MCV、RDW和RBC渗透脆性试验联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值

叶智良，赵 新，蔡毅瑜，刘 鼎，周绮娴

(佛山市妇幼保健院，广东佛山 528000)



·临床研究·

MCV、RDW和RBC渗透脆性试验联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值

叶智良，赵 新，蔡毅瑜，刘 鼎，周绮娴

(佛山市妇幼保健院，广东佛山 528000)

目的 评价平均红细胞容积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)和红细胞(RBC)渗透脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)筛查中的价值。方法 选择到该院就诊的孕妇152例，其中经地贫基因诊断确诊为地贫者110例作为地贫组，经基因诊断确诊为正常者42例作为对照组。分别检测MCV、RDW和RBC渗透脆性试验，分析各单项检测和联合检测的灵敏度和特异性等评价指标。结果 地贫组患者中MCV检测阳性99例，RDW检测阳性83例，RBC渗透脆性试验阳性69例；对照组患者中MCV检测阳性13例，RDW检测阳性35例，RBC渗透脆性试验阳性4例。地贫组患者中3项目并联试验阳性108例，对照组患者中3项目并联试验阳性17例；地贫组患者中3项目串联试验阳性64例，对照组患者中3项目串联试验阳性2例。单项检测中以MCV灵敏度最高，RBC渗透脆性试验特异性最高；3项目并联试验灵敏度与MCV、RBC渗透脆性试验单项灵敏度比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、RDW和RBC渗透脆性试验对产前地贫筛查有较高价值，3项目并联试验灵敏度最高，可提高检出率，降低地贫筛查的漏诊率。

地中海贫血/诊断； 产前诊断； 红细胞容量; 红细胞指数； 红细胞渗透脆性试验

珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)是一种常染色体隐性遗传性血液病，是由仅珠蛋白链和β珠蛋白链合成缺陷导致的各种小细胞溶血性贫血。我国长江以南各省区为该病的高发区，广东省尤其是地贫的高发区，约11．07% 携带地贫基因。地贫基因诊断为目前确诊地贫的方法，但其具有耗时长、分子生物学技术要求条件高、成本高、方法繁琐等缺点不适于临床实际的大规模筛查，一般基层单位也难以推广应用。而平均红细胞容积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)和红细胞(RBC)渗透脆性试验作为地贫筛查操作简单快速、方便经济，本研究收集分析了本院产科门诊孕妇MCV、RDW、RBC渗透脆性试验的数据，以评价其在地贫产前筛查中的价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 随机选择2014年1～6月到本院产科门诊就诊的孕妇152例，将经地贫基因诊断确诊为地贫者110例作为地贫组，经基因诊断确诊为正常者42例作为对照组。

1.2 方法

1．2．1 MCV、RDW测定 采用日本Sysmex XE-5000全自动血液分析仪测定。MCV<80 fL、RDW<16%为异常。

1．2．2 RBC渗透脆性试验 采用武汉长立RBC渗透脆性测定试剂盒(直接比色法)，RBC脆性小于65%为异常。

1．2．3 基因分析 采用深圳亚能生物技术基因检测试剂检测α-地贫缺失型(-α3.7、-α4.2、-SEA、αCS、αQS、αWS点突变类型)和β-地贫17个位点的18种突变。

1．3 检测结果分析 并联试验：如果几种检测方法中任何一种出现阳性结果即判定为阳性；串联试验：几种检测方法均出现阳性结果方能判定为阳性；各检测方法检测地贫组的阳性例数用TP表示，各检测方法检测对照组的阳性例数用FP表示，各检测方法检测地贫组的阴性例数用FN表示，各检测方法检测对照组的阴性例数用TN表示。灵敏度(Se)=TP/(TP+FN)×100%，准确度(Ac)=(TP+TN)/(TP+FP+FN+TN)×100%，特异性(Sp)=TN/(FP+TN)×100%，阴性预测值(-PV)=TN/(FN+TN)×100%，阳性预测值(+PV)=TP/(TP+FP)×100%。

1．4 统计学处理 应用SPSS19．0统计软件进行数据分析，计数资料以率或构成比表示，采用χ2检验。P<0．05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 两组患者3项指标单项检测结果比较 地贫组患者中MCV检测阳性99例，RDW检测阳性83例，RBC渗透脆性试验阳性69例；对照组患者中MCV检测阳性13例，RDW检测阳性35例，RBC渗透脆性试验阳性4例。见表1。

表1 两组患者3项指标单项检测结果比较(n)

2.2 两组患者3项指标联合检测结果比较 地贫组患者中3项目并联试验阳性108例，对照组患者中3项目并联试验阳性17例；地贫组患者中3项目串联试验阳性64例，对照组患者中3项目串联试验阳性2例。见表2。

表2 两组患者3项指标联合检测结果比较(n)

表3 单项与联合检测筛查效果评价(%)

*：P<0.05，与MCV比较；**：P<0.05，与RBC渗透脆性试验比较；#：P<0.05，与3项目并联试验比较；△：P<0.05，与MCV比较。

2.3 单项与联合检测筛查效果评价 地贫组MCV和RBC渗透脆性试验单项检测阳性率均显著高于对照组。以MCV Se最高，RBC渗透脆性试验Sp最高，差异均有统计学意义(P<0.05)。3项目并联试验Se与MCV、RBC渗透脆性试验单项Se比较差异均有统计学意义(P<0.05)。3项目串联试验Sp与MCV单项Sp比较差异有统计学意义(P<0.05)，而与RBC渗透脆性试验单项Sp比较差异无统计学意义(P>0.05)。见表3。

3 讨 论

地贫是我国南方地区较为常见的溶血性贫血疾病，属于小细胞性贫血。在地贫筛查中RBC渗透脆性试验、MCV及RDW仍是目前应用较为广泛、简单、方便、快捷的筛查方法[1]。MCV表示的是RBC平均体积大小，RDW表示的是RBC体积大小的离散程度，而缺铁性贫血属于血红蛋白合成减少的小细胞性贫血[2]。RBC渗透脆性试验是反映RBC对低渗氯化钠溶液的抵抗力，抵抗力增强，渗透脆性降低。目前测定MCV、RDW均由全自动血液分析仪完成，操作简便、快速，结果可靠，减少了人工操作造成的误差。直接比色法RBC渗透脆性试验具有操作简单、需要的实验室条件简便、快速、上机操作简便等特点。由于测定MCV、RDW和RBC渗透脆性试验对人员、仪器和技术的要求较低，对于医疗条件较为缺乏的各级基层医院，特别适合应用其进行地贫的临床诊断及筛查[3-4]。由于地贫属于小细胞均一性贫血(MCV 和RDW 正常)，缺铁性贫血属小细胞不均一性贫血(MCV正常、RDW 升高)。根据MCV、RDW 2项参数可从外周血血液检测指标鉴别地贫与缺铁性贫血[5]。从表3可见，3项目并联试验Se为98．2%，Sp为59.5%；3项目串联试验Se为58.2%，Sp为95.2%，+PV为97.0%。与文献[6]研究结果相符。

综上所述，作者认为，单项检测MCV Se高，Ac高，而3项目并联试验Se最高，3项目串联试验Sp、+PV最高。故3项目并联试验可提高检出率，降低地贫筛查漏诊率[7-8]。建议在3项目并联试验初筛后诊断为地贫可疑者再进行血红蛋白电泳，最后进行基因分析检测确诊[9-10]。

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10.3969/j.issn.1673-4130.2016.02.042

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1673-4130(2016)02-0242-02

2015-07-20)