毛囊角化病一例

刘任红

毛囊角化病一例

刘任红

临床资料 患者，女，26岁。因皮肤红斑丘疹脱屑10多年来诊。患者10多年前无明显原因发现掌跖皮肤增厚、粗糙、脱屑，易出汗。无疼痛、瘙痒。此后手背、足背暴露部位逐渐出现红斑、丘疹，干燥、脱屑。当地医院拟“皮炎湿疹”治疗，用药不详，无好转。近2年发现面部、颈后、耳后皮肤也逐渐出现粗糙的红斑、丘疹，甚至脐周也有类似皮疹，且夏季日晒后，面部、手臂暴露部位皮肤容易出现潮红及轻微瘙痒现象，冬季潮红可以缓解。既往史无特殊。患者家中母亲、一个弟弟及妹妹均有类似病史，皮疹病变严重程度不一。体检:一般状况良好，各系统查体未见异常。面部、头皮、颈后、肩胛区、前臂、手背、踝关节、足背，以暴露部位为主对称性散发片状红斑、坚实较硬丘疹，表面有糠状鳞屑及点状糜烂，少许渗液，腹部脐周少量红斑、丘疹，掌跖皮肤角质增厚、粗糙，蜡样变黄（图1）。患者肝肾功能、血尿常规检查均无异常。皮肤组织病理示:表皮部分角化过度，部分角化不全，角化不全处颗粒层变薄，部分消失。棘层松解，形成绒毛样改变，见少量圆体及谷粒细胞，并有毛囊角栓形成，真皮浅层少量炎症细胞浸润，毛囊和汗腺减少（见图2）。结合临床表现诊断为:毛囊角化病。确诊后予复方氟米松软膏外用、口服抗组胺药对症处理，略好转。后失访。

［1］赵辨.中国临床皮肤病学［M］.南京:江苏科学技术出版社，2010.1067-1069.

［2］唐志平，赵恬，张锡宝.毛囊角化病发病机制的研究进展［J］.国际皮肤性病学杂志，2014，4:105.

［3］刘凤年，范瑞强，廖列辉，等.毛囊角化病并发红皮病I例［J］.临床皮肤科杂志，2007，36:315-316.

［4］杜旭峰，施和建，顾永，等.毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究［J］.临床皮肤科杂志，2012，41:583.

（收稿:2014-06-27）

广西梧州市红十字会医院皮肤科，广西梧州，543002

图1毛囊角化病患者皮损

1a:面部皮损；1b:肩背部皮损；1c:前臂皮损:1d:双掌部皮损；1e:足背皮损；1g:跖部皮损

图2a，b表皮部分角化过度，部分角化不全，棘层松解，见少量圆体及谷粒细胞，并有毛囊角栓形成（HE:2a×40；2b×400）

讨论 毛囊角化病又名 Darier病（DD），为常染色体不规则显性遗传性皮肤病。本病出生时没有，通常10～20岁发病，男女无差异。好发于皮脂溢出部位，如头皮、前额、耳、颈肩、前胸、腋下等［1］。DD发病原因是基因突变，可能还有环境因素、局部免疫失调、钙离子信号传导、TRPCI受体电位和细胞凋亡等因素参与其中，共同导致了皮肤的过度角化并呈现出特征性的临床表现，其致病基因已明确为编码SERCA2的ATP2A2基因［2］。目前认为是位于常染色体12q23-q24.1上的一种编码肌浆/内质网钙离子-ATP酶（SERCA）的ATP2A2基因突变所致［3］。杜旭峰等用聚合酶链反应及直接测序法检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变，阐明ATP2A2基因的突变导致该病发生的分子机制［4］。患者母亲、弟弟及妹妹均有类似病变，皮疹病变严重程度不一，说明毛囊角化病的临床表型都有显著差异，推测本病表型可能与突变的类型或突变发生的位置相关。突变类型上，迄今发现DD相关的ATP2A2基因突变种类已逾150种［4］。临床上需与黑棘皮病、融合性网状乳头瘤病、脂溢性角化等鉴别。该病目前无满意疗法，系统性的维生素A及其衍生物类药物已被应用多年，但多数效果不理想。糖皮质激素乳膏、水杨酸、煤焦油、硫磺软膏外用或封包，激光、手术切除植皮等均可考虑。嘱病人注意防烈日曝晒，禁止近亲结婚。