急性腹痛竟是黑斑息肉综合征在作祟

盂庆义

某中年女性，因急性腹痛、腹泻0.5 d就诊，查体发现唇周出现散在的黑斑，随后，给患者进行胃肠镜检查，发现患者结肠内多发性息肉，最大者位于横结肠，直径约6 mm。患者被诊断为黑斑息肉综合征。

黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，其突出特征是皮肤黏膜黑斑和胃肠息肉，即在口周、唇部、口腔黏膜及指（趾）末端、手掌及足背等部位，可出现针头、绿豆大小或更大的黑褐色或黑色斑点，胃肠道息肉出现一般较色素出现时间晚。常为多发，临床上可因息肉刺激而出现腹痛、腹泻、便血等症状。

黑斑息肉综合征的发现及其临床特点

黑斑息肉综合征又称色素沉着息肉综合征（波伊茨一耶格综合征。PeutzJeghers syndrome），最早于1895年首次发现。一位外国医生曾记载一对双生姐妹的口腔周围都有黑色的斑点，其中的一人于21岁死于肠套叠，另一人后来黏膜、口唇周围、面颊及指甲下相继出现黑色素斑，同时在胃肠道内发现有多发性息肉。1921年荷兰学者Peutz报道1个家族3代中有7例多发性肠息肉伴唇颊黏膜及指（趾）黑斑。1949年Jegherq又进一步对本病作了详细介绍，并确定为显性遗传病。故在1954年开始使用“Peutz-Jeghers Syndrome”这一名称。直到1995年William等首先报道此类患者的息肉可以恶变，从而引起临床重视。

在祖国医学认识方面，早在公元581-682年，唐代医学家孙思邈在《千金方》中就记载以鼻部、面部、舌面、口唇等处出现的粟疮、斑点诊断大肠疾病及肠道寄生虫的经验。由于本病具有家族遗传、黑色素斑点沉着和胃肠道多发性息肉三大特征，所以被命名为“家族性胃肠道多发性息肉并皮肤黏膜色素沉着综合征”，根据其主要特征，也称作黑斑息肉综合征。

皮肤黏膜黑斑特点 黑色素沉着可以出现在婴儿或少儿时期，并且容易发生在口唇及其周围、面颊部、鼻孔内壁、手、足或会阴部。

部位分布 以口唇黑斑最为常见（97.2%）。四肢末端如手指、足趾、手掌、足底者占91.5%，这些部位应细致检查。还可发生在口腔黏膜（38.0%）、面部（23.7%）、牙龈（4.2%），个别见于鼻黏膜、睑缘，亦有全身分布的病例。

形态特点 圆形、椭圆形或不规则形，大小多为1～3 mm，最大者可达25 mm；边界清晰，不隆起于皮肤，多为黑色或褐色。压之不褪色，无瘙痒。

皮肤色素沉着 多于<1岁出现，个别病例出生时即发现，黑斑多起自口唇，逐渐发展到四肢末端及其他部位，色斑密度及深浅与息肉数目及大小无明显关系，有个别病例口唇及四肢色斑一度减淡，但与息肉治疗无明显关系。

胃肠道息肉表现特点 ①部位：多表现为胃肠道多发息肉，其中胃息肉77.3%，大肠息肉90.1%，小肠息肉67.6%，其中空回肠息肉56.3%。②数量：息肉数量不等，最多达数百个，少数<5个。③个别病例表现为单部位息肉，多数均为胃、小肠、大肠多部位息肉。④息肉形态以蕈伞样、乳头样、分叶状多见，多有蒂或亚蒂。新生息肉芽多呈结节样。⑤恶变情况：研究表明轻中度不典型增生7%，合并恶性肿瘤者7%，包括肺癌、结肠息肉癌变、小肠癌，肿瘤发生年龄在16-38岁，恶性肿瘤发病年龄均较轻。

治疗

皮肤黏膜色素沉着极少恶变，一般不需处理，除非有美容需要者，胃息肉及大肠息肉以内镜下治疗为主，配合手术治疗。小肠息肉不论数量多少，如无急腹症，可不必急于手术治疗，以免影响消化和吸收功能，手术一般仅适用于肠梗阻、肠套叠等并发症及恶变者

预防

建议对>10岁的患者常规每年行大便潜血检查，每1～2年行全消化道造影检查。20～25岁以上的患者，每1-2年还应接受胃肠镜检查，25岁后每年还需接受包括腹部、盆腔的全面体格检查。重点是排查消化道肿瘤，性腺及肺部肿瘤。

女性患者应行乳腺检查、宫领涂片和盆腔B超检查，男性患者还应定期检查睾丸。因家族成员恶性肿瘤发病率明显高于正常人群，对患者直系亲属。特别是有家族史者，也应定期随访。