宁波地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

陆萍，郑文吉，陈志央，余颀，庄丹燕

宁波地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

陆萍，郑文吉，陈志央，余颀，庄丹燕

目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，了解宁波地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法 应用荧光分析方法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛，对可疑阳性者召回，采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2014年全市活产新生儿91587例，共筛查新生儿91135例，筛查率99.51%；发现G6PD缺乏新生儿1 546例，初筛阳性率为1.69%；确诊G6PD缺乏症新生儿330例，发病率0.36%，其中男性发病率0.59%（283/47 819），女性发病率为0.11%（47/43 316），本地户籍新生儿发病率0.18%（87/48 315），非本地户籍新生儿发病率0.57%（243/42 820）。结论 宁波市新生儿G6PD缺乏症发病率虽然较低，但每年也将近新增300余例患儿。因此，有必要进行新生儿G6PD筛查，以预防G6PD缺乏引起的病症，确保儿童健康成长。

新生儿；疾病筛查；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；发病率

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是最常见的人类酶缺陷病之一,世界范围内约有4亿人受累[1-2]，而我国主要分布在长江以南各省，呈南高北低的分布特点。该病常在某些诱因（食蚕豆、药物及感染时）下发病，又称蚕豆病，发病的临床表现为急性溶血性贫血及由此导致的高胆红素血症，新生儿期可以导致核黄疸，造成智力低下，严重的导致脑损伤甚至死亡[3]，成为影响人口素质的重要问题之一。2014年1月开始宁波地区扩大新生儿疾病筛查病种，在浙江省率先开展新生儿G6PD缺乏症筛查及确诊工作，现将2014年筛查结果分析报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2014年1—12月全市11个县（市）、区共62家助产机构出生的91 135例新生儿，其中男47 819例，女43 316例；本地户籍新生儿48 315例，非本地户籍新生儿42 820例；父母双方均非浙江省户籍的新生儿为非本地户籍，余均为本地户籍新生儿。

1.2 方法

1.2.1 标本采集 新生儿出生72 h充分哺乳后，由新生儿疾病筛查中心专门培训的采血员采足跟血，滴血于专用滤纸上，置室温下自然干燥后，填写姓名、性别和地址等，保存于4℃冰箱，1周内送宁波市新生儿疾病筛查中心检测。

1.2.2 筛查方法 采用荧光分析方法，测定被检标本中G6PD酶活性。筛查切值为2.6IU/gHb，即≥2.6IU/gHb为筛查阴性，＜2.6 IU/gHb为筛查阳性。

1.2.3 确诊方法 采用世界卫生组织（WHO）推荐的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD/6PGD)直接比值法对筛查阳性新生儿静脉血进行确诊，比值≥1.05为阴性，比值＜ 0.95为阳性，1.05＞比值≥0.95为可疑阳性。可疑阳性新生儿建议1个月后再次静脉血确诊。

1.2.4 试剂与仪器 G6PD测定筛查试剂由美国PE公司生命科学部提供，检测仪器采用 VictorTM1420多标记免疫分析系统，测定严格按操作说明书进行。确诊试验(G6PD/6PGD)直接比值法试剂由美国贝克曼库尔特公司提供，检测仪器采用AU5800全自动生化仪。

2 结果

2.1 筛查率 2014年全市活产新生儿91 587例，共筛查新生儿91 135例，筛查率 99.51%。其中本地户籍新生儿筛查率99.86%，非本地户籍新生儿筛查率99.11%。见表1。

表1 2014年宁波市新生儿G6PD筛查率

2.2 初筛结果 初筛发现 G6PD缺乏新生儿1 546例，初筛阳性率为1.69%；召回初筛查阳性新生儿1 469例，召回率95.02%。其中镇海区、慈溪市和象山县召回率低于全市平均召回率。见表2。

表2 2014 年宁波市各县（市、区）新生儿G6PD初筛结果

2.3 发病率 确诊 G6PD缺乏症新生儿330例，发病率0.36%（330/91 135），其中男性发病率0.59%（283/47 819），女性发病率为0.11%（47/43 316）；本地户籍新生儿发病率0.18%（87/48 315），非本地户籍新生儿发病率0.57%（243/42 820）。确诊的G6PD缺乏症非本地户籍新生儿地区分布见表3。

表3 243例非本地户籍G6PD缺乏症患儿地区分布构成比

3 讨论

G6PD缺乏是由Carlson等[4]在1956年发现的，是一种x性连锁不完全显性遗传代谢性疾病，目前G6PD缺乏症的全球发病率达4.9%[5]，分布不平衡。

统计资料表明,非洲热带中东、东南亚包括中国南方地区、南美洲某些地区、亚洲热带和亚热带地区、地中海某些地区、巴布亚一新几内亚为G6PD缺陷病的高发区,其发病率为5%～35%[6]。Tang 等(1995年)在中国台湾10年间筛查了21 271例中国新生儿，显示G6PD缺陷的发病率为2.6%[7]。Chiang等(1999年)报道中国台北G6PD缺陷发病率为3.1%～9.0%[8]。另有报道，在新加坡、夏威夷的中国人后裔中G6PD缺陷的发病率分别为2.5%～3.5%和3.7%[9-10]。在我国的分布呈“南高北低”的趋势，主要在长江以南省份，特别是广东、广西、海南、贵州及云南等省份，人群中的基因携带率为4%～20%，男性发病率高于女性。Du 等[11]报道在广东省进行的一次筛查中，共筛查8 144例，G6PD缺陷患者为343例，发病率为3.1%～16.1%。云南省发生率为7.39%[12]，四川省部分地区发病率达6.9%[13]，贵州省的发生率为3.43%[13]，香港的发生率为4.4%[9]；而对少数民族人群筛查的结果表明，苗族的G6PD缺陷症发病率高达 16.7%[14]，傣族儿童G6PD缺乏症检出率为 4.8%，男童为6.8%，女童为2.8%[15]。山东聊城处于我国北方，发病率亦有1.6%[16]。而浙江省的发病率目前还是空白，宁波市率先在浙江省开展新生儿G6PD缺乏症筛查，本文显示宁波市发病率为0.36%，虽然地处长江以南，发病率明显低于上述报导。宁波市男性发病率（0.59%）高于女性发病率（0.11%），与杜传书[12]报道相符。本文结果显示G6PD缺乏症非本地户籍新生儿地区分布前 4位分别是贵州、广西、江西和四川，符合G6PD缺乏症在我国的分布趋势。

本文结果显示宁波市户籍与非户籍新生儿筛查率差异无统计学意义，可能与宁波市政府实行免费筛查和加强健康宣教有关。但本文显示非户籍新生儿G6PD缺乏症发病率（0.57%）明显高于本地户籍新生儿发病率（0.18%），为保证儿童健康成长，宁波市有必要进行新生儿 G6PD筛查。本文结果还显示镇海区、慈溪市和象山县初筛阳性新生儿召回率相对较低，可能与家长不重视及外来人口数量增加有关，尤其是镇海区和慈溪市非本地户籍活产新生儿数量大大超过了本地户籍活产新生儿数。外来人口大量流动，联系方式不断变更，造成召回困难，应加强群众健康知识普及和医务人员培训，给予足够重视。

G6PD缺乏症的及早诊断和预防是我国优生优育工作的一个重要组成部分，检测是否存在G6PD缺乏，给患者合理的忠告，避免使用可能引起溶血的药物，合适处理由此引起的新生儿高胆红素血症，是该病的重点。近几年，我市每年出生人口约 9万左右，按照发病率0.36%来计算，每年我市将新增300余例G6PD缺乏症患儿。因此，建立适宜的新生儿G6PD缺乏症筛查制度和有效的遗传咨询及预防措施，有助于降低该病在各种诱因下的发病情况，进一步提高我市的人口素质和智力水平。

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10.3969/j.issn.1671-0800.2016.01.048

R722.1

A

1671-0800(2016)01-0091-03

2015-12-01（本文编辑：姜晓庆）

315012宁波，宁波市妇女儿童医院

陆萍，Email：chenzynb@126.com