以骨质破坏为首要表现的华氏巨球蛋白血症1例

周 芮，赵银龙，郝婷婷，宋晓良，罗云霄

(吉林大学第二医院 核医学科，吉林 长春130041)

以骨质破坏为首要表现的华氏巨球蛋白血症1例

周 芮，赵银龙，郝婷婷，宋晓良，罗云霄*

(吉林大学第二医院 核医学科，吉林 长春130041)

1 临床资料

患者男，57岁，因背部疼痛伴左胸部疼痛4年，加重1个月伴双下肢活动障碍入我院骨科进行治疗。查体：胸椎活动略受限，胸6棘突及棘旁局部压痛阳性，并向右侧肋间隙放射痛。自带胸椎CT示：胸1-12椎体结构完整，部分椎体及双侧肋骨骨质可见多发囊状低密度影部分椎体边缘变尖，胸

6椎体变扁，周围见软组织密度影，邻近椎管变窄。片中所示颈椎、腰椎及骨盆亦见囊状低密度影。门诊以“胸椎占位”收入院。入院后提检相关检查：血常规 WBC 5.9×109/L，RBC 2.55×1012/L，HGB 77 g/l，MCV 91.9fl，PLT 238.0×109/L；肝功 白蛋白 36.8 g/L；尿常规 微白蛋白>0.15 g/L；影像学检查共同提示全身多发骨破坏伴颈3、颈4及胸6椎体压缩性骨折，脊髓压迫。结合病史、查体及辅助检查，考虑患者非单纯性椎体骨折，且各项结果回报，全身骨质多发骨质破坏。请血液科会诊，会诊结果为不除外多发性骨髓瘤，建议提检骨髓穿刺及活检，免疫球蛋白及轻链，血尿M蛋白。

骨髓穿刺结果：骨髓片成熟红细胞呈缗钱状排列。淋巴细胞占45%，其中浆样淋巴细胞占1.5%。浆细胞占8.5%，其中幼稚浆细胞占4.5%。血片 白细胞总数无明显增减。粒细胞比例、形态无异常。成熟红细胞呈缗钱状排列。计数100个白细胞未见有核红细胞。淋巴细胞 29%。检验诊断：骨髓增生活跃，幼稚浆细胞占4.5%(请结合其他)。骨髓活检结果：淋巴细胞异常增生，小片状分布，胞体中等大小，胞浆量少，胞核椭圆形或较不规则，染色质偏粗，部分可见浆样分化；粒、红系细胞少见，未见巨核细胞；见大片均质、嗜伊红物质沉着。检验诊断：考虑淋巴系统肿瘤伴淀粉样变性。由于骨髓穿刺结果幼稚浆细胞占4.5%，不足以诊断多发性骨髓瘤。β2-微球蛋白3.00 μg/mL；免疫球蛋白 IgG 4.68 g/L，IgA 0.29 g/L，IgM 75.000 g/L；血清轻链KAPPA,LAMBDA λ轻链(λ) 154.00 mg/dL，к轻链(к) 8 600.00 mg/dL；血沉102.0 mm。不除外诊断巨球蛋白血症。

为进一步明确诊断，后续提检免疫分型，血清固定电泳、血尿游离轻链，MYD88基因检测。结果如下：骨髓免疫分型：CD45+ CD19+的细胞约占有核细胞的2.2%，表达HLA-DR、CD19、CD20、CD22、Kappa、cKappa；CD45dimCD38st的细胞约占有核细胞的1.8%，表达CD38、cKappa，部分细胞表达CD19、cIgM；该免疫表型不排除巨球蛋白血症的可能。血、尿免疫固定电泳：IgM-KAP型M蛋白血症，尿本周蛋白阳性。血清游离轻链检测：κ：2525 mg/L，λ：8.45 mg/L，κ/λ：298.8166。MYD88突变检测：阳性。以上检查及检验结果均支持华氏巨球蛋白血症(沃尔登斯特伦巨球蛋白血症的诊断)。

患者由于多发病理性骨折压迫脊髓引起双下肢无力、瘫痪等症状，骨科医生会诊后建议手术治疗。但因患者出血风险大，血源紧张，反复与患者及家属沟通后未行手术治疗。血液科给予硼替佐米+地塞米松方案化疗1周期。病程内出现了肺部感染，给予抗炎治疗；患者疼痛评分为8-9分，给予止痛及支持治疗。治疗1周期后，血清轻链KAPPA,LAMBDA λ轻链(λ) 126.00 mg/dL，к轻链(к)4280.00 mg/dL；免疫球蛋白免疫球蛋白G 4.75 g/L，免疫球蛋白A 0.25 g/L，免疫球蛋白M 56.100 g/L，疗效判定为部分缓解。

2 讨论

华氏巨球蛋白血症起源于B细胞，是血液病中一种罕见的肿瘤，发病率约为百万分之3-5，占B细胞淋巴瘤的1%-2%[1]。其主要特征为骨髓中有浆细胞样淋巴细胞浸润，同时外周血清中IgM呈单克隆性增高。华氏巨球蛋白血症早期缺乏特异性临床症状，仅有乏力、疲劳、体重减轻等表现，随着病情进展，可表现为肝脾淋巴结肿大、高粘滞血症、冷球蛋白血症、冷凝集素血症、周围神经病变、原发性淀粉样变[2,3]。疾病进展缓慢，易误诊、漏诊。华氏巨球蛋白血症的诊断需要满足以下两个条件：①骨髓中出现小淋巴细胞，表现浆细胞样和(或)浆细胞分化的特征；②外周血中有IgM增高[4]。

该患者以全身多发溶骨性骨质破坏伴胸6椎体压缩性骨折为首要表现于我院就诊，文献中鲜有华氏巨球蛋白血症骨破坏的报道，本患者明确诊断为华氏巨球蛋白血症后采用了硼替佐米+地塞米松化疗方案，患者第2周期化疗中，疗效判定为部分缓解。

[1]Swedlow SH,Berger F,Pileris A,et al.lymphoplasmacytic lymphoma[M].In:Swerdlow SH,Campoe,Haris NL,et al.World Health Organization Classification of Tumors Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissues.Lyon:IARC Press,2008:194-195.

[2]Dimopoulos MA,Gertz MA,Kastritis E,et al.Update on treatmentrecommendations from the Fourth International Workshop onWaldenstrom’smacroglobulinemia[J].J ClinOncol,2009,27(1):120.

[3]Castillo JJ,Ghobrial IM,Treon SP.Biology,prognosis,and therapy of Waldens trom macro globulinemia[J].Cancer Treat Res,2015(165):177.

[4]Owen R G,Treon SP.AL-katib,et al.Clinicopathological definition of wacdenstrom's macrogcobulinemia:Consensus Panel Recommendations from the Second international workshop on waldenstrom's macroglobucinema.Seminars in Oncology,2003,30(2):110.

1007-4287(2017)01-0121-02

2015-12-26)

*通讯作者