睾丸异位症的研究进展

李 洲 综述 李昭铸 审校

哈尔滨医科大学附属第二医院小儿外科（哈尔滨 150086）

睾丸异位症（testicular ectopia）是一种泌尿系统的先天性畸形，主要因为早期男性生殖腺体的下降异常所致。临床上指睾丸在下降过程中进入到正常下降路线以外的其他部位[1]。异位的睾丸可能被发现于外环上方腹股沟区的浅表组织、阴茎根部的区域、耻骨下部、会阴区或盆腔中[2]。在早期的研究中，该疾病也被称为交叉睾丸异位症（crossed testicular ectopia）、耻骨阴茎异位睾丸（pubopenile ectopic testis）、会阴异位睾丸（perineal ectopic testis）[3]等。

一、常见的临床分型

（一）会阴睾丸异位症

会阴睾丸异位是睾丸异位症最常见的发病类型，顾名思义，睾丸被发现于会阴周围区域[4,5]。在此分型中，睾丸最终下降的位置通常较正常位置更深，可能出现在阴茎根部背侧、阴囊和肛门中间的广泛区域以及阴囊左右侧的脂肪层中或脱垂于阴囊皮肤缺陷[6,7]。正常的睾丸位于阴囊内，周围温度较低，有利于其生长发育。但在会阴睾丸异位中，被脂肪层覆盖的睾丸处在温度相对较高的环境，其生长发育就会受很大影响[8]。

（二）睾丸横过异位

睾丸横过异位（transverse testicular ectopia，TTE）是指双侧睾丸均通过相同的腹股沟管下降到同侧阴囊内[9-11]。临床上通过腹腔镜技术一般都可以看到患侧的精索及睾丸血管横向交叉，经对侧腹股沟管进入相应阴囊内。

（三）耻骨阴茎睾丸异位

耻骨阴茎睾丸异位是罕见的，很少记录。睾丸通过基底韧带向内移动，可能沿着阴茎在Colles筋膜底部通过。Marshall等认为，股骨异位被认为是股血管前方出现的腹膜囊疝（peritoneal sac herniation）引起的，以血管股疝（prevascular femoral hernia）的形式存在[12]。因此，夹在腹膜囊疝内的睾丸无法下降到阴囊内。

二、发病机制

在以往的报道中，尽管已经提出了许多理论来解释睾丸异位症，但始终没有统一明确的结论。下面让我们结合以往的文献报道来分析一下产生这种先天性畸形最可能的原因：

（一）次级腹股沟外环（secondary external inguinal ring）理论

次级腹股沟外环是位于腹股沟外环下方发现的环样结构，首先由McGregor在1929年定义[13]。次级腹股沟外环位于腹股沟外环下方阴囊入口处（耻骨结节下方2cm）。这可能是一种独立的结构，也可能是由睾丸下降过程中Scarpa筋膜的外翻引起的。Mirilas假设如果“次级腹股沟外环”出现先天性阻塞或闭锁，则此结构周围与皮下腹部空间相通的众多解剖囊都有可能成为睾丸下降的通道，不同的下降通道则可以引起不同类型的会阴睾丸异位症[5]。

（二）睾丸横过异位的发病理论

在胎儿发育过程中，如果双侧睾丸都来自相同的生殖脊（性腺原基的重复）[9]或残余的Müllerian管结构（持续性Müllerian管综合征）的机械效应阻止了睾丸下降，就会使双侧睾丸下降到同侧的阴囊内[11]，引起TTE。在确定这种分型后的腹腔镜检查及治疗中，常常可以在精索附近找到残余的Müllerian管结构[14]，更加证实了这种理论的可靠性。

（三）多重管状插入（multiple gubernacular insertion）理论

睾丸引带可能在骨盆中某些位置形成多个异常附着点。在睾丸正常的下降过程中，Lockwood认为阴囊附着方向的牵引较为主要; 若另一个附着点的牵引作用变强，则会使下降的睾丸定位异常并导致睾丸异位症[15]。然而其他学者还没有在解剖学及胚胎学中找到这种睾丸引带的痕迹[16-19]。最重要的是，Lockwood的假设是基于一种未被证实的想法，即在腹股沟阴囊时期以前，睾丸引带已经附着于阴囊，然后才能通过不同的附着位点来解释睾丸的异位现象[18]。最近的文献中有人提出，睾丸引带终止于腹股沟外环[19,20]，这也使得Lockwood的理论显得不是很可靠。

（四）睾丸引带异常理论

最近有学者提出，睾丸下降的过程可以分为两个独立的阶段，两者都由睾丸引带介导[21]。由于第一阶段需要引带在可能形成腹股沟管的位置连接腹壁，某些形式的睾丸异位症可能是由于引带附着在错误的部位或者是附着物的破坏引起的。此外，由于第二阶段睾丸需要被引带从腹股沟牵引至阴囊，其他形式的睾丸异位症可能是由于引带的异常牵引引起的[22]。

如果睾丸引带没有连接到前腹壁的正确位置，则在股骨管或其他位置中的睾丸就可以被解释为睾丸引带附着于可能形成股骨管或其他组织的位置而导致的。

三、检查及治疗

（一）体格检查

隐睾症的患儿中，有70%会在腹股沟管或腹股沟内环远端触及未下降的睾丸[23]。但对于异位睾丸症的检查，则需要细致的探查腹股沟管周围区域、耻骨结节以及对侧阴囊。如不能判断睾丸位置，则需要借助影像学检查定位。

（二）影像学检查

根据Tasian等的调查结果显示[24]：有很大一部分的患儿在术前接受了影像学检查，而在其中有96%接受过超声检查。显然，超声是目前睾丸异位症的主要检查手段。Kullendorff的研究表明[25]，对于在腹股沟区和会阴区附近出现的可触及的睾丸异位症中，超声检查通常具有很高的灵敏度（93%）。而不能通过体格检查触摸到睾丸的病例中，超声检查的灵敏度和特异性就要低很多，分别为45%和78%[23]。尽管超声检查在某些特殊情况下不能精准地反映异位的睾丸位置，但较高的普及程度以及较低的费用，仍然使其成为目前诊断睾丸异位症的首选检查方式。

根据Lee等报道显示，CT在诊断异位的睾丸位置时特异性较高[26,27]。然而，由于少量的电离辐射，患儿家长通常会对CT检查产生抵触心理[28]，因此，CT在睾丸异位症的诊断和定位中很难作为常规手段。

MRI在定位体格检查不能触及的睾丸时，其灵敏度和特异性方面与CT相似[29]，但患儿需要在镇静状态下完成检查让准备工作变得更为复杂，较高的费用也使其难以普及。

（三）治疗方案

出现异位的睾丸不仅脱离了最适宜其生长发育的低温环境，更增加了形成肿瘤及不育的风险。睾丸肿瘤的发生几率增加了5到10倍[30,31]。有研究表明，早期手术牵引固定睾丸可以降低发生睾丸肿瘤的几率[32,33]，同时还会保护睾丸生精能力，目前国内外普遍认为6个月至24个月间是最佳的手术时机[34]。

一般传统的手术方式为经腹股沟探查或其他位置的开放性手术，在TTE的治疗上可能会用到经阴囊中隔的睾丸固定术。如果睾丸已经萎缩变形或自身状态差，就需要用到睾丸切除术[35]。这几种术式目前看来存在一定的弊端，包括不能全面探查睾丸下降通道、损伤周围重要的组织器官等。

随着技术方面的进步，在诊断准确性及纠正解剖学异常方面都占有一定的优势的腹腔镜技术渐渐取代了部分常规的手术方式。在影像学检查结果提示睾丸位于腹腔内、睾丸下降不全（睾丸位于腹股沟浅环或腹股沟管中）或难以确定位置的睾丸异位症中，腹腔镜探查可以通过追踪输精管的方法自由探查和定位睾丸的位置[36]，这样也大大减少感染以及损伤输精管、睾丸及周围血管的风险[37,38]，还可以在术中检测Müllerian导管残留物[39]。这也使腹腔镜技术在治疗位于腹腔内的睾丸异位症中占有很大的优势。但如果临床查体明确诊断或影像学检查结果支持睾丸位于会阴及周围区域时，开放性手术就显得更加简单明了。

手术治疗后，仍需要进行长期随访和定期检查。虽然异位的睾丸已经回到了相对正常的位置，但将来也会有创伤，睾丸扭转、不育、附睾睾丸炎和恶性肿瘤的风险[16,37]。

总 结

睾丸横过异位的发病机制主要是由残余的Müllerian管结构的机械效应引起，腹腔镜技术在治疗TTE中也明确证实了这一点。而其他部位的睾丸异位症则是因为睾丸引带在睾丸下降过程中的错误引导引发的。无论是附着点的异位，还是下降过程中引带牵引异常，都会使睾丸停留在错误的位置。

治疗方面，腹腔异位以及无法定位的睾丸异位症可以考虑腹腔镜探查。TTE在腹腔镜探查中可以看到残余的Müllerian管结构，也可以通过经阴囊中隔的睾丸固定术治疗。当查体及影像学检查结果提示睾丸位于会阴区时，开放性手术就变成了最佳选择。

致谢：本文由国家自然基金（81572117）、高等学校博士学科点专项科研基金（20132307110007）基金项目资助

睾丸异位症; 腹腔镜检查; 外科手术

1 王宁, 萨音白刚, 刘宏, 等. 临床小儿外科杂志 2017;16(2): 178-181

2 薛恩生, 林礼务, 林晓东. 中华超声影像学杂志 2005;14(8): 601-603

3 Nistal M, Paniagua R, González-Peramato P.Pediatr Dev Pathol2015; 18(6): 433-445

4 杨玻, 黄磊, 于洋. 中华男科学杂志 2011; 17(10): 951-952

5 Mirilas P, Mentessidou A.Hernia2013; 17(3): 379-389

6 Gupta DK, Bajpai M, Rattan S.J Urol1997; 158(2): 599

7 Maitra S, Bhattacharya M.Eur J Pediatr Surg2013; 23(4):330

8 Schwalm A,Gauly M, Erhardt G,et al. Theriogenology2007; 67(8): 1316

9 Berg AA.Ann Surg1904; 40(2): 223-224

10 Frey HL, Rajfer J.J Urol1984; 131(3): 574-579

11 Karnak I, Tanyel FC, Akcoren Z,et al. J Pediatr Surg1997; 32(9): 1362-1364

12 Marshall DG, Jellie H.J Pediatr Surg1981; 16(4): 519-520

13 McGregor A.Surg Gynecol Obstet1929; 49: 273-307

14 Maciel-Guerra AT, de Mello MP, Coeli FB,et al.J Clini Endocrinol Metab2008; 93(2): 339-343

15 Lockwood CB.J Anat Physiol1888; 22(Pt 4): 505-541

16 Park K, Choi H.Korean J Urol2010;51(3):155-160

17 McGregor A. Synopsis of surgical anatomy. Bristol:Wright; 1975; 106-135

18 Nightingale SS, Al Shareef YR, Hutson JM.ANZ J Surg2008; 78(11): 999-1005

19 Attah AA, Hutson JM.Aust N Z J Surg1991; 61(5): 380-384

20 Nightingale SS, Western P, Hutson JM.J Pediatr Surg2008; 43(2): 387-390

21 Hutson JM, Li R, Southwell BR,et al. Pediatr Surg Int2015; 31(4): 317-325

22 Bouzada J, Vázquez T, Duran M,et al. Clinical anatomy(New York,N.Y.)2017; 30(5):.DOI:10.1002/ca.22880

23 Tasian GE, Copp HL, Baskin LS.J Pediatr Surg2011;46(12): 2406-2413

24 Tasian GE, Yiee JH, Copp HL.J Urol2011;185(5): 1882-1887

25 Kullendorff CM, Hederstrom E, Forsberg L.Scand J Urol Nephrol1985; 19(1): 13-15

26 Lee JK, Glazer HS.Urol Clin North Am1982; 9(3): 397-404

27 Lee JK, McClennan BL, Stanley RJ,et al. Radiology1980; 135(1): 121-125

28 Smith-Bindman R, Lipson J, Marcus R,et al. Arch Intern Med2009; 169(22): 2078-2086

29 Yeung CK, Tam YH, Chan YL,et al. J Urol1999; 162(3):998-1002

30 Swerdlow AJ, Higgins CD, Pike MC.Br Med J1997;314(7093): 1507-1511

31 Berkmen F.J Exp Clin Cancer Res1998; 17(4): 409-412

32 张大, 范应中, 张谦, 等. 郑州大学学报·医学版 2012;47(2): 276-277

33 Ritzen EM, Bergh A, Bjerknes R,et al. Acta Paediatr2007; 96(5): 638-643

34 陈志勇, 何荣佳. 临床医学工程 2017; 24(6): 873-874

35 Alamsahebpour A, Blachman-Braun R, Gupta A,et al.Curr Urol Rep2015; 16(7): 48

36 Yeap MC, Chen JC.Pediatr Neonatol2015; 56(4): 275-276

37 Dean GE, Shah SK.J Urol2002; 167(4): 1817

38 Naji H, Peristeris A, Stenman J,et al. Pediatr Surg Int2012; 28(7): 703-706

39 Evans K, Desai A.J Pediatr Urol2008; 4(3): 245-246