视网膜色素变性患者勿病急乱投医

陈有信 主任医师，教授，博士生导师，北京协和医院眼科副主任，中华医学会眼科学分会常务委员兼秘书长，中国医师协会眼科医师分会副会长、总干事，担任《中华眼科杂志》《中华眼底病杂志》等杂志的编委。1995年在国内率先开展脉络膜血管的临床及研究工作。近年开展了光动力学治疗，为脉络膜新生血管的治疗提供了新的治疗手段，取得了很好的效果，并多次获奖。重点研究各种常见及疑难眼底病的诊治。

出诊时间：每周星期一全天、星期二下午、星期四上午。

在门诊，经常可以看到一些被诊断为视网膜色素变性的患者，辗转多家医院，做了很多检查，花了很多钱，甚至接受了所谓的干细胞治疗或手术治疗，但症状并没有得到改善。看到患者在得到规范治疗之前病急乱投医的情况，我们觉得应该让大家对视网膜色素变性有个基本并正确的认识。

视网膜色素变性（简称RP）是一组可以造成视力进行性下降的疾病，它主要的损伤部位在眼底的视网膜。视网膜中有可以对外界光线进行反应的细胞，即感光细胞，这些细胞出现进行性功能丧失，从而导致一系列症状。

夜盲 这是最早出现的症状，常在儿童或少年时期发生。患者在黄昏或较暗光线下难以看清，同时从较亮环境进入较暗环境时难以适应。如果出现在较暗环境下视力下降、看不清的情况，需要及时去医院就诊。

周边视野缺损 随着病程发展，周边视野逐渐缩小，到40岁时，大部分患者周边视力很差，但仍可保持相当好的中心视力，但由于处于管视状态，行动较为受限。

对于疑诊为视网膜变性的患者，医生可能会开具一些检查，主要包括以下几种：

视力 一般会验光查矫正视力，即戴眼镜的最好视力。

视野 可以帮助判断患者周边视力情况，明确有无周边视野受损，评估病情严重程度。

色觉 影响色觉的细胞主要位于视网膜中心，简单评价色觉可以帮助评价视网膜中心受损情况。

视网膜电图（ERG） 通过捕捉视网膜的电信号而进行诊断。

OCT（光相干断层成像） 这是一种简单的检查，不同于普通的CT，是通过光学原理检查视网膜切面的情况，可以看到视网膜各层结构。通过这种简单的检查，可以清楚看到感光细胞层是否受累，是很重要的一种评估方式。

彩色眼底照相及眼底荧光血管造影。

抽血检查 目前已经发现了50多种与视网膜色素变性有关的基因，抽血进行遗传分析和基因检测，可以帮助患者明确具体的致病基因，从而分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，推算疾病遗传给下一代的风险，向患者或家属提出生育对策和建议，并为将来可能进行的基因治疗做准备。

遗憾的是，目前对于视网膜色素变性患者没有特效治疗方法。对于并发眼病的治疗可以帮助患者提高视力。诊断明确后，应定期去医院随诊。需要每年复查眼底、视野等检查。当视力下降至0.2或呈管视状态时，可以试用助视镜，并予以必要的训练。并发黄斑水肿的患者，可以使用药物或激光进行治疗。并发白内障的患者，可以行白内障摘除及人工晶体植入手术治疗。

需要再次郑重提醒各位患者及家属的是，目前视网膜色素变性没有特效治疗的办法。希望大家能够了解视网膜色素变性的基本知识，正确对待疾病，防止不必要的损失。患者及家人一定不要病急乱投医，避免上当受骗！