Madelung病11例回顾分析

宇尧 杜心如 骆辉 徐子

Madelung病11例回顾分析

目的 探讨 Madelung 病的病因、发病机制、影像学表现、实验室检查、病理学表现、诊断及治疗。方法 回顾分析 11 例 Madelung 病患者的临床资料，并结合相关文献对本病进行分析。结果 11 例均以无痛性肿块来院就诊，9 例单发于颈背部，2 例多发于颈背部及四肢。2 例男性患者有 20 年以上的酗酒史。B 超及 MRI 均发现颈背部及四肢皮下有大量的脂肪组织堆积。经内科治疗血压、血糖及肝功能正常后，9 例在全麻下行肿物切除术，术后病理为无包膜的脂肪组织。术后随访 6～36 个月，平均 15 个月，3 例在术后 36 个月内复发。结论 Madelung 病是一种罕见的疾病，长期酗酒被认为是一种潜在的危险因素。MRI 检查对定性定量诊断及指导手术治疗具有重要价值。治疗常以综合治疗为主，戒酒可能有效。手术切除局部堆积的脂肪组织的根本目的在于改善外观并缓解局部压迫症状。

脂肪瘤样病，多发性对称性；营养和代谢性疾病；磁共振成像；病理状态，体征和症状；诊断，鉴别

Madelung 病是临床少见的一种以脂肪代谢异常为特征的良性疾病，目前尚无统一命名，文献中称其为马德龙综合征（madelung’s disease，MD）、多发性对称性脂肪瘤病（multiple symmetric lipomatosis，MSL）、良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL）、Launois-Bensaude 综合征、肥颈综合征（fatly neck syndrome）等。Brodie 于 1846 年首次报道本病为良性、对称性脂肪过多症，1888 年Madelung 又对 33 例 MD 进行了总结和探讨，并将其定义为多发性、对称性、弥漫性、无包膜脂肪组织堆积，主要累及颈肩部、上背部及腹股沟等区域［1］。2007 年 6 月至 2014 年 12 月，我院经治 11 例Madelung 病，现回顾分析如下。

临床资料

一、一般资料

本组 11 例均以无痛性肿块来院就诊。其中男5 例（45.45%），女 6 例（54.55%），年龄 28～71 岁，平均 50.09 岁。本组 11 例中，发病的主要部位为颈背部及后背，且以单发为主。单发肿块者共 9 例（81.82%），均发生于颈背部；多发肿块者共2 例（18.18%），其中 1 例发生于四肢及颈背部，另1 例发生于腋下及颈背部。此 2 例多发肿块均呈对称性分布（图 1）。6 例女性患者均无明显酗酒史，但体型均明显肥胖；5 例男性患者中 2 例（占总病例数的 18.18%）酗酒 20 年，每日饮酒约 0.5 kg。所有患者均无明显的类固醇药物史。11 例均无肝病病史，1 例（9.10%）有糖尿病病史，1 例（9.10%）有高血压病史。

图1a～b：颈背部单发肿块，表现为典型的“Madelung 项圈”及“马颈”畸形；c～f：颈背部及腋下多发肿块；g～h：四肢多发肿块，表现为明显的“大力水手”畸形Fig.1 a - b： Photographs of 2 patients， showing lipoma around the necks； c - f： Represent the patient’s preoperative images（frontal and lateral view）. The symmetric distribution of the lipomatous masses can be observed； g - h： Patient 56 years old， massive， soft，indolent and symmetric tissue proliferation around both shoulders and legs（reputed athletic figure）

二、辅助检查

1. 影像学检查：本组 11 例软组织 MRI 均提示肿物弥漫性堆积于皮下浅筋膜及深筋膜间隙，密度均匀，与脂肪组织信号相似，周围可有包膜（图 2）。

2. 实验室检查：11 例中，3 例（27.27%）表现为高脂血症，甘油三酯最高为 2.64 mmol / L。2 例（18.18%）表现为高胆固醇血症，总胆固醇最高为4.51 mmol / L。所有患者尿酸水平均在正常范围内，11 例均无贫血表现。

三、合并症

本组 11 例呼吸功能均正常，均无呼吸困难、吞咽困难及睡眠呼吸暂停综合征等压迫症状；11 例无神经病变（如四肢感觉运动障碍、多汗及心率波动幅度较大）及甲状腺功能低下等表现。

四、治疗与预后

图2a～d：颈部 MRI 示增厚的脂肪堆积，呈短 T1、长 T2信号，在抑脂像上呈 T1、T2低信号，其间有纤维分隔，局部肌肉可因受压缩小变薄，肌肉间隙可增宽（图 2 为同一患者）Fig.2 a - d： Neck MRI showing fat tissue distribution around the cervical and thoracic spine and shoulder inside the muscular and vascular planes

本组 11 例中，手术治疗者共 9 例（81.82%），2 例（18.18%）门诊就诊后未行任何治疗。9 例行肿物切除术者，手术时间为 60～120 min，平均（90±12）min，术中出血量为 50～200 ml，平均（95± 23）ml。术中可见肿物均为脂肪堆积且境界不清，无明显包膜，对称性分布于双侧皮下、肌肉深层及肌肉间隙，可呈舌状延伸至肌肉之间（图 3）。肿物组织质软，无包膜，血运丰富（图 4）。术后病理见堆积的脂肪组织有不同程度的纤维化，也可见钙化、骨化，与正常的脂肪组织区别不大。镜下见脂肪细胞体积较普通白色细脂肪细胞小，异型性明显，但恶变率低，脂肪组织堆积是由脂肪细胞数量的增多而非单个脂肪细胞体积增大所致（图 5）。

本组 9 例手术者，3 例（33.33%）术后伤口引流较多，且表现为淡血性水样液体，即使伤口完全愈合伤口缝线已拆除，伤口内仍会形成腔隙，并有液体积聚其中（图 6）。术后随访 6～36 个月，平均15 个月，3 例（33.33%）于术后 36 个月内出现肿物原位复发。2 例饮酒患者就诊后未戒酒，戒酒后病情是否好转未知。

图3　a～b：肿块术前及术中图像，术中见脂肪堆积且境界不清，无包膜。对称性分布于双侧皮下、肌肉深层及肌肉间隙，可呈舌状延伸至肌肉之间。组织质软，血运丰富Fig.3 a - b： Preoperative and intraoperative views of our case. It presents as large painless growing adipose masses with little circumscription

图4　肿块术后大体表现，肿块大小为 25 cm × 15 cm × 5 cm，可见堆积的脂肪组织有不同程度的纤维化，也可有钙化、骨化，与正常的脂肪组织区别不大Fig.4 Neck specimen showed multiple lipomas， which were measured 25 cm × 15 cm × 5 cm， respectively. It showed characteristics of normal adipose tissue and accumulation of fat in the brown adipose tissue

图5　a～d：术后病理表现（HE ×10）：脂肪细胞比普通白色脂肪细胞较小，无包膜、外观正常、异型性不明显，被纤维结缔组织分隔Fig.5 a - d： Histological and morphometrical findings（H & E stain， × 10）. Adipocytes from dystrophic subcutaneous fat showed a significantly larger cross-section surface area of lipid vacuoles than those from normal regions

图　6a：术后 3 天伤口情况：伤口内放置胶皮片引流，切口愈合良好，引流出有较多的淡血性水样液体流出；b～c：术后 2 周、1 个月的伤口情况：切口已完全愈合，但伤口仍有波动感，提示伤口内有液体存在，液体主要集中在位置较低的腔隙中Fig.6 a - c： Postoperative views of our case（three days， two weeks and one month）. It showed though the wound healed well， there is a large amount of drainage fluid

讨 论

一、病因

目前，Madelung 病的病因尚未明确，可能与先天性外胚叶发育缺陷导致机能紊乱有关。患者往往伴有酗酒史，酒精中毒可以引起肝功能异常，进而导致脂肪代谢功能的紊乱，表现为高脂血症、高胆固醇血症、高尿酸血症及贫血［2］。本病的发病机制目前也并不十分清楚。González-García 等［1］认为本病主要分布于棕色脂肪区，认为其起源于棕色脂肪的类肿瘤样病变。由于儿茶酚胺的降低使得棕色脂肪细胞脂解作用减弱、脂肪蓄积增加。同时酒精中毒可以诱导肾上腺素能受体数量和功能的改变并干扰脂肪细胞中腺苷酸环化酶和线粒体 DNA 的作用，导致 mtDNA 氧化功能破坏，进而使 β 氧化受损，再次减弱脂肪细胞脂解作用，脂肪蓄积增多。两种机制同时导致疾病的发生。Weiss［3］则认为功能性去交感神经化可以导致棕色脂肪的体积增大，酒精中毒引起棕色脂肪组织内线粒体基因突变，进而导致线粒体功能障碍。也有观点认为本病的发生仅与体内代谢紊乱有关，而与酒精中毒无关，他们发现部分 Madelung 病患者可以合并高尿酸血症、糖尿病、肝脏疾病、多发性神经病、肾小管酸中毒、大细胞性贫血、高血压、甲状腺功能低下、高胆固醇血症和高脂血症等代谢紊乱病史，但却无明显酗酒病史［4］。另外，Madelung 病的发生还可能与基因突变及遗传有关，Schoffer 等［5］发现 Madelung 病患者的棕色脂肪组织中线粒体基因 MERRF 位点及线粒体DNAm8344（A＞G）有点状突变［6］。Vaughan 等［7］报道 Madelung 病为常染色体显性遗传。

二、临床表现

Madelung 病的发病部位以头颈部最为常见，其它部位有面部腮腺区、枕部、肩部、胸部、上背部、腋窝、腹股沟、眼球后、手指、膝关节［8］，甚至有阴囊、舌头、咽旁、脑及内脏器官等处发病的报道［9］。Madelung 病的发病率较低，国外以地中海地区发病率为高，以中年男性多见［1］，年龄 30～60 岁，最小患病年龄为 9 岁。发病率为 1∶25 000，男女比例 15∶1～30∶1［10］，60%～90% 的患者有嗜酒史［10］，国内发病率较低且报道也较少，1990 年，许坚等［11］首次报道 3 例。张岱等［12］统计国内 282 例Madelung 病患者中，男女比例为 14.6∶1，嗜酒率为66.3%。这与本组资料不符，11 例仅 2 例嗜酒，可能与本组样本量少有关。

Madelung 病病程长，早期肿块生长迅速且无明显症状，因此不易被患者察觉，但后期肿块生长明显放缓并保持长期稳定，因此脂肪组织往往是在不知不觉中逐渐沉积并持续数年。患者常伴有长期酗酒、慢性酒精性肝炎、类固醇药物、糖尿病、神经内分泌系统疾病等病史。以嗜酒史最为常见，部分患者亦可无嗜酒史。局部表现为脂肪组织弥漫性堆积于皮下浅筋膜及深筋膜间隙［13］，形成对称性无痛肿物。肿块可呈环形、分叶状或结节状，弥漫性分布，无明显边界，无包膜，均匀质软，无压痛，活动度差，大小不等，肿块表面皮肤多正常，无临近淋巴结肿大。本病可伴有特征性的畸形：如颈部的“Madelung 项圈”、“马颈”、“肥颈症”畸形，背部的“驼峰背”畸形，四肢的“大力水手”畸形等；非嗜酒的女性可以表现为胸部夸张的女性外观及环绕腹部和臀部的脂肪堆积。Madelung 病也可以伴有精神障碍，但比较少见，主要表现为焦虑及躁狂［14］，可能与长期酗酒有关。本病不会自然退化，且停止饮酒肿物往往也不会自行消退。

巨大的肿物可以导致局部活动受限并出现压迫症状，颈部、喉部和纵隔部的巨大肿物可压迫重要血管、神经，导致活动困难及疼痛；气管、食管受压，可以出现吞咽困难、喘鸣和呼吸困难甚至引起睡眠呼吸暂停综合征［15］。以全身或四肢为主要发病部位的脂肪对称性堆积，压迫症状少见，但 Tai 等［16］报道了 1 例下肢深静脉受压导致深静脉血栓形成的病例。

极少患者还可以出现神经病变的症状，以周围神经及自主神经病损为主，中枢神经系统受累少见［7］。周围神经病变多表现为双手颤抖、四肢肌力感觉减退、多汗；自主神经功能障碍会出现血压、心率大幅波动［17］。神经并发症主要可能与以下两种机制相关：（1）慢性酒精中毒可以导致神经脱髓鞘化和轴突变性；（2）常染色体显性遗传［18］的脂肪代谢异常也可导致隐匿进展的神经轴突萎缩，此种情况以无嗜酒的儿童和女性多见。此外，由于体内脂肪代谢障碍，本病还可以出现肝脏功能、胰腺功能异常；又因为尿酸生成过多，肾脏功能也受影响，表现为肾小球滤过异常［19］。

三、分型与诊断

1. 分型：根据脂肪堆积的部位，可以将 Madelung 病分为 3 型［20］：I 型：男性为主，有嗜酒史，肿物局限性分布于颈部、枕部、背部及四肢，可以表现为典型畸形，常合并深部重要血管神经、气管、食管及纵隔受压表现；II 型：女性为主，无嗜酒史，脂肪堆积呈弥散性分布于全身，类似于单纯性肥胖，不合并深部重要血管神经、气管、食管及纵隔受压表现；III 型：由 Carlsen 等［21］提出，为先天性相关的儿童 Madelung 病。根据疾病的进展［22］，可以将本病分为 3 期：初始期、快速生长期、静止期或缓慢生长期。

2. 诊断：目前，Madelung 病的诊断尚无统一规范的标准，主要依靠临床病史和直接视诊来确诊。Shibasaki 等［23］提出的临床诊断依据主要有以下3 点：（1）同时出现在 2 个或 2 个以上的对称部位，且肿物体积大小相仿；（2）CT 检查示肿物无明显包膜、边界，可延伸至相邻组织间隙；（3）病理：大体观察无包膜，镜下脂肪细胞体积大小正常。国内李仰康等［24］根据影像学特点，提出了颈背部 Madelung 病的临床诊断标准：（1）颈背部增粗变形并逐渐加重≥1 年，局部无疼痛，有或无呼吸困难、吞咽困难和颈部静脉淤滞；（2）物理检查见颈背部软组织增厚，柔软、可活动、无压痛；（3）CT、MRI 检查示颈背部皮下、肌肉深面及肌肉间隙弥漫性脂肪堆积增厚，左右对称，无包膜，无其它软组织肿块。前一种标准主要侧重于全身多发性对称性 Madelung 病的诊断，而后一种标准更适用于颈背部单发性 Madelung 病的诊断。

影像学表现：CT 具有特异性，是 Madelung 病首选的影像学检查方法［25］。可以显示肿物的特殊部位，主要分布于颈背部且呈对称性。可见皮下、肌肉深层及肌肉间隙弥漫性低密度均匀影，CT 值为70～100 Hu，边界不清，无明显包膜，内含淋巴结影和点带状血管影［25］，可见血管神经受压。CT 对手术具有重要的指导意义，可以准确显示肿物的部位、范围、性质及周围组织结构［26］，还可以显示血管走行、气管受压的情况、纵隔是否受累，以及其它脏器损害。MRI 可以显示增厚的脂肪堆积，呈短T1、长 T2信号，在抑脂像上呈 T1、T2低信号，其间有纤维分隔，局部肌肉可因受压缩小变薄，肌肉间隙可增宽［27］。BUS 显示肿物局部皮下、肌肉深层及肌肉间隙弥漫性脂肪蓄积增厚，左右对称，内部回声均匀，无包膜，边界欠清。BUS 引导下细针穿抽吸活检可以明确肿物性质。

实验室检查：Madelung 病可以表现为代谢异常，出现血脂、血糖、尿酸增高。肝功能轻中度异常，天门冬氨酸氨基转移酶增高。凝血也可异常，主要为凝血时间延长。也可以表现为电解质紊乱，如低钾血症［28］。

病理组织学：术中见脂肪堆积且境界不清，无包膜。对称性分布于双侧皮下、肌肉深层及肌肉间隙，可呈舌状延伸至肌肉之间。组织质软，血运丰富。大体上可见堆积的脂肪组织有不同程度的纤维化，也可有钙化、骨化，与正常的脂肪组织区别不大。镜下：秦文芳等［29］认为 Madelung 病脂肪细胞比普通白色脂肪细胞较大、外观正常，被纤维结缔组织分隔。张岱等［12］认为 Madelung 病脂肪细胞比普通白色脂肪细胞较小，无包膜、异型性明显，但恶变率低。脂肪堆积是由于脂肪细胞数量的增多而非单个脂肪细胞体积的增大。本组研究与第二种观点基本相符。

四、鉴别诊断

Madelung 病主要以局部缓慢生长的肿块为表现，易与躯干四肢皮下表浅软组织肿物相混淆。因此应与以下疾病相鉴别：（1）多发性脂肪瘤：为多发性脂肪组织肿块，常见于四肢、腰、腹部皮下，肿瘤大小及数目不定，有明显包膜，压迫时疼痛，又称为痛性脂肪瘤；（2）甲状腺肿大：颈前的 Madelung 病易与甲状腺肿大混淆，BUS、CT 能确定甲状腺是否肿大；（3）家族性多发性脂肪瘤：是一种临床综合征，多发性、体积小、分布范围广、界限清楚，有明显包膜。有家族史，常染色体显性遗传。主要累及前臂及大腿， 颈部及肩部不受累；（4）库欣综合征：检查 24 h 游离皮质醇明显增高可与 Madelung 病相区别；（5）血管性脂肪瘤于青春期出现，表现为境界清楚、柔软的皮下结节，常伴疼痛，触诊时成结节状，活动性差；（6）单纯肥胖症：脂肪分布部位与 Madelung 病不同，而且Madelung 病脂肪组织体积的增大主要由脂肪细胞增生造成，单纯肥胖症的脂肪细胞数量不增加、体积增大［30］；（7）脂肪垫：多见于成年男性，发生于肩部，表现为肩部类圆形肿块，边界清楚，无包膜；（8）脂肪肉瘤：生长迅速、转移率高、预后差，分为 3 种类型：硬化型 CT 示含脂肪及纤维组织；黏液型 CT 示无脂肪的近似水的囊性影；圆细胞形和多形型 CT 示密度不均软组织肿块影，脂肪少见，病理可确诊；（9）非酒精性脂肪肝［25］可出现对称性肥胖，但无“马颈”、“驼峰背”、“大力水手”等典型畸形。

五、治疗与预后

1. 手术切除：Madelung 病是一种良性疾病，肿物范围较小时一般无须治疗。如影响外观，甚至压迫上呼吸道及食道，引起呼吸困难和吞咽困难时，应行手术或吸脂术［31］改善畸形，纠正功能障碍。吸脂术创伤小，出血少，安全有效，适用于不宜全麻、全身状况不佳、无法承受开放性切除手术的患者［25］。但吸出肿物常不彻底，且 MD 脂肪组织致密并有纤维分隔，易残留导致复发，因此作为一种姑息性方法。手术切除是目前最有效的治疗方法［32］。肿物大、范围广，采用全身麻醉；肿物小、范围窄，采用颈丛阻滞联合局部浸润麻醉。长期嗜酒导致严重肝病和神经病变无法全身麻醉可采用局部麻醉。不同部位术式不同。单一弧形切口优于多个短切口。颈部：可采用改良性颈部清扫术，根据皮纹平行切开，游离皮下组织、颈阔肌，上下掀起并固定肌肉皮瓣，术中注意解剖关系，保护重要的血管神经，保留肌肉及淋巴组织等重要组织，不必强求彻底切除瘤体，应遵循功能与外观并重的原则。由于堆积脂肪组织中有大量新增生血管，且该病常伴有肝功能受损、凝血因子障碍，易出血，应注意止血。手术创面大，术后可加压包扎并留置负压引流。关闭切口时，可根据颈部皮肤情况，切除过多的皮肤。由于肿物无明显包膜，具有浸润特点，且延伸至组织间隙内部，使得手术时易残留，术后易复发。且术后创面易渗血渗液，可适当延长负压引流的拔管时间。一般引流液＜20 ml / 天时拔除引流管为宜。由于创面较大肿物切除后会残留空腔，因此要保证术后皮瓣血运循环，促进创腔的愈合。

2. 药物治疗：伴有严重全身疾病无法手术或术后轻度复发的患者，也可行药物治疗。常用药物有3 种：（1）β2 受体增强剂沙丁胺醇，可以促进脂肪分解；（2）纠正导致脂肪代谢紊乱的药物［33］；（3）线粒体鸡尾酒疗法，包括维生素 C、维生素 E、辅酶Q10 和左旋肉毒碱联合应用，可以修复线粒体的功能。此外，戒酒并保持清淡饮食，定期保肝治疗，积极治疗各种伴发的内科疾病及控制体重，也有一定的效果。

3. 预后：Madelung 病预后较好。陈勇等［34］报道此病术后复发率较低，但术区外可出现新的肿物。本组 11 例中 3 例术后复发，复发率达 27.3%，且均为原位复发，这与陈勇的研究明显不符。复发率较高，可能与样本量有关；原位复发可能与手术方式有关。本病的恶变率也较低，目前仅有 1 例恶变的报道［35］。预后与是否残留、合并症、术后并发症及戒酒密切相关。

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（本文编辑：李贵存）

Management of Madelung’s disease： report of 11 cases and literature review

YU Yao， DU Xin-ru， LUO Hui，XU Zi-yu. Department of Orthopedics， Beijing Chaoyang Hospital Affiliated to Capital Medical University， Beijing，100020， PRC

DU Xin-ru， Email： duxinru@163.com

Objective To investigate the etiology， pathogenesis， imaging characteristics， laboratory examination， pathology， diagnosis， and treatment of Madelung’s disease. Methods Clinical data of eleven cases of Madelung’s disease were analyzed retrospectively and relevant literature was reviewed. Results Nine patients were presented with “fatty neck”， 2 patients were presented with “fatty neck” and “fatty limbs”. Two patients had a history of alcohol abuse for more than 20 years. B-ultrasound and MRI examinations showed massive subcutaneous deposits of adipose tissue around the neck and limbs. Blood pressure， blood glucose and liver function returned to normal after comprehensive medical treatment. Hyperplasia of adipose tissue was resected under general anesthesia. Nine samples were confirmed as no capsule hyperplasia of adipose tissue by histopathology after the operation. Patients were followed up for 6 - 36 months（mean： 15 months）. Three patient experienced recurrence 36 months after the operation. Conclusions Madelung’s disease is a rare disease and the recognized etiology is the long-term excessive drinking. A comprehensive management plan is required to treat this disease. Surgical resection of local hyperplasic adipose tissue helps alleviate the symptoms of oppression and improve the appearance of neck and limbs.

Lipomatosis， multiple symmetrical； Nutritional and metabolic diseases； Magnetic resonance imaging； Pathological conditions， signs and symptoms； Diagnosis， differential

10.3969/j.issn.2095-252X.2016.08.013 中图分类号：R738.6

100020 北京，首都医科大学附属北京朝阳医院骨科

杜心如，Email: duxinru@163.com

（2015-10-16）