原发性骨膜增生厚皮症一例

李　岩，王砚宁，王红素，许　洋

原发性骨膜增生厚皮症一例

李岩，王砚宁，王红素，许洋

骨膜增生厚皮症

临床资料

图1　原发性骨膜增生厚皮症患者面部、手及下肢表现

患者，男，55岁。主因双下肢肿胀50余年，于2012年6月就诊。50余年前，无明显诱因患者双手指、足趾末端肥大，双侧腕、膝、踝关节肿胀，无红、肿、热、痛，双下肢活动逐渐受限；30余年前面部皮肤渐增厚，出现深皱纹，鼻端变大；2个月前双小腿出现水肿性红斑伴渗出，在外院外用药物（具体不详）治疗后好转，双小腿肤色变成暗红至黑色。否认有结核病史、食物药物过敏史、外伤输血史，否认工业毒物、放射性物质接触史。父母非近亲结婚，否认家族中有类似疾病及遗传性疾病。系统查体：生命体征平稳，体重75 kg，弯腰屈膝被动体位，脊柱无畸形，皮肤黏膜无黄染，全身表浅淋巴结未触及明显增大，甲状腺未触及增大，心、肺、腹部检查未见异常。皮肤科情况：面部皮肤明显增厚，额部、鼻唇沟皱纹深而粗大，呈失望和焦虑面容（图1a），头皮无明显异常；双手指、双足趾末端指（趾）关节增大呈杵状（图1b）；双腕关节、双肘关节、双膝关节、双踝关节肿大，膝关节无明显压痛，浮髌征（＋）；双小腿呈圆柱形，上围约40 cm，足踝围约35 cm（图1c），表面呈深褐色，皮肤紧绷不易捏起，质硬，压之无凹陷。实验室检查：血、尿、粪常规未见明显异常，肝肾功能、电解质、甲状腺功能和肾上腺功能未见异常，生长激素和激素6项正常；双膝关节X线示：膝关节非持重面骨皮质形态不规则，骨膜增厚，周围可见葱皮状及放射状新生骨，沿长轴走行，部分骨皮质增厚、硬化，骨小梁显示略稀疏（图2）。结合病史及相关检查，诊断：骨膜增生厚皮症（原发性）。患者因为经济原因拒绝治疗，2014年电话随访病情无明显变化，后失访。

图2　原发性骨膜增生厚皮症患者膝部X线影像图

讨论

骨膜增生厚皮症（pachydermoperiostosis，PDP）于1868年由Friedreich首次报道，以皮肤肥厚、骨膜增厚、杵状指及回状头皮为主要表现[1]。本病分为原发性和继发性，原发性骨膜增生厚皮症（primary hypertrophic osteoarthropathy，PHOA）是一种罕见的具有不同外显率的常染色体显性或隐性遗传疾病，致病基因SLCO2A1位于3q22.1-q22.2[2]，男女患病率之比为9∶1，一般在青春期发病，尤以30岁以前多见。病情进展数年至数十年后趋于稳定，不伴有心血管、肺、肝或内分泌疾病。X线检查是诊断PHOA的重要辅助手段。主要表现为程度不等的管状骨对称性骨膜反应、新骨形成，长骨尤为明显，而短骨、平骨较少见，增生肥厚的骨膜呈花瓣状或葱皮状[3]。诊断主要根据临床表现及X线检查。该病需与肢端肥大症、继发性肥大性骨关节病、甲状腺性肢端肥厚、类风湿关节炎和梅毒性骨膜炎鉴别[4]。

本例患者为中年男性，慢性病程，根据其临床表现及影像学检查符合原发性骨膜增生厚皮症，但该例患者站立及行走时呈强迫体位，比既往报道的骨膜增生厚皮症患者的临床症状更严重。

本病目前为止尚无有效治疗，主要以对症治疗为主，皮肤损害严重一般采用美容外科手术治疗[5]。有学者尝试局部注射A型肉毒素治疗取得一定疗效。关节肿痛可采用非甾体类抗炎药或糖皮质激素，也有学者采用他莫昔芬或帕米磷酸盐治疗[6]。近年有学者应用肿瘤坏死因子拮抗剂英夫利昔单抗治疗已取得一定疗效。多汗者可使用β受体阻滞剂或行交感神经切断术。

[1] Kumar S, Sidhu S, Mahajan BB. Touraine-soulente-gole syndrome: a rare case report and review of the literature [J]. Ann Dermatol, 2013, 25(3):352-325.

[2] Zhang Z, Xia W, He J, et al. Exome sequencing identifies SLCO2A1 mutations as a cause of primary hypertrophic osteoarthropathy [J]. Am J Hum Genet, 2012, 90(1):125-132.

[3] 陈秀萍, 陈延, 吴政光. 骨膜增生厚皮症5例分析 [J]. 罕少疾病杂志, 2011, 18(6):33-35.

[4] 胡婕, 高琳, 李强, 等. 骨膜增生厚皮症1例 [J]. 实用皮肤病学杂志, 2011, 4(1):60-61.

[5] 刘文阁, 李素娟, 于波. 面部骨膜增生厚皮症的手术治疗 [J]. 中华医学美学美容杂志, 2003, 9(1):41-42.

[6] Okten A, Mungan I, Kalyoncu M, et al. Two cases with pachydermoperiostosis and discussion of tamoxifen citrate treatment for arthralgia [J]. Clin Rheumatol, 2007, 26(1):8-11.

（本文编辑祝贺）

A case report of primary pachydermoperiostosis

R758.5

B

1674-1293(2016)01-0072-02

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160123

071000保定，解放军二五二医院皮肤科（李岩，王砚宁）；解放军二五二医院放射科（王红素，许洋）

李岩，女，主治医师，E-mail: naclli@163.com

（2015-10-22

2015-11-28）