如脑瘫或神经肌肉病变的后遗症。而本文论述的 CDP，与上述几种髌骨脱位存在本质差别，因其脱位髌骨不能恢复至正常解剖位置故又称为固定性髌骨脱位或先天性髌骨外侧脱位。其与HDP具有不同的临床表现[11]，见表1。

表1 两种髌骨脱位的临床表现

2 诊断

2.1 病史特征

CDP由于膝关节发育畸形，伸屈装置的异常，膝关节不稳定导致行走后容易摔倒，故往往在患儿开始学步时或稍晚阶段才引起家长注意，到医院就诊。该病有4个特征：保持永久性脱位状态；不能主动伸直膝关节；膝关节被动活动正常；出生时在髁间凹没有髌骨[12]。

2.2 临床表现

临床上表现为屈膝时髌骨向外侧移位，患侧股四头肌萎缩，伸膝力弱，Q角增大，年龄大者可伴有膝外翻，膝关节活动疼痛，步态不稳或屈曲跛行，容易摔倒。查体膝关节前方无法触及髌骨，在膝关节外侧可及一较小髌骨，髌骨与周围软组织固定牢固不能复位，有别于HDP。

2.3 影像学表现

由于3～4岁前患儿髌骨骨化中心尚未出现，X线检查无法发现异常，加之患儿髌骨小、膝部皮下脂肪组织较多，造成触诊困难，很少出现临床症状与体征，故其早期诊断困难，但一经确诊，应及早手术治疗[13]，时机越长，畸形越严重，发展成髌股骨关节炎，将严重影响手术治疗效果。X线片：对诊断有很大价值，可以显示髌骨形态和位置是否正常，通过常规摄膝关节正侧位片和髌骨轴位片，观察髌骨、滑车发育情况，通过测量相应的指标来判断髌股关节匹配度。CT：可以用于评估诱发髌骨脱位的解剖异常，如：高位髌骨，髌骨倾斜、移位，滑车发育不良等[14]。MRI：对软骨及软组织损伤信号敏感评估效果较好[15,16]，故可用于合并软骨或软组织损伤的髌骨脱位，如：急性髌骨脱位。超声波：对软组织损伤及急性损伤后关节腔积液诊断意义较大，可用于急性髌骨脱位诊断。关节镜：可直视下观察髌骨与股骨软骨改变情况，二者的位置关系及髌骨运动轨迹。关节造影：能够观察髌股关节软骨及两侧支持带损伤情况。国内学者赵建宁[17]根据影像学表现提出髌骨脱位的规范化治疗方案（图1）。

图1 髌骨脱位的规范化治疗方案

3 治疗

3.1 治疗概况

1925年Conn首次采用手术治疗CDP，但直到1945年McCarrall才详尽地描述了胫骨结节移位和半腱肌移位的手术方法和效果。1965年，Storen[18]采取两期手术的方法治疗CDP，获得满意的效果。1987年，Stanisavljevic等采取同期软组织松解和恢复股四头肌、髌骨和髌腱的解剖力线的方法治疗7例 CDP，也获得满意的效果。Langenskiöld[8]、顾章平等[19]分别于1992、2002年介绍了采用同期膝外侧软组织松解、髌腱内移、内侧筋膜肌肉瓣外移的方法治疗CDP 22例，均取得满意的效果。2007年，邵增务等[20]采用传统术式联合股骨下端成形术治疗青少年CDP21例，取得满意的疗效。2008年，Akifusa等[21]采取同期膝外侧软组织松解、内侧关节囊紧缩术、髌韧带止点内移术、股四头肌“V-Y”延长术、膝关节后方松解的方法治疗 6例幼儿CDP，术后畸形较前明显改善。

3.2 治疗要点

要求术后重新恢复正常的髌骨力线和防止髌骨脱位，应使髌骨与股骨髁之间达到解剖复位，膝关节伸膝装置重建术通过改善股四头肌收缩力线，恢复髌骨活动轨迹，利于髌股关节的正常发育[22]。并可预防创伤性关节炎的发生，达到此要求必须做到早诊断、早治疗。

3.3 手术原则

松解剥离髌骨外侧软组织及关节囊，紧缩膝关节囊内侧软组织，增强关节囊张力，恢复髌骨的正常位置，当髌骨复位后仍不稳定或不能复位者，应进行髌韧带止点内移术，当髌骨骨骺尚未愈合，进行髌韧带止点内移时应预防术后膝关节过伸及屈曲障碍。因此行髌韧带止点内移，将髌骨的软骨面置于正确的位置上，若内移过大髌骨的关节内侧负重增大，可引起关节面磨损，将来会发生骨关节炎。

3.4 手术方法

3.4.1 膝外侧软组织松解术、内侧软组织紧缩术（Campbell手术）

取髌骨及髌韧带内侧缘作切口，切开皮肤、皮下组织，充分显露内侧关节囊后，于前内侧关节囊上作一带状瓣，长宽分别为12.5cm和1.5cm，其底止于髌骨上方。探查关节腔后，缝合滑膜。等外侧软组织（主要包括髌外侧支持带、股外侧肌下端止点）松解后，再缝合内侧关节囊。于髌骨上方股四头肌腱处用尖刀做一横穿切口，将关节囊瓣从内而外穿过股四头肌腱拉向外侧，拉紧后反折至内侧，将其与关节囊缝合固定（图2）。

图2 Campbell手术

3.4.2 股内侧肌及股外侧肌止点移位术（孟氏手术）

于大腿外侧沿髂胫束至胫骨结节内侧作一长弧形切口，掀开皮瓣，彻底松解膝外侧软组织，分离髂胫束，将其延长或切断，股二头肌挛缩者予以延长，游离股外侧肌于止点处切断，将其上移3～4cm缝合，继续沿髌内缘切开内侧关节囊，探查髌骨关节面，并做相应处理后，切除内侧多余的关节囊并做紧缩缝合。游离股内侧肌于远端附着处切断，将其拉向髌骨外下方覆盖髌骨后，远端肌腱与髌骨外侧缘缝合，近端肌腹与髌骨内侧缘缝合固定（图3）。

图3 孟氏股内侧肌止点下移及股外侧肌止点上移术

3.4.3 半腱肌腱转移术（Galeazzi手术）

在膝外侧松解术后，于半腱肌肌、腱接合部切断，将肌腱从内下向外上方斜行穿过髌骨隧道，拉紧后反折缝合固定（图4）。

图4 Galeazzi手术

3.4.4 髌腱手术（Roux-Goldthwait手术）

在膝外侧松解术后，将髌腱外侧半纵行劈开，于胫骨结节止点处剥离，拉向胫骨内侧、内侧关节囊或鹅足部，在适当张力下缝合固定（图5）。

图5 Roux-Goldthwait手术

3.4.5 髌韧带止点移位术或胫骨结节移位术（Hauser手术）

做膝前内侧皮肤切口，自髌骨上方至胫骨结节下方1.5 cm，游离止点以上的髌韧带，于髌韧带止点的胫骨结节用骨凿凿一大小约1.2cm×1.2cm的骨块连同髌韧带分离下来。做膝外侧松解术，并探查关节后，缝合滑膜囊。将膝关节伸直呈中立位使 Q角呈0°，此时即是髌韧带应抵止的位置，一般内移约1cm，于胫骨结节内侧再作一骨槽与前者呈横“凸”形，将连同髌韧带的骨块向内侧骨槽平移达到所属的位置上，若髌韧带在骨槽内稳定，不需做内固定，原横行骨块可填充于外侧的骨槽内，缝合软组织（图6）。

图6 Hauser手术

3.4.6 伸膝装置的远、近端联合手术

Oliva等[23]采用三合一手术方法，即外侧软组织松解，股内侧肌前移，髌韧带部分内移术。Joo等[24]采用四联手术，即外侧软组织松解，近端管线重排，半腱肌肌腱固定术，髌韧带移位术。

3.4.7 髌骨切除和股四头肌成形术

于髌骨下方作一“U”形皮肤切口，显露髌骨后于其下1/3水平将股四头肌扩张部“U”形切断，摘除髌骨。将股四头肌腱及关节囊上部拉向内下方与关节囊下部重叠缝合，游离股内侧肌远端形成“V”形肌瓣拉向外下方，覆盖缺损区后外侧与滑膜囊缝合固定（图7）。

图7 髌骨切除股四头肌成形术

3.4.8 MPFL重建术

按照Fithian等[25]双束解剖重建MPFL方法，取髌骨内侧缘纵切口，长约4cm，钝性分离皮下组织，显露髌骨上下极和髌骨内缘，注意避免切开关节囊。选取髌骨内缘中点及中上1/3作为重建MPFL的髌骨止点，分别横向制作髌骨隧道，将移植物游离端分别从髌骨外侧缘向内侧缘穿过髌骨隧道。选取股骨内收肌结节和股骨内上髁中点[26,27]为重建MPFL的股骨止点，选择合适的钻头制备股骨隧道，将移植物游离端引入隧道，拉紧编织线，在膝关节屈伸活动下观察髌骨活动轨迹、髌股关节匹配度、髌骨松弛情况等，在不同的屈曲角度下调整移植物张力，确定最佳张力水平后，在屈膝30～45°位髌骨置于股骨滑车沟中央后用羟基磷灰石可吸收界面螺钉将移植物固定在股骨端隧道内（图8）。单束等长重建MPFL：选定髌骨内缘中点为髌骨止点，股骨止点、髌骨侧、股骨侧骨隧道钻取方法，等长点选择与双束解剖重建相同。髌骨侧可采用Endobutton固定。Parker等[28]研究认为，单束 MPFL重建虽然能保证两止点的等长，却无法完全恢复髌骨正常活动轨迹，而双束解剖重建通过最大限度的恢复髌股韧带的解剖学“扇形”结构，使髌骨活动轨迹最大化趋于正常。但双束解剖重建是否较单束等长重建优越，目前尚无文献支持[29]。

图8 双束解剖重建MPFL

3.4.9 改良胫骨结节截骨移位术

胫骨结节-股骨滑车间距（Tibialtuberosity-trochleargroovedistance,TT-TG）是指经过胫骨结节的垂线与经过股骨滑车最低点的垂线二者之间的距离。当TT-TG值大于20mm，提示髌骨向外拉力较大，容易脱位，需要通过胫骨结节内移来对抗向外的拉力。通过内移使TT-TG值减少到12mm[30]。近年来常用的术式有改良Fulkerson截骨术和改良Elmslie-Trillat截骨术。另外对于Caton-Deschamps指数大于1.2的高位髌骨，出现髌骨脱位风险增高，需要行胫骨结节上移[31]。

3.4.10 股骨滑车成形术

该术式于1987年由Dejour和Walch创立，适用于滑车沟角（Sulcusangle,SA）大于145°的滑车发育不良者[34]。手术方法：掀开髌骨暴露股骨滑车，用带导向的刮匙从股骨内髁上方骨皮质处的小口进入软骨下滑车沟，紧贴软骨刮除多余的骨质，重建滑车沟深度，沿新滑车沟纵行切开关节软骨，压紧成形，然后用Herbert螺钉固定[17]。

3.4.11 其他

若有膝外翻畸形或股骨外髁过低者，应先行截骨术或股骨外髁植骨垫高术，再行髌骨脱位矫正术。上述两种畸形应分两期手术进行。然而有报道采取股骨外髁植骨垫高术，因术后影响关节功能，并发症多，目前已很少采用。

4 术后处理

涉及截骨矫形的手术，术后应当制动4～6周。其他软组织平衡手术术后不需完全制动，可以伸直位支具保护6周。具体做法如下：术后在CPM机辅助下康复功能锻炼；2周达0～45°；3～4周达0～90°；5～6周达0～120°。

5 疗效评估

表2 Lysholm评分表

表3 Kujala评分表

6 问题与展望

CDP病变复杂，手术方法繁多，文献报道的髌骨脱位治疗方法已超过100种[36]，目前还没有一个统一的标准，具体哪种手术方法更为优越，还缺乏临床证据。但治疗前必需有正确的评估及手术设计，否则效果不佳。应根据患者的年龄、脱位程度、局部病理因素，选择不同的方法，才能取得良好的手术效果[37]。目前髌骨脱位的基本手术治疗可以分为以下六大类[38]：膝外侧软组织松解术、内侧软组织紧缩术；伸膝装置的近端重排手术，即股内侧肌止点移位术、缝匠肌移位术、伸膝装置延长术；伸膝装置的远端重排手术，即Galeazzi手术、Roux-Goldthwait手术、胫骨结节截骨移位术（包括单纯髌韧带止点内移、改良 Fulkerson截骨术、改良Elmslie-Trillat截骨术）、股骨滑车成形术；伸膝装置的远、近端联合手术，如三合一手术、四联手术；髌骨切除和股四头肌成形修补手术；关节镜辅助技术。具体选择哪种手术方案，视患者具体畸形情况而定。近年来内侧髌股韧带（Medial patellofemoral ligament,MPFL）重建在治疗髌骨脱位已经达成共识并逐渐被重视[39-41]，故目前手术方案倾向于MPFL重建术为基础联合其他手术方式[42]。同时由于关节镜及微创技术的迅猛发展，目前关节镜辅助下髌骨脱位治疗的相关术式已广泛应用于临床，且疗效确切，值得推广[43]。回顾既往资料我们发现：早发现、早诊断、早治疗对本病尤为关键，正确评估及合理的手术设计与其预后密切相关。

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Present situation and the research progress in diagnosis and treatment of congenital dislocation of the patella

HuangChangzhi1,LinQuan1,Yang Xiaoning2.1First Department of Orthopaedics,NingdeHospital AffiliatedtoFujian MedicalUniversity,Ningde Fujian,352100;2First Department of Orthopaedics,theFirstPeople’sHospital of Xuzhou, Xuzhou Medical University,Xuzhou Jiangsu,221002,China

Congenital dislocation of the patella is a rare disease,and its etiology is not completelyclear.It is considered to be a persistent and non-complex dislocation caused by the abnormal growth and development of the knee joint,which common on both sides with a genetic predisposition.Due to the difficulties in early diagnosis,with the growth and development of children,resulting in a series of knee deformities,therefore increasing the difficulty of surgical treatment. This article discusses the current development and future for the diagnosis and treatment of congenital dislocation of the patella in order to provide help for clinical treatment.

Patella;Dislocations;Treatment;Diagnosis

R682.1

A

10.3969/j.issn.1672-5972.2017.02.017

swgk2016-08-00177

黄长智（1987-）男，硕士，主治医师。研究方向：关节外科与骨组织工程学研究。

*[通讯作者]杨效宁（1967-）男，博士，研究生导师、科主任，主任医师，教授。研究方向：关节外科。

2016-08-04)

1福建医科大学附属宁德市医院骨一科，福建 宁德352100；2徐州医科大学附属徐州市第一人民医院骨一科，江苏徐州221002