烟台市规范化超声系统筛查胎儿缺陷顺位调查

王允芹　李传红　宋修芹　贾淑华　赵　艳

烟台市规范化超声系统筛查胎儿缺陷顺位调查

王允芹李传红宋修芹贾淑华赵艳

目的 了解烟台市近两年胎儿先天缺陷的发生情况及其顺位，了解缺陷胎儿预后情况。方法 对2013年1月至2014年12月孕22～28周产前超声系统筛查诊断的有缺陷胎儿，统计分析胎儿的各系统先天缺陷的发生情况及其顺位，随访缺陷胎儿预后。结果 11310例胎儿中孕超声筛查诊断胎儿缺陷469例，超声检出胎儿缺陷发生率约4.2%，其中心血管系统缺陷是例数最多的缺陷类型，其余＞10例的缺陷类型依次为泌尿生殖系统缺陷、全身多系统缺陷、面部缺陷、肌肉骨骼系统缺陷、中枢神经系统缺陷、胸部缺陷、消化系统缺陷和胎儿水肿综合征。随访缺陷严重胎儿绝大多数均引产，轻微缺陷胎儿预后良好。结论 中孕超声系统筛查胎儿心血管畸形发生率居首位，提示所有孕妇进行中孕胎儿心脏筛查是必要的，胎儿心脏超声筛查技术应广泛普及。重视胎儿缺陷预后随访，有利于指导临床产前诊断咨询，减少不必要的引产。

中孕 超声系统筛查 胎儿缺陷 顺位 预后

出生缺陷也称为先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。出生缺陷给家庭和社会带来了沉重的负担，预防出生缺陷是人类社会发展的需要。超声检查方便、无创、无痛、分辨率高，可实时观察及清晰显示胎儿器官形态、结构，具有可重复性等优点，在产前筛查胎儿畸形中发挥重要作用。本院自2010年开展胎儿心脏筛查，2012年挂牌烟台市产前诊断中心，接受辖区内孕妇产前筛查及各级医院的转诊。本文对近两年在本院进行中孕超声系统筛查诊断的缺陷胎儿进行总结，了解烟台市胎儿先天缺陷的发生情况，为必要的产前干预及出生后及时诊治提供参考，以期降低缺陷儿出生率，提高出生人口的质量。

1　临床资料

1.1一般资料 2013年1月至2014年12月于本院进行产前超声系统筛查孕22～28周11310例胎儿。

1.2仪器与方法 仪器：高功能彩色多普勒超声诊断仪（PHILIPS-IU22、IU Elite），探头选择：腹部凸阵探头C5-1、相控阵探头S8-1、容积探头X6-1。方法：按照2012年中国医师协会产前超声检查技术规范要求，对胎儿进行规范化系统筛查，检查部位包括：头颅（包括颅骨、大脑、脑中线结构、侧脑室及后颅窝、丘脑及小脑），颜面结构（眼眶、鼻骨、唇、上牙槽突、耳朵），脊柱（颈胸腰骶尾部），胸部（肺、胸腔），心脏（常规9个切面：胸骨旁四腔心切面、心尖或心底四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管气管切面、肺动脉分叉切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面、上下腔静脉切面），腹部（肝、胆囊、胃、双肾、膀胱），四肢长骨（股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨）及手足，胎儿附属结构（胎盘、脐带、羊水）检查，并进行有关参数测量（双顶径、头围、腹围、股骨长及小脑横径），将所有标准切面留存图片于工作站内。对所有检查发现异常的病例经两名符合卫生部产前超声检查技术规范要求的医师确诊后双签字，登记孕妇及胎儿畸形的详细信息，包括孕妇姓名、年龄、孕龄、孕产史、住址、联系电话、超声诊断、胎儿畸形部位分类、随访妊娠结局及出生后结果，应用Excel表格进行统计。

1.3胎儿缺陷纳入条件 本资料中胎儿缺陷指胎儿形态结构异常。超声软指标异常（如侧脑室增宽、侧脑室脉络丛囊肿、肾盂轻度分离扩张等）不在统计范围内。

1.4胎儿缺陷分类 根据胎儿缺陷的严重程度，将先天缺陷分为严重畸形和轻微缺陷两类。（1）严重畸形：需要进行较复杂内科、外科及矫形科处理，或能够引起明显残疾，或威胁患儿生命，或为致死性的重大畸形。（2）轻微缺陷：不需要进行复杂的内科、外科或矫形科处理，不引起明显残疾的异常［1］。

1.5随访方法 轻微缺陷胎儿2周后超声复查，少部分行磁共振检查，2周后复查缺陷无明显进展的，行常规产检，生后3d、半年复查随访；严重畸形胎儿在本院引产者经病理证实，外院引产者2周后电话随访，未引产出生的胎儿超声随访复查。

2　结果

经超声系统筛查11310例胎儿检出胎儿存在缺陷469例，缺陷发生率约4.2%。按系统分类＞10例的畸形排序见表1，共计457例。其他的12例胎儿缺陷分别为腹裂4例，内脏转位3例，脐膨出2例，骶尾部畸胎瘤2例，联体双胎1例。顺位排在前两位的系统缺陷是心血管系统缺陷和泌尿生殖系统缺陷，其例数较多，具体缺陷类型发生情况见表2、3。肌肉骨骼系统缺陷共30例，分别是足内翻9例，短肢畸形6例，脊柱排列异常5例，致死性骨发育不良4例，单手缺如2例，双手多指、右上肢缺如、足内翻合并双手屈曲、裂手畸形各1例。随访：2例足内翻胎儿生后诊断为足内翻并进行外科矫治，效果良好。

中枢神经系统缺陷24例，分别是脑积水（侧脑室后角增宽＞15mm［2］）5例，胼胝体缺失、无脑儿、脊柱裂各4例，全前脑3例，脑穿通畸形2例，Dandy-Walker畸形、脉络丛乳头状瘤各1例。肺部缺陷共18例，肺囊腺瘤7例，5例引产，2例晚孕复查囊腺瘤体积缩小；隔离肺5例，2例引产，3例晚孕复查未见明显增大，生后半年电话随访幼儿无不适；膈疝4例，支气管囊肿、肺发育不良各1例。消化系统缺陷共13例，分别为食道闭锁2例，十二指肠闭锁或严重狭窄4例，肛门闭锁、腹膜后畸胎瘤、肝血管瘤、胆总管囊肿各1例，胆总管囊肿生后外科手术治疗效果良好；胆囊未显示1例生后诊断为胆道闭锁；上腹部囊性包块2例，1例生后消失，1例引产后证实为胃重复畸形。胎儿水肿综合征共12例，全身淋巴水肿5例，颈部水囊状淋巴管瘤7例。心血管系统中单纯室间隔缺损病例随访35例，19例出生后缺损消失。胎儿主动脉缩窄或偏细病例中有8例生后未见异常，2例主动脉弓略窄。右位主动脉弓血管环9例，4例引产，余生后导管闭合，无明显不适。泌尿系统中肾上腺囊肿3例，生后复查囊肿均消失。右下腹囊性包块1例，晚孕复查包块消失，考虑为胎儿卵巢囊肿。面部缺陷胎儿共35例，其中29例为唇裂合并或不合并腭裂；5例鼻泪管囊肿，生后半年复查囊肿消失；1例小耳畸形，生后听力无异常。

表1　按系统分类胎儿缺陷类型及顺位

表2　心血管系统缺陷类型顺位及随访

表3　泌尿生殖系统缺陷类型顺位及随访

3　讨论

本资料统计了近两年在烟台市烟台山医院进行中孕超声系统筛查的胎儿共11310例，胎儿缺陷发生率约4.2%，处于国内较高水平［3］。烟台市为沿海城市，海产品丰富，有研究指出出生缺陷发生率高可能与当地饮食结构中海产品比重较大有关，海产品，尤其是内海产品，有机氯、重金属多超标［2，4］，是引起出生缺陷的重要因素。胎儿缺陷发生率居高是否与当地食海鲜有关待进一步研究。胎儿缺陷发生率居高提示应加强产前宣教，重视中孕超声筛查诊断。中孕超声系统筛查是于孕22～28周进行，此时是能检出大部分胎儿结构畸形的最佳时期，建议每位孕妇于此孕期均进行一次胎儿系统超声检查。尤其二胎政策放开后，部分孕妇认为第一胎较好，忽视二胎正规产检。

本资料显示胎儿缺陷顺位排序前五位为心血管系统缺陷、泌尿生殖系统缺陷、全身多发系统缺陷、面部缺陷、肌肉骨骼系统缺陷。统计显示胎儿心脏畸形位居所有胎儿畸形发病率首位，提示中孕期胎儿心脏筛查应作为常规检查。

研究显示胎儿心血管系统缺陷占比远高于其他系统畸形［5］，分析其原因主要有以下几个方面：一是心血管系统缺陷的发生率原本就高。二是胎儿心脏筛查最佳时期是在中孕晚期，而其他系统部分重大畸形在中孕早期做出诊断后即选择终止妊娠。三是本院为烟台市产前诊断中心，接收了大量县市区转诊病例。

本资料对缺陷胎儿预后做了随访，了解轻微缺陷胎儿预后，为孕妇终止妊娠还是继续妊娠提供依据。9例胎儿为右位主动脉弓血管环畸形，4例孕妇引产，第5例胎儿出生多次复查，动脉导管闭合，超声检查心脏及大血管未见有血流动力学改变的异常，家属亦未发现婴儿有明显不适，提示对于右位主动脉弓血管环畸形缺陷，建议孕妇继续妊娠。97例胎儿中孕筛查出小的室间隔缺损（缺损大小约1～3mm），出生后随访35例，有19例缺损消失。提示检出胎儿室间隔缺损后需告知孕妇小的室间隔缺损有自愈性，胎儿足内翻出生后可行外科矫治，小的隔离肺具有自限性等。也由此可看出，重视胎儿缺陷预后随访，有利于增加临床经验，指导临床产前诊断咨询，减少不必要的引产。

超声检查不仅能确定胎儿有无畸形，而且能对胎儿畸形的类型明确诊断，便于指导临床进行宫内治疗或终止妊娠，是胎儿畸形产前筛查诊断不可缺少的检查手段。但超声检查也同样存在局限性，存在因胎儿体位、孕妇肥胖等原因，小的畸形易漏诊问题；有些疾病超声未能发现，难以作出诊断，如唐氏综合症、胆道闭锁等，超声技术仍有待发展提高。

［1］李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2006：114.

［2］Sun SJ，Kayama F，Zhao JH，et al.Longitudinal increases in PCDD/F and dl-PCB concentrations in human milk in northern China. Chemosphere，2011，85（3）：448-453.

［3］万梅.超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值.现代中西医结合杂志，2014，23（6）：647-648.

［4］Sun SJ，Zhao JH，Leng J，et al.Levels of dioxins and polybrominated diphenyl ethers in human milk from three regions of northern China and potential dietary risk factors.Chemosphere，2010， 80（10）： 1151-1159.

［5］曾小芬.胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断分析.中国实用医药，2013，8（31）：72-74.

Objective To study the overall incidence and its sequence，prognosis of the fetal birth defects in the past two years in Yantai city. Methods We studied the fetus at 22 - 28 weeks'gestational age with defects diagnosed by ultrasonography from January 2013 to December 2014，and analyed of the fetus birth defects occurrence and the sequence，and made a follow-up to explore the prognosis. Results Four hundred and sixty-nine of 11310 cases were diagnosed of fetal defects，the incidence was about 4.2%. The cardiovascular system defect was the most common type，folowed by the urogenital system，multiple system，facial region，musculoskeletal system，central nervous system，chest，digestive system and hydrops fetalis syndrome. Most severe fetal defects led to induced labor in the follow-up，and minor fetal defects had good prognosis. Conclusion The incidence of fetal cardiovascular system defects was in the fi rst place in fetal abnormalities in Yantai city. It is necessary to take the fetal cardiac ultrasound screening for all the pregnant women in trimester. Follow-up of fetal defects help guide clinical prenatal diagnosis consultation and reduce unnecessary induced labor.

Trimester Ultrasound system screening Fetal defect Sequence Prognosis

264000 山东省烟台市烟台山医院超声科