血管瘤联盟：脑海绵状血管畸形临床管理指南2017

杨中华

2017年5月，血管瘤联盟科学顾问委员会临床专家小组（Angioma Alliance Scientific Advisory Board Clinical Experts Panel）在Neurosurgery杂志上发布了《脑海绵状血管畸形临床管理指南》，现在摘录如下。

1 基因测定和咨询

首次脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformations，CCM）时，应询问患者三代家族史，关注头痛、卒中、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）异常或其他神经系统并发症（Ⅰ级推荐；C级证据）。

在以下情况下应该通过Sanger或NextGen测序检测CCM 1-3基因，并进行缺失/复制分析：多发CCM不合并相关发育性静脉畸形（developmental venous anomaly，DVA）或脑部放疗病史，或合并阳性家族史（Ⅰ级推荐；B级证据）。

在先证者确诊基因变异的情况下，应该向先证者及其家族成员介绍这种常染色体显性遗传病，并根据家谱识别处于危险的个体。高危成人家族成员应进行基因检测；不过，对无症状个体提供基因筛查时应该考虑伦理问题。在他们下决定前，应该对无症状个体提供心理咨询（Ⅰ级推荐；C级证据）。

2 影像学检查

怀疑或已知CCM者推荐采用脑MRI进行诊断和临床随访（Ⅰ级推荐；B级证据）。

脑MRI应该包括梯度回波（gradientrecalled echo，GRE）或磁敏感加权成像（susceptibility-weighted imaging，SWI）序列，以便于明确CCM的数量（1个还是更多）（Ⅰ级推荐；B级证据）。

不推荐进行导管血管造影检查，除非需要鉴别脑动静脉畸形（Ⅲ级推荐；C级证据）。

指导治疗决策或发生新发症状时可以进行影像学检查。出现临床症状并且怀疑出血时应该尽快进行脑影像学检查。症状发作1周内可进行计算机断层扫描（computed tomography，CT），超过这个时间段应该进行MRI检查（症状发作2周内比较理想）。对于新发症状或症状恶化的患者，应该复查MRI判断有无新发CCM或新发出血（Ⅰ级推荐；C级证据）。

3 外科治疗

不推荐外科切除无症状CCM，特别是位于功能区、深部或脑干者，也不推荐外科切除多发无症状CCM（Ⅲ级推荐；B级证据）。

对于入路容易且位于非功能区的单发无症状CCM，以下原因可以考虑外科切除CCM预防出血：心理负担过重，担心随访检查项目价格昂贵以及随访费时，改善生活方式，职业需要，需要抗凝治疗（Ⅱb级推荐；C级证据）。

引起癫痫的CCM可以考虑早期切除，特别是难治性癫痫以及肯定CCM致癫者（Ⅱa级推荐；B级证据）。

症状性且入路容易的CCM可以考虑外科切除，手术的死亡率和致病率相当于带瘤生存2年（Ⅱb级推荐；B级证据）。

症状性或出血后的深部CCM可以考虑外科切除，手术的死亡率和致病率相当于带瘤生存5～10年（Ⅱb级推荐；B级证据）。

对于手术后早期死亡和致病高危的患者以及影响生活质量的患者，手术切除症状性再出血的CCM可能是合理的，因为这些CCM危害很大（Ⅱb级推荐；B级证据）。

外科手术切除单次致残性出血的脑干CCM或脊髓海绵状血管畸形的指征较弱（Ⅱb级推荐；C级证据）。

对于位于功能区且症状性出血的单发CCM，如果无法接受外科切除术的风险可以考虑放射外科手术（Ⅱb级推荐；B级证据）。

以下情况不推荐放射外科手术：无症状CCM，外科入路容易CCM，家族性CCM（由于考虑到再发CCM）（Ⅲ级推荐；C级证据）。

4 神经内科管理

对于CCM引起的首次痫性发作，抗癫痫治疗是合理的（Ⅰ级推荐；B级证据）。

家族或多发CCM者，怀孕前应该进行遗传方面的咨询（Ⅰ级推荐；C级证据）。

应该告诉患者：妊娠期间发生神经系统症状的风险与非妊娠期的风险可能无差别（Ⅱa级推荐；B级证据）。

妊娠期新发神经系统症状的CCM者应该考虑进行MRI检查（Ⅱa级推荐；C级证据）。

抗栓药物对CCM危害的证据很少（Ⅲ级推荐；C级证据）。

CCM合并脑缺血者接受抗栓治疗的安全性尚不清楚（Ⅲ级推荐；C级证据）。

尚不清楚体育运动对CCM的影响（Ⅱb级推荐；C级证据）。

备注：证据分级和推荐水平请参考：Stroke，2015，46：2032-2060.