都与基因有关一切疾病

文/董建州

都与基因有关一切疾病

文/董建州

人类基因组计划是20世纪人类自然科学的三大计划之一。1986年3月7日，美国生物学家那托·杜尔贝科在《科学》杂志上发表了《癌症研究的转折点——测定人类基因组序列》一文，首次提出了人类基因组计划。人类基因组计划是解读人类基因组上的所有基因，分析24条染色体的DNA分子中的碱基对，破译人类的全部遗传信息，弄清人类基因组中30亿个碱基的全部序列，并查清其中大概10万个基因的位置。

人类基因组计划的意义

人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义，在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的基因特点对症下药，这便是个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。

一切疾病的发生都与基因有关

随着人类基因组计划的完成，科学家对于基因与疾病的关系有了更进一步的认识。如何利用基因检测帮助人们做到科学养生，做到疾病的早发现、早诊断、早治疗，成为21世纪医学界研究的重点。

美国好莱坞明星安吉丽娜·朱莉因出演了许多好莱坞大片而享誉世界，现年37岁的她，已是6个孩子的母亲。朱莉在给《纽约时报》的信中称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。医生测试出朱莉带有一个“缺陷”基因，名称是BRCA1，这大大增加了她患乳腺癌和卵巢癌的风险。为了预防可能的风险，她决定接受9周的复杂手术，切除双侧乳腺。从今年2月开始直至4月27日，她的双乳已经全部被切除。目前，她患乳腺癌的几率已经从87%下降到了5%。

我国城乡居民位于前十位的死亡原因中，死于心脑血管疾病、肿瘤、糖尿病的比例已经占到将近80%。按照世界卫生组织的定义，80%以上的慢性非传染性疾病和40%的肿瘤是可以预防的。

为何美国和日本死于癌症的人越来越少

在美国和日本，大概80%的癌症发现于早初期，其中80%的人可以得到治愈，癌症治愈率达到68%，而中国的平均治愈率是20%。也就是说，在美国和日本，即使患了癌症，也有三分之二的患者可以生存，而在中国，有三分之二的癌症患者都会被宣判“死刑”。

2005年起，美国每年有超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性疾病的治愈率大幅提高。2005年起，英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为人身保险的必选项目。2006年起，日本推出新公民基因检测计划，韩国也开展了针对儿童的“百岁成长” 基因检测计划。

在我国，从2005年起，科技部宣布启动中国人口健康基因检测科学社会工程。目前，基因检测在我国已超过了10万例，在北京、上海等大城市，基因检测成为精英阶层必选的个性化健康管理项目。10万例的基因检测，已挽救了无数人的生命。

基因检测，即从受检者的口腔黏膜细胞中提取和扩增DNA信息后，通过基因芯片技术进行基因分型检测，得出与疾病相关的易感基因在受检者身体内的存在状态，评估受检者患各种疾病的风险，并提出个性化的健康预防方案，帮助个体避免或推迟疾病的发生。

基因检测的好处，在于可以让你预先知道自身存在的某些发病风险高的疾病，提早注意自己的生活习惯，提前预防，达到“治未病”的效果。基因检测项目的优势，在于充分考虑中国人群的遗传基因特征，筛选出与疾病相关的基因位点，采用多基因、多位点信息来评估疾病的发生率，结果更加准确、严谨，同时能够为受检者的科学养生提供个性化的生活指导。