Joubert综 合征MRI诊断1例报道

黄 贵

（贵州医科大学第二附属医院影像科，贵州 黔东南 556000）

Joubert综合征是属于临床上较为罕见颅脑先天发育畸形，临床上主要临床表现为小脑蚓部发育不良加上其他症状，主要以发作性气喘为常见症状，临床上主要是以发作性气喘为主要症状，新生儿期间主要是以发作性呼吸急促、呼吸暂停，或伴有眼球急促运动、智力发育迟钝等临床症状出现[1]。患儿小脑发育不良，导致平衡障碍，部分患儿甚至出现视网膜缺失，引起失明的发生[2]。本文以Joubert综合征MRI诊断1例进行报道，具体如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

患儿女，4岁5个月，因“发现脑瘫2年余”于2016年8月24日13∶45分入住我院。患儿发育迟缓，双上肢均无法主动抓握，1岁时不能独立翻身和坐正。入院查体：14.6 kg，双侧眼球水平震颤、有斜视；卧位、坐位转换障碍，不能独立爬行和站立。肌张力：四肢肌张力较低，刺激性进行。关节活动度：双上肢活动正常，双下肢关节松弛，足背屈角。

1.2 方法

采用超导性磁共振仪（德国，西门子，型号：IMPACT1.0T）扫描患儿冠状位、矢状位及轴位，并以SE序列T1WI（500/15ms）及turboSE序列T2WI（4800/90ms）进行图像采集。参数设置：间距1.0 mm，层厚6 mm。检查前给予患儿相应体重的鲁米那进行镇静。

1.3 观察指标

根据Joubert综合征五项诊断标准进行判断[3]：小脑蚓部缺如、发育迟缓、张力减退；至少存在眼部运动和呼吸异常其中一项。

1.4 统计学处理

采用SPSS 18.0统计软件，计量资料用x±s表示，采用t检验，计数资料用百分比表示，采用x2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

颅脑MEI显示：患儿蚓部缺如，双侧小脑有线状T1、T2长信号，分界清晰，为中线裂。第四脑室呈蝙蝠翼状。并呈“磨牙症”，大脑半球实质部分无异常信号。影像诊断：小脑蚓部缺如，考虑为Joubert综合征可能。并根据临床表现以及颅脑MRI检查，临床诊断为：Joubert综合征。

3 讨 论

Joubert综合征是属于一组临床综合征，主要临床症状是患儿先天性小脑蚓部发育不全，在临床上是属于一类较为罕见颅脑先天性发育畸形疾病。临床撒很难过主要认为此疾病是属于一种常染色体阴性遗传疾病。此疾病病理学基础是小脑蚓部发育不全或不发育为主表现，背侧柱核存在异常以及锥体交叉几乎完全缺如[4]。现在临床对于此类疾病诊断主要是依靠影像学表现，患儿主要临床表现为短暂发作性呼吸过度以及暂停，肌张力减低，共济失调等。

Joubert综合征MRI检查主要特征为蚓部发育不良，蝙蝠翼状第四脑室等。导致患儿出现小脑蚓部完全缺如情况是由于患儿两侧小脑半球处于中线处紧贴不融合是导致临床症状主要原因，当部分缺如时，患儿两侧小脑半球可见裂缝，小脑中部呈三角状[5]。本例患儿发育迟缓，肌力下降，眼球运动异常，头颅MRI显示典型的中线裂和磨牙症等。根据以上表现，诊断为Joubert综合征。

目前临床上对于治疗Joubert综合征并没有较为明确治疗方式，有研究显示临床上使用针灸、康复治疗可以有效促进患儿肢体协调能力，使运动功能具有一定恢复作用。通过MRI根据典型影像学表现并根据其特征性临床表现，MRI检查能对于此疾病做出明确诊断。

[1] 向永华,金 科.Joubert综合征的MRI征象及其诊断价值[J].医学临床研究,2015,32(9)∶1856-1858.

[2] 赵 胜,陈欣林,杨小红,等.产前超声、MRI诊断Joubert综合征及相关小脑异常的临床研究[J].中华超声影像学杂志,2015,24(10)∶907-909.

[3] 伍玉晗,陈欣林,赵 胜,等.超声与MRI联合诊断新生儿Joubert综合征1例[J].中国超声医学杂志,2016,32(6)∶574.

[4] 苏艳华,谢建生,尉姗姗,等.CC2D2A基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及分子遗传学分析[J].中华儿科杂志,2015,53(6)∶431-435.

[5] 徐志勇,范 程,张飘尘,等.Joubert综合征的MRI表现[J].临床放射学杂志,2015,34(5)∶837-840.