老年NUT中线癌合并多发转移1例

2017-01-06王龙王薇辛毅王梅

中国肿瘤临床 2016年23期

关键词：重排易位组织化学

王龙王薇辛毅王梅

·病例报告与分析·

老年NUT中线癌合并多发转移1例

王龙①王薇②辛毅①王梅②

老年中腺癌肿瘤转移

患者男性，71岁。既往体健，2016年4月无明显诱因出现反复腰部疼痛，症状进行性加重，伴有左大腿麻木不适。2016年6月20日行PET-CT显示左肺上叶软组织影，肝、纵隔淋巴结、双肺多发转移灶，全身多发性骨转移。肿瘤标志物显示细胞角蛋白19片段（CYFRA21-1）＞100 ng/mL。2016年7月6日行肝脏穿刺活检，病理、免疫组织化学检测显示CK5/6（-）、Nap-A（-）、BSEP（+）、NUT（+）、P40（-）、TTF-1（-）、MD23（+）、EMA（-）、P63（-）、CK8/18（少量+）、CD34（血管+）、SOX-2（个别+）、CAM5.2（少量+）、HPC（-）、P53（80%）、CDX2（-）、CK7（-）、ARGI（-）、Ki-67（50%）、CgA（-）、Syn（-），见图1。病理诊断为低分化上皮源性恶性肿瘤，NUT癌。血液全基因二代测序提示14外显子跳跃式缺失，7月19日出现双下肢瘫痪、皮肤巩膜黄染、进食困难及呕吐、咳嗽咳痰等症状，7月28日出现呼之不应、深度昏迷，并出现血液氧饱和度下降、血压下降，急查血气分析考虑2型呼吸衰竭、代谢性酸中毒，经积极抢救无效，于当日死亡。

图1 免疫组织化学检测（×200）Figure 1Immunohistochemical results(×200)

小结睾丸核蛋白NUT（the nuclear protein of the testis，NUT）基因重排的中线癌（简称中线癌），又称伴t（15；19）（q13；p13.1）易位的癌或中线致死性癌。染色体基因重排及融合基因的形成是造血系统及软组织恶性肿瘤的发病基础，而在上皮性肿瘤中则很少见。越来越多的病例证明这种分子遗传学改变在一些上皮性恶性肿瘤中也常常发生，研究发现，1991年报道2例胸腺未分化癌，显示瘤细胞染色体t（15；19）易位，首次提出染色体基因易位与肿瘤的发生密切关系［1-2］。French等［3］首次提出伴有NUT基因重排的中线癌的概念。NUT癌大体肿物呈局限性，常伴有出血、坏死。显微镜下常由片状排列的低分化或未分化癌细胞构成。少数病例可见纤维间质内呈巢状排列的癌细胞。癌细胞常有不同程度的鳞状上皮分化，需与肺部、纵隔等各种原发性肿癌及转移癌相鉴别，病理及免疫组织化学有助于鉴别，中线癌的CK阳性，NUT呈弥漫核阳性（≥50%）。中线癌是一种较为罕见的高侵袭性的恶性肿瘤，可发生于任何年龄段及任何部位。中线癌的病程凶险，进展迅速，平均生存时间仅为9.5个月。

[1]Kees UR,Muleaby MT,WillougIlby ML.Intrathoraeic carcinoma in an 11-year-old girl showing a tmnslocation t(15;19)[J].Am J Pediatr Hematol Oncol,1991,13(4):459-464.

[2]Kubonishi I,Takehara N,Iwata J,el al.Novel t(15;19)(q15;p13)chromosome abnormality in a th)7mic carcinoma[J].Cancer Res,1991, 51(12):3327-3328.

[3]French CA,Kutok JL,Faquin WC,et al.Midline carcinoma of children and young adults with NUT rearrangement[J].J Clin Oncol, 2004,22(20):4135-4139.

（2016-09-04收稿）

（2016-10-27修回）