先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查分析

宋晓燕++贾舒涵

摘要：目的 对新生儿先天性甲状腺功能减退症进行筛查，总结并分析其临床意义及早期诊断特点。方法 选取2013年1月～2015年12月在我市各医院进行先天性甲状腺功能减退症筛查的新生儿5842例作为研究对象，对其筛查与诊断资料进行回顾性分析。结果 ①2013年、2014年及2015年新生儿中先天性甲状腺功能减低症发病率分别为5.32/10000、5.06/10000和5.03/10000，2013～2015年总发病率为5.13/10000；②所有患儿临床上出现黄疸延迟消退、脐疝、皮肤毛发干燥及粘液性水肿、病理性黄疸、消化道症状及喂养困难等临床症状。结论 新生儿先天性甲状腺功能减低症临床表现复杂多样，给临床诊断带来一定困难，在新生儿中开展常规筛查，有助于对先天性甲状腺功能减低症做到早诊断、早治疗，临床意义明确，推广应用有助于促进先天性甲状腺功能减低症儿童生长发育。

关键词：先天性；甲状腺功能减低症；筛查；诊断

Analysis of Neonatal Screening for Congenital Hypothyroidism

SONG Xiao-yan，JIA Shu-han

（Obstetrics Department，Fukang City People's Hospital，Fukang 831500，Xinjiang，China）

Abstract：Objective To summarize and analyze the clinical significance and characteristics of early diagnosis. Methods From 2013.1 to 2015.12 in the Our city hospitals for congenital hypothyroidism screening of newborns in 5842 cases as the research object， the screening and diagnosis results were retrospectively analyzed. Results ①The 2013， 2014 and 2015， congenital hypothyroidism neonates reduce the incidence rate of 5.32/10000，5.06/10000 and 5.03/10000，2013～2015 respectively. The total incidence rate of 5.13/10000 in all patients； ②clinical delayed jaundice subsided， umbilical hernia， dry skin and hair and mucous edema， pathological jaundice， gastrointestinal symptoms and feeding difficulties and other symptoms. Conclusion To carry out routine screening in newborns， contribute to congenital hypothyroidism. Early diagnosis， early treatment The clinical significance is clear， the popularization and application is helpful to promote the growth and development of congenital hypothyroidism children.

Key words：Congenital；Hypothyroidism；Diagnosis

先天性甲状腺功能减低症（CH）属于一种常见的先天性内分泌疾病，是由于甲状腺异位或者发育不良而引起的一种代谢性疾病，其在新生儿中国发病率较高[1]，几乎全部没有得到及时治疗的先天性甲状腺功能减低症患儿都会存在智力问题和发育迟缓，但是此病如果能够及时发现，尽早治疗，是可以预防的[2]。早期的临床干预有助于患儿体格和智力发育障碍的纠正，因此进行对新生儿先天性甲状腺功能减低症的常规筛查具有十分重要的临床意义[3]，本研究旨在对新生儿先天性甲状腺功能减退症进行筛查，总结并分析其临床意义及早期诊断特点，现报告如下：

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2013年1月～2015年12月在我市各医院接进行先天性甲状腺功能减低症筛查的新生儿共5842例作为研究对象，对其筛查与诊断资料进行回顾性分析，纳入研究的患儿中男性2943例，女性2899例。选择确诊为先天性甲状腺功能减低症的患儿共3例作为观察组，随机选取同期检查的健康新生儿3例作为對照组，两组患儿在性别、年龄等方面差异无统计学意义（P>0.05），具有较好的可比性。

1.2筛查方法

1.2.1标本采集与送检 新生儿出生72 h后并充分哺乳6次以上，采集足跟内侧缘血，滴于专用的滤纸上，制成标准的干血片，保存于4℃冰箱中，由我市妇幼保健站收集后送往新疆自治区妇幼保健院进行检测，采用时间分辨荧光免疫分析仪检测干血片中的促甲状腺素含量，然后将检测结果反馈给我市妇幼保健站和各医院。对TSH值为可疑阳性结果的新生儿，由采血的医院召回新生儿再次采集足跟血血片送检；重新检测仍为阳性者，医院通知家长带新生儿前往新疆妇幼保健院进行确诊。

1.2.2确诊方法 对于复查后TSH仍大于阳性临界值的疑似患儿，新疆自治区妇幼保健院抽取患儿静脉血进行检测，采用化学发光免疫分析法测定患儿的T3、T4、TSH，并结合临床及其他实验室辅助检查进行确诊，结果反馈到我市妇幼保健站和各医院。

1.3統计学方法 采用SPSS 20.0统计学软件进行数据分析，计量资料采用t检验，计数资料采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 2013～2015年我市新生儿甲状腺功能减低症筛查结果，2013、2014及2015年新生儿中先天性甲状腺功能减低症发病率分别为5.32/10000、5.06/10000和5.03/10000，2013～2015年总发病率为5.13/10000，见表1。

2.2患儿临床上均出现黄疸延迟消退、脐疝、皮肤毛发干燥及粘液性水肿等症状。

2.3先天性甲状腺减低症患儿的临床表现为病理性黄疸、消化道症状及喂养困难。

3 讨论

先天性甲状腺功能减退症是由于先天性原因造成的一种甲状腺激素合成障碍的疾病，从而导致患儿智力发育落后、生长迟缓等，对患儿的正常生长有着严重的影响。在正常情况下，妊娠第6 w开始胎儿的甲状腺便定位于颈部，并逐渐发育成熟，30 w左右胎儿脑垂体对于甲状腺激素的反馈作用开始形成，如果反馈作用还未成熟，则出现暂时性的甲低。先天性甲状腺功能减退症的发病率各个国家和地区之间有着明显的差异，有学者研究发现发展中国家的平均发病率为1/3800，而我国一线城市如北京、上海等地统计的发病率为 1/15486[4]。大多数先天性甲状腺功能减退症患儿在早期时并无特异性临床症状，但是如果等到其临床症状出现时再进行治疗往往预后不良。因此对该疾病进行常规性的早期筛查有助于及早发现，尽早治疗，改善患儿的预后，提高人口素质[5]。目前对于先天性甲状腺功能减退症的筛查主要是通过对新生儿血液TSH浓度进行检测，该检测方法具有良好的敏感性及特异性，在广内得到广泛的使用[6]。有研究报道称，先天性甲状腺功能减退症患儿临床最常见的就是安静少哭、哭声小，其次为胃消化道症状，例如胎便排除延迟、便秘等，儿科医生在接诊这类患儿时，应警惕先天性甲减的存在[7]。

本研究结果显示：①2013年、2014年及2015年我市筛查的新生儿中先天性甲状腺功能减低症发病率分别为5.32/10000、5.06/10000和5.03/10000，2013～2015年总发病率为5.13/10000；②所有患儿临床上出现黄疸延迟消退、脐疝、皮肤毛发干燥及粘液性水肿、病理性黄疸、消化道症状及喂养困难等临床症状。

综上，新生儿先天性甲状腺功能减低症临床表现复杂多样，给临床诊断带来一定困难，在新生儿中开展常规筛查，有助于对先天性甲状腺功能减低症做到早诊断、早治疗，临床意义明确，推广应用有助于促进先天性甲状腺功能减低症儿童生长发育。

参考文献：

[1]王绒，赵丽萍，曹敏辉.渭南地区先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查和早期诊断[J].检验医学与临床，2014，（16）：2240-2241.

[2]郑敏，潘莉珍，谢莉，等.柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断分析[J].中国新生儿科杂志，2013，28（02）：105-107.

[3]韩铁光，文伟，卢祖洵.新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断结果分析[J].中华疾病控制杂志，2013，17（01）：88-89.

[4]刘凤媚，陈银娟，莫信爱，等.新生儿甲状腺功能低下筛查有利于早发现与早诊断的体会[J].当代医学，2012，（36）：5-6.

[5]孟云，张秋菊，孙琳，等.新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查及诊断分析[J].医药论坛杂志，2007，28（17）：64-65.

[6]刘爱华.新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查及其治疗[J].中外医疗，2016，35（06）：88-89.

[7]蒋翔，江剑辉，李蓓，等.209860例不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查结果[J].中华围产医学杂志，2013，16（11）：687-689.

编辑/张燕