一道遗传学综合性试题的解读

施茵茵

以2016年高考江苏卷第30题为例，对遗传学综合性试题的考点进行解读，通过对典型错误的分析和试题改编探索高效解题方法。

一、例题

（2016年高考江苏卷第30题）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链，最少有 条异常肽链。

（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为

的个体比例上升。

（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的 现象。

（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____（填序号）。

①在人群中随机抽样调查

②在患者家系中调查

③在疟疾疫区人群中随机抽样调查

④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（5）若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。

参考答案：（7分，每空1分）（1）20 （2）HbS HbAHbA （3）杂种优势 （4）①②（5）

二、试题解读

（一）考点分析

该题考点覆盖了必修2的大部分章节，绝大多数属于Ⅱ类要求，“人类遗传病的监测和预防”属于Ⅰ类要求（见表1）。题目背景新颖，以遗传病镰刀型细胞贫血症（下文将简称为SCD）与传染病疟疾在地理上的重合度为材料考查了学生利用所学知识进行信息收集和加工的能力。以青蒿素治疗疟疾为背景来考查学生的知识迁移能力，增强民族自豪感。

（二）学情分析及对策

结合对题目解析和测试情况，分析如下：

整道题满分7分，平均分3.40分，得分率0.49。

1. 第（1）小题得分率0.45，以基因突变为背景来考查基因表达。教材就是以SCD为实例来导入基因突变的，这一小题是课本内容的延伸。

本题考查获取信息能力和理解能力。根据题意，血红蛋白由两条α链与两条β链组成。既然HbS基因携带者（HbAHbS）的正常基因HbA与致病基因HbS都能表达，那么其体内同时存在正常的血红蛋白和异常的血红蛋白，因此一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。典型错误（图1、2）反映出部分学生没有读懂题目中“一对等位基因都能表达”的条件，未建立“HbS编码异常的血红蛋白，HbA编码正常的血红蛋白”的关系。

2. 第（2）小题得分率0.60，考查自然选择决定种群基因频率的改变方向这一内容。这一小题是对课本习题（图3）进行了改编，考查信息加工和知识运用能力。

根据题目叙述，HbAHbS个体（携带者）对疟疾病原体抵抗力较强，在选择作用下，患有疟疾的个体大多携带HbS基因。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，HbAHbA个体存活率升高。

对于第一空的作答，部分学生因为惯性思维认为HbA对HbS为显性，没有利用题图中HbS基因和疟疾的分布吻合度高这个条件。第二空的典型错误是填写为HbAHbS，忽视了青蒿素治疗疟疾患者使得HbAHbA变成更加适应环境。

3. 第（3）小题得分率0.50，考查杂种优势概念。题中HbAHbA和HbSHbS均为纯合子，HbAHbS为杂合子，杂合子的个体死亡率低于纯合子就是遗传学上的杂种优势现象。

本题考查概念理解。学生的典型错误是回答“自然选择”或其他，反映出对杂种优势概念记忆不清。

4. 第（4）小题得分率0.50，要求学生初步学会调查和统计单基因遗传病的方法。部分学生研究方法和基本概念不熟悉、理解不透彻，導致多选或错选，若在疟疾疫区中调查发病率会导致结果偏高；同卵和异卵双胞胎为同代个体，无法分析得出遗传方式。

5. 第（5）小题得分率0.30，考查遗传概率的计算。题目中存在隐藏条件和干扰条件，是体现区分度的一道题。表面上看需要用基因频率来计算，实际上是对遗传规律的简单考查。一部分学生在看到基因频率时就产生了畏难情绪，没有冷静地全面审题，遗漏了关键条件，最终耗费时间，依然解不出或错解。平时应教导学生审题时划出关键信息点。

由题已知男性的父母都是携带者，则其为杂合子的概率为；女性的妹妹是患者，则结合题干条件，SCD患者死于儿童期，即患者不会婚配产生后代，其父母必然都是携带者，其为杂合子的概率为。因此这对夫妇生下患病男孩的概率为×××=，注意考虑性别。

（三）试题拓展及变化

从以上遗传学综合性试题的考情和学情分析，第（5）小题得分率最低，两项基因频率数据是干扰条件，在解题时并不需要。但如果题中出现的基因频率或基因型频率是必要条件，就在获取信息、逻辑推理之外，还要求学生具备较高的综合运用能力了。以下是改编自第（5）小题的变式训练：

（题干其余条件与原题相同）若一对夫妇中男性的父母都是携带者，女性所在的地区有4%的人是SCD患者，32%的人是携带者，请预测这对夫妇生下患SCD男孩的概率为________。

参考答案：

试题解析：

前面已经分析得出男性为携带者的概率为。而女性所在地区4%的人是SCD患者（HbSHbS），32%的人是携带者（HbAHbS），则HbAHbA的基因型频率是1-4%-32%=64%；又根据题干条件可知患者成年前会死亡，所以这位女性不可能是患者，于是得出她是携带者HbAHbS的概率为32%÷（32%+64%）=，综上，这对夫妇生下患SCD男孩的概率是×××=。

本变式训练得分率0.10。准确获取题干一开始就提到的“患者死于儿童期”的关键条件、并正确推理出夫妇中的女性是携带者的概率难度相对较大，对学生能力的体现比较突出，实现了考试的选拔功能。

（四）收获与反思

1. 命题的趋势和方向预测。

（1）把握时代热点，注重知识迁移。 以青蒿素治疗疟疾作为考题背景展现了命题的时代性和新颖性，命题素材蕴含着生物进化的原理，灵活地对知识迁移能力进行了考查。

（2）立足基础内容，突出主干知识。例如本题对基因表达、遗传规律等重点内容的考查，不出“偏、难、怪”题。

（3）考查知识全面，深化概念理解。本题跨章节综合，体现命题全面性。弱化事实性知识的记忆考查，注重考查学生对所学概念的掌握、理解、运用。

（4）体现理科性质，强调学科能力。高考生物命题明确要求必须体现理科课程性质，，弱化纯粹数学计算，而注重学生的生物科学素养。

2. 解题收获与反思。

本题解读对教学有以下三方面指导：

（1）以考试大纲和考试说明为依据，回归课本，重视概念教学。多举例、多比较，帮助学生理解，同时通过概念图、知识网络，锻炼学生的归纳能力。

（2）教学过程中要强调生物学科的理科特质，有意识地训练学生进行严谨的信息获取和因果推理。

（3）高考生物命题经常会用课本资料作素材来延伸、加工。教学时适时补充内容，有利于培养学生进行知识迁移，避免了试题材料一旦稍微灵活变动，学生就读不懂题的情况。

责任编辑 李平安