孕早期胎儿颈项透明层厚度超声检查在胎儿肢体局部畸形中的诊断价值*

吴淑珠，李坤，朱艺玲

（茂名市妇幼保健院，广东525000）

孕早期胎儿颈项透明层厚度超声检查在胎儿肢体局部畸形中的诊断价值*

吴淑珠，李坤，朱艺玲

（茂名市妇幼保健院，广东525000）

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层（NT）厚度超声检查在胎儿肢体局部畸形中的诊断价值。方法将2013年12月至2015年6月在该院就诊并自愿接受NT筛查的孕周为11～13+6周的孕妇896例分为NT增厚组（76例）和NT正常组（820例），进行胎儿肢体超声检查和染色体检查。结果NT超声检查在孕早期胎儿肢体局部畸形检查中的灵敏度为92.3%，特异性为92.8%，假阴性率（漏诊率）为7.7%，假阳性率为7.2%，阳性预测值为15.8%，阴性预测者为99.9%。结论NT超声检查是提示孕早期胎儿肢体局部畸形的重要指标，NT增厚提示胎儿具有发生染色体异常的可能性。

妊娠初期；胎儿；颈部透明带检查；四肢；先天畸形/超声检查

肢体局部畸形包括横行肢体缺失、纵行肢体缺失（如桡骨或尺骨部分或全部缺失）、部分分化失败（包括并腿畸形、裂手、足畸形）、重复畸形（如多指、趾）等。早孕期超声检查能筛查出59.0%～87.3%胎儿结构畸形［1］。虽然产前超声检查对胎儿肢体畸形的早期诊断具有独特的优势并广泛应用于临床，但漏、误诊仍时有发生。近年来，我国因胎儿肢体畸形或缺失而引发的官司屡见不鲜。颈项透明层（nuchal translucency，NT）指妊娠早期（11～13+6周）超声波下见到的胎儿颈项部皮下液性暗区［2］。胎儿NT增厚与胎儿畸形具有密切关系，特别是与染色体异常、心脏畸形密切相关［3-4］。随着超声诊断技术的不断发展，孕早期（11～13+6周）超声扫查NT也可用以筛查胎儿结构畸形，胎儿四肢检查作为早孕期结构筛查的重要组成部分逐渐受到重视。本文拟探讨孕早期胎儿NT超声检查在胎儿肢体局部畸形中的诊断价值，为提高胎儿肢体局部畸形检出率，探讨肢体局部畸形时NT增厚的机制奠定基础。

1　资料与方法

1.1资料

1.1.1研究对象选取2013年12月至2015年6月在本院就诊并自愿接受NT筛查的孕周为11～13+6周的孕妇896例，根据NT值分为NT增厚组（NT≥3.5 mm，76例）和NT正常组（NT＜3.5 mm，820例）。两组孕妇年龄、体质量和平均孕周等比较，差异均无统计学意义（P＞0.05），见表1。

表1　两组孕妇基本资料比较（±s）

表1　两组孕妇基本资料比较（±s）

注：-表示无此项。

组别NT增厚组NT正常组n 年龄（岁）体质量（kg）孕周（d）76 820 tP --32.3±6.8 31.2±7.9 1.74 0.24 68.4±12.8 70.0±22.1 0.96 0.33 81.6±4.5 82.1±9.9 0.80 0.42

1.1.2仪器采用飞利浦IU22彩色多普勒超声仪，飞利浦HD15凸阵探头，频率2～5 MHz。

1.2方法

1.2.1NT测量方法孕妇平躺行腹部超声检查。按英国胎儿医学基金会标准测量NT值。首先应用经腹部二维超声测量胎儿NT厚度，即在胎儿处于自然屈曲状态下取胎儿矢状切面，仔细分辨皮肤与羊膜，在皮肤与颈椎上的软组织之间距离最宽的透明区域测量（游标尺放在定义NT厚度的界线上），测量3次，取最大值。

1.2.2胎儿肢体检查方法声束通过上肢及下肢从远侧端向近侧端进行冠状面或矢状面连续扫查。观察骨长度、形态、回声和数目是否正常。

1.2.3病理及超声检查对NT增厚的孕妇根据情况选择绒毛取样、羊水穿刺取样检查胎儿染色体核型。对染色体核型异常或超声检查提示胎儿肢体结构畸形的孕妇给予引产，对引产儿进行病理检查或超声检查。以上所有检查均征得产妇及家属同意，并采用电话和病历查询方式对入选孕妇进行追踪随访。

1.2.4观察指标观察两组胎儿染色体异常、肢体畸形情况。计算NT超声检查的灵敏度、特异度、假阳性率（误诊率）、假阴性率（漏诊率）、阳性预测值、阴性预测值等。

1.3统计学处理应用SPSS13.0统计软件进行数据分析，计量资料以±s表示，组间比较采用t检验；计数资料以率或构成比表示，组间比较采用χ2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

表313　例胎儿肢体局部畸形情况

2　结果

2.1两组胎儿染色体和病理检查结果比较NT增厚组中染色体异常占25.0%，胎儿肢体畸形率为15.8%；NT正常组中肢体畸形漏诊1例，该例未进行染色体检查，见表2。

表2　两组胎儿染色体和病理结果比较［n（%）］

2.213例胎儿肢体局部畸形情况孕早期超声检查诊断肢体局部畸形的13例胎儿基本情况及相关妊娠结局见表3。

2.3孕早期胎儿NT超声检查对胎儿肢体局部畸形的诊断价值NT超声检查在孕早期胎儿肢体局部畸形检查中的灵敏度为92.3%，特异性为92.8%，假阴性率（漏诊率）为7.7%，假阳性率为7.2%，阳性预测值为15.8%，阴性预测者为99.9%，见表4。

表4　孕早期胎儿NT超声检查对胎儿肢体局部畸形的诊断价值（n）

3　讨论

目前，我国普遍选取孕中期（14～16周）作为筛选胎儿畸形的理想时间，但如能在孕早期（11～13周）就筛选出胎儿畸形将大大减少引产对产妇的生理和心理伤害，胎儿NT即超声观察胎儿颈后皮下组织内的无回声层，孕早期NT增厚已成为染色体异常的重要指标，且NT联合其他指标筛查能显著提高诊断染色体异常疾病（如唐氏综合征）的灵敏度和约登指数［5］。因此，胎儿畸形的筛查正逐渐由孕中期向孕早期转移。

胎儿骨骼发育异常是临床常见出生畸形之一。尽管螺旋CT检查可清楚显示胎儿骨骼情况，但其放射性仍不可忽视［6］。磁共振成像检测费用昂贵，限制了其在孕期筛查中的应用。孕周8～9周时胎儿长骨的骨化中心开始出现，孕周10～11周长骨的骨化中心回声增强并可通过超声检查准确测量，孕周11～12周指（趾）骨、掌骨和跖骨的骨化中心出现，支持孕早期超声检查显示胎儿四肢解剖结构的可能［7］。早孕期行超声结构筛查能检出59.0%～87.3%胎儿结构畸形［1］，但早孕期检出的胎儿肢体局部畸形多为个案报道［4］，且由于胎儿肢体局部畸形漏诊而导致的医疗官司时有报道，这均给患儿家属、医院和社会带来极大负担。

三维骨骼成像技术可滤除骨骼周围组织，使骨骼清晰显像，类似螺旋CT三维骨骼成像技术。刘荣等［8］也报道了三维超声骨骼成像技术在胎儿产前诊断中的价值，但文中所涉及的例数只有13例，且平均孕周达28周。廖丽娟等［9］也报道了四维超声在胎儿骨骼发育诊断中的准确率达100.0%，但文中的观察例数也只有14例，且孕周为16～40周，检测时间并非全部集中在孕早期。众所周知，基于基因作用胎儿肢体的发育才能有序进行。鉴于此，本研究引入NT超声检查，探讨其在孕早期胎儿肢体局部畸形诊断中的作用。

从表4可见，NT超声检查在孕早期胎儿肢体局部畸形检查的诊断价值：灵敏度为92.3%，特异性为92.8%，假阴性率（漏诊率）为7.7%，假阳性率为7.2%，阳性预测值为15.8%，阴性预测者为99.9%。说明NT超声检查是提示孕早期胎儿肢体局部畸形的重要指标，NT增厚提示胎儿发生染色体异常的可能，同时胎儿肢体局部畸形也是染色体异常的表现之一。目前认为，早孕期肢体局部畸形可能与NT增厚有关，但其机制尚不明确，作者认为，骨骼发育不良使胸腔狭窄等压迫头部及颈静脉，血液回流不畅导致颈部皮下积液是其可能原因之一。也有学者认为，细胞外基质成分的改变是NT增厚导致肢体局部畸形的可能机制［10］。

从表1可见，NT增厚组中15.8%胎儿同时伴染色体异常和肢体局部畸形。但也有文献报道，胎儿NT增厚而染色体核型正常却出现胎儿肢体局部畸形者［7］。本研究中也漏诊了1例NT正常却出现胎儿肢体局部畸形（并指畸形）者，超声检查的准确率建立于胎儿形态结构的改变，因此，胎儿形态结构改变微小的缺损，如肢体末端的形态改变容易被漏诊或误诊，说明无论是NT指标，还是单独使用产前超声检查，在孕早期筛查均存在自身的局限性。近年来，有研究提示，NT增厚对染色体异常具有高度的、敏感的指向作用［11］。孕早期为胚胎发育及器官形成的重要时期，该阶段胎儿对外界因素较敏感，易导致胎停或出现畸形。尽管早发现、早诊断、早处理是产前筛查的重要目标，但由于胎儿器官的发育是逐步完善的过程，因此，也不可过度追求在孕早期诊断出所有胎儿畸形。作者认为，由于胎儿骨骼畸形常伴染色体异常，所以，不能只满足一种畸形的检出而忽略其他脏器畸形的检出。因此，提倡NT联合其他指标进行筛查，有利于提高胎儿肢体局部畸形检出率。

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［3］陈晓薇，王丽娜.NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性［J］.临床和实验医学杂志，2012，11（13）：1047.

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Diagnosis value of fetal nuchal translucency thickness detected by ultrasound in fetal local limb deformities during early pregnancy*

Wu Shuzhu，Li Kun，Zhu Yiling
（Maoming Municipal Maternal and Child Health Care Hospital，Maoming，Guangdong 525000，China）

ObjectiveTo explore the diagnostic value of ultrasonic detection of fetal nuchal translucency（NT）thickness in fetal local limb deformities during early pregnancy.MethodsTotal 896 pregnant women of 11～13+6 gestational weeks volun tarily receiving the NT screening in our hospital from December 2013 to June 2015 were divided into the NT thickening group（76 cases）and the normal NT group（820 cases）.The fetal limbs examination and chromosome detection were performed.ResultsThe sensitivity of NT ultrasonography for diagnosing fetal local limb deformities during early pregnancy was 92.3%，specificity was 92.8%，false negative rate（rate of missed diagnosis）was 7.7%，false positive rate was 7.2%，positive predictive value was 15.8% and negative predictive value was 99.9%.ConclusionNT ultrasonography is an important index for prompting fetal local limb deformities during early pregnancy，NT thickening indicates the possibility of fetal chromosome abnormalities.

Pregnancy trimester，first；Fetus；Nuchal translucency measurement；Extremities；Congenital abnormalities/ultrasonography

10.3969/j.issn.1009-5519.2016.12.008

A

1009-5519（2016）12-1800-03

广东省茂名市科技计划项目（2015088）。

吴淑珠（1979-），主治医师，主要从事产前筛查工作。

（2016-02-29）