全身泛发型幼年性黄色肉芽肿一例

唐　平　谢方明



全身泛发型幼年性黄色肉芽肿一例

唐平1谢方明2

幼年性黄色肉芽肿(JXG)是儿童中常见的一种非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。一般表现为皮肤丘疹或结节，累及全身者罕见，仅发生于3.9%～5%的患者[1,2]。其病因不明。 本文报道1例四肢、躯干、眼眶等全身泛发型黄色肉芽肿。

1　临床资料

患儿,男，13岁。因全身泛发性结节约5年,无自觉症状，入院。5年前无明显诱因上肢开始出现丘疹，后发展为结节，大小不等，颜色呈暗红色或红褐色，触之质软，无压痛；随后头面部、躯干、双下肢也出现同样结节、皮疹；不伴头痛、发热、呕吐等不适症状。曾至广西多家大医院就诊，但具体诊断均不详，未做任何治疗。为进一步诊治来我院就诊，门诊拟“皮肤纤维瘤？”收住我科。患病来精神尚可，食欲较好，睡眠好，二便正常，体重增长如同龄人。既往史：既往体健，无乙肝、结核等传染病史。家族史：家族中无类似疾病，无遗传病史、传染病史。体检：体温36.8℃，呼吸20次/min，脉搏92次/min，血压100/60 mmHg，心肺腹未见明显异常。皮肤科情况：面部、躯干、四肢广布大小不等的丘疹、结节，直径约0.5-2 cm，高出皮面，部分表面呈灰红色，部分红褐色，部分黑色，压之不痛，无退色，全身黏膜无黄染，皮疹间的皮肤色泽正常(图1～4)。

辅助检查：血常规、血沉、肝功、肾功、血脂、电解质、性激素6项、微量元素测定、血凝4项均未见明显异常；胸片示：两肺、心、膈未见明显异常；双侧胸壁、腹壁及左肩皮下多发结节；心电图：窦性心律不齐；B超：肝脏、胆囊、脾脏、双肾、膀胱、前列腺二维多普勒未见异常，双侧输尿管上段未见扩张。皮肤组织病理：真皮大量组织细胞、Touton巨细胞及少量淋巴细胞(图5)，诊断为幼年性黄色肉芽肿。免疫组化：CD68、VIM(+)(图6)、CD1a、S-100、KZ-67、CD34、Des(-)。

图1～4面部、躯干、四肢散布大小不等的丘疹、结节，部分表面呈灰红、红褐色及黑色，皮疹间的皮色正常图5真皮大量组织细胞、Touton巨细胞及少量淋巴细胞(HE,×40)图6免疫组化：CD68、VIM(+)(×100)

入院后完善相关检查，双上肢部分较小皮疹试予CO2激光，躯干、四肢、眼部皮疹予手术切除、液氮冷冻、局封，观察半月，手术切除、激光处理皮疹全部消退，冷冻皮疹缩小效果较局封好。

2　讨论

本例皮损组织病理可见大量组织细胞、Tonton巨细胞及少量淋巴细胞，符合幼年性黄色肉芽肿。但 幼年性黄色肉芽肿一般在出生后6个月开始出现皮疹，1～2岁皮疹自动消失,即有自限性，而本患者8岁左右才发病，且持续了5年，皮疹成批出现，不规则分布于面部、躯干、四肢等，内脏尚未累及。因此诊断时要注意与高脂蛋白血症IIa型黄瘤皮疹、肥大细胞瘤鉴别。此外本病若播散至肝、肾、肋骨，甚至中枢神经系统，疾病的预后则相当差[5]。

曾有文献报道[4],对经超声引导下穿刺活检确诊的非典型肺受累的幼年性黄色肉芽肿患者进行大剂量静脉注射糖皮质激素(每日相当于泼尼松10 mg/kg),超过3天，6个疗程。后续CT和超声检查，12个月后的肝脏、肾脏病变出现了显著回归，间质性肺疾病也回归，只留下多个微小结节，纵隔肺门淋巴结肿大也消退。为此我们使用了曲安奈德对四肢部分皮疹进行局部皮损内注射。

也有文献报道使用诱导化疗法治疗多系统病变，化疗方案如下：甲泼尼龙(40 mg/kg·d口服1～28 d)，每周长春新碱(6 mg/kg，第1，8，15，22，29和36 d)，以及每周依托泊苷(150 mg/kg，第1，8，15，22，29和36 d)。若为儿童，剂量要减到标准剂量的2/3，病变多在中枢神经系统中，则同时鞘内注射甲氨蝶呤(6 mg)和甲泼尼龙(8 mg)共6个疗程[6]。

本例病史约5年，皮疹从未自行消退或缩小，且仍有新发倾向；我们对较小皮疹使用CO2激光，较大皮疹采用皮肤外科手术切除。考虑到患者及家属情况，未使用化疗诱导方法。通过短时间对比，外科手术切除及CO2激光磨削效果较好，未见复发；由于冷冻、局封仅做了1次，皮疹效果均未见明显缩小。

[1] Janssen D, Harms D. Juvenile xanthogranuloma in childhood and adolescence: a clinicopathologic study of 129 patients from the kiel pediatric tumor registry[J]. Am J Surg Pathol,2005,29:21-28.

[2] Dehner LP. Juvenile xanthogranulomas in the first two decades of life: a clinicopathologic study of 174 cases with cutaneous and extracutaneous manifestations[J]. Am J Surg Pathol,2003,27:579-593.

[3] Freyer DR, Kennedy R, Bostrom BC, et al. Juvenile xanthogranuloma: forms of systemic disease and their clinical implications[J]. J Pediatr,1996,129:227-237.

[4] Bakir B, Unuvar E, Terzibasioglu E, et al. Atypical lung involvement in a patient with systemic juvenile xanthogranuloma[J]. Pediatr Radiol,2007,37(3):325-327.

[5] Dolken R, Weigel S, Schroder H, et al. Treatment of severe disseminated juvenile systemic xanthogranuloma with multiple lesions in the central nervous system[J]. J Pediatr Hematol Oncol,2006,28(2):95-97.

[6] Dolken R, Weigel S, Schroder H, et al. Treatment of severe disseminated juvenile systemic xanthogranuloma with multiple lesions in the central nervous system[J]. J Pediatr Hematol Oncol,2006,28(2):95-97.

(收稿：2012-11-30修回：2013-02-16)

1广西南宁市第二人民医院皮肤科,南宁,530031

2解放军303医院皮肤科，广西南宁，530021

谢方明，E-mail：pfk303@163.com