胎儿异常 该去还是留

专家简介

王彦林 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保院产前诊断中心主任、主任医师、博士生导师，中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会遗传病学组委员，上海市医学会围产医学分会、医学遗传学分会委员。擅长遗传性疾病的产前诊断及遗传咨询，以及胎儿发育异常、复杂性双胎、常见产科疾病的诊治。

专家门诊：周一、周三、周四上午

作为一名妇产科专科医院产前诊断中心的医生，每天都会接触到有各式各样困扰的孕妇及家属，被问到最多的问题就是“这个孩子还能不能要”，她们大多是因为在孕期检查中被发现胎儿存在或多或少的发育异常。面对这样的孕妇，我们既希望她能充分了解胎儿目前的情况，又希望为她带来一些安慰与希望。下面两则小故事，是我院门诊病人的真实案例，希望能给大家带来一些启示。

故事1

宝宝的“大尾巴”

“医生，这个孩子还能要吗？”小娟的额头上渗出了汗水，眼神焦急不安。她是一个“二胎”妈妈，全家都开开心心地等着这个二宝的出生，没想到，怀孕30周了，突然检查出宝宝的屁股上长了一个近15厘米的包块，就像一个大尾巴。这下家里掀起了不小的波澜，家庭会议中“打掉孩子”的呼声占了一大半。怀着试一试的心情，小娟来到我们产前诊断门诊。

经过全面检查，我们为其诊断为胎儿骶尾部肿瘤，考虑畸胎瘤的可能性大。骶尾部肿瘤有良、恶性之分，而胎儿的骶尾部畸胎瘤多数属良性。我国胎儿骶尾部畸胎瘤的发生率为0.27～0.37/万，75%发生于女婴。孕妇一般无自觉症状，常在产前超声检查中偶然发现，部分孕妇可自觉宫高、腹围迅速增长，有些可伴有羊水过多。超声影像特点表现为胎儿骶尾部出现一囊实性或囊性肿块。

对于骶尾部肿瘤的胎儿，分娩方式及分娩后的手术治疗是关键。为了打消小娟及家人的顾虑，我们对她进行了孕期全程检查及指导，并与外院儿外科合作制订了手术治疗计划。

在怀孕近38周时，考虑胎肺发育已基本成熟，且胎儿骶尾部肿瘤较大，故拟定剖宫产手术分娩。在产科、产前诊断中心、儿科、麻醉科、护理部的共同保驾护航下，小娟顺利产下女儿，宝宝各方面指标都不错，屁股上15厘米大的肿块比头还大了许多。由于分娩前已经做好充足准备及预案，宝宝被立刻转运至小儿专科医院手术。一周后，好消息传来，宝宝的骶尾部肿瘤切除手术非常成功，“大尾巴”顺利移除，病理结果也提示是良性畸胎瘤。但由于畸胎瘤有复发的可能，宝宝以后还要定期随访。

成功的多学科合作给了这个家庭留下宝宝的信心，给小娟及胎儿提供了最佳的个体化诊疗。

故事2

爱的延续

当34岁的陈云第一次来我的门诊时，我就发现了她的异常：她的双手与常人不同，手掌中央裂开，掌指呈钳状，也就是医学上称的“裂手畸形”。我的内心对于她是充满同情的，但看到她用分叉的掌指握笔写出漂亮的字时，我隐隐地感觉到她的与众不同。

命运再一次向她发出了挑战：在超声畸形筛查中，发现胎儿一侧大腿骨发育不良，大腿骨下端分叉。对于这个坏消息，陈云显得尤其平静。她坦言，她自己就是一个存在发育缺陷的人，但是她受到了良好的教育，也有一份体面的工作，生活安定快乐，所以她决定生下这个孩子。我们又为她做了羊水穿刺胎儿染色体及微缺失微重复检查，结果没有发现明显问题，因此她更坚定了生下宝宝的决心。

先天性裂手/裂足畸形是一种罕见的先天性畸形，因基因缺陷和环境因素所致，一般发生在双侧，有显性遗传性，常常伴有其他部位的肢体畸形。

孕40周时，陈云剖宫产分娩生下了一个漂亮的男婴。满月后，她带宝宝去小儿骨科进行了全面检查，并很高兴地回来告诉我们，宝宝需要经过几次手术，日后功能应该不会受到影响。

虽然前路漫漫，还有很多困难等着这对母子，但我们都被她坚定的决心而感动。生命都是珍贵的，也许并不完美，但一定会拥有自己的光彩！

胎儿异常，首先排除染色体异常

胎儿发育异常并不少见，发生率4%～6%。常见的胎儿结构异常包括唇腭裂、先天性心脏病、肾脏发育异常、脑发育异常等。

对于超声发现胎儿结构异常的孕妇，我们首先建议排除胎儿染色体异常及一些染色体微缺失微重复。因为胎儿染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征等，常合并胎儿结构异常；有一些胎儿发育异常，则与胎儿染色体微缺失微重复有关，如22q11综合征等。

综合评估，辅助决定胎儿去留

在排除了胎儿染色体异常及染色体微缺失微重复综合征以后，我们需要对胎儿结构异常的预后进行评估。

比如，近几年胎儿先天性心脏病的发生率呈上升趋势。按照复杂程度，先心病可分为简单先心病和复杂先心病。简单先心病包括我们常说的房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，有些是在胎儿期被发现的，有些是出生后被发现的。简单先心病并非都需要手术治疗，部分房/室间隔缺损或动脉导管未闭是会自然愈合的，但其自愈的概率与缺损的位置、大小及新生儿出生状况有关，需要经全面评估后判断。复杂先心病是指有多个心血管病变同时存在，常见的有法洛氏四联症。随着医学的快速发展，这类复杂先心病的手术治愈率越来越高。所以，当产前检查发现胎儿存在先心病时，不要轻易放弃，应至有围产会诊中心的医院进一步检查并评估后决定。

除先心病外，肾脏发育异常也是一种发生率较高的胎儿结构异常，临床上常见的有胎儿肾积水、囊性肾发育不良、肾缺如、盆腔异位肾等。在排除胎儿染色体异常后，我们需要通过超声检查动态监测胎儿生长发育及羊水量等情况。羊水成分主要是胎儿的尿液，通过羊水量的动态监测，我们可以间接了解胎儿的肾功能情况。如果出现羊水过少合并胎儿双侧肾脏发育不良，则预后不良可能性比较大；如果检查仅发现胎儿单侧肾发育异常，随访表明胎儿生长发育及羊水量在正常范围者，则预后较为乐观。

我院产前诊断中心每周二、三下午有产前会诊及围产会诊，主要接待胎儿发育异常的孕妇。两大会诊中心联合产科、新生儿科、心脏外科、泌尿外科、颅脑外科、影像科、遗传科及计划生育科等多学科专家，可对高危孕妇进行多学科全方位的诊断及指导。

孕晚期引产，存伦理问题

有一些孕妇在孕27周后，胎儿双顶径已超过65毫米，检查发现胎儿存在非致死性结构异常，会提出终止妊娠的要求。由于进入围生期后，人为终止妊娠存在伦理问题，且胎儿存活率明显上升，所以我们往往会建议孕妇待宝宝出生后进行进一步诊治。对于一些坚持引产的孕妇，會诊中心会提交医院伦理委员会讨论，伦理委员会将根据孕妇、胎儿的情况，以及引产风险，做出最终决定。