先天性上唇多发表皮样囊肿合并皮肤瘘管一例及文献复习

孟沙沙，韩新光

郑州大学第一附属医院口腔颌面外科 郑州 450052



先天性上唇多发表皮样囊肿合并皮肤瘘管一例及文献复习

孟沙沙，韩新光#

郑州大学第一附属医院口腔颌面外科 郑州 450052

关键词表皮样囊肿;多发;上唇;皮肤瘘管

表皮样囊肿是一种较少见的良性病变，它源于胚胎发育时遗留于组织中的上皮细胞，或源于创伤植入的上皮细胞[1]，囊壁病理表现为内衬的被覆复层鳞状上皮，且结缔组织中不含皮肤附属结构[2]。表皮样囊肿可发生于身体的任何部位，面颈部位发病率约为7%，而口腔发病率仅为1.6%，约占所有口腔囊肿的0.01%[1，3-4]。口底、舌、颌下、颏下为口腔颌面部表皮样囊肿常见发病部位，国内外鲜有报道其位于下颌骨[5]、硬腭[6]、悬雍垂[7]、腭扁桃体[8]、腮腺[9]及上唇[10-12]等处，且均为单发，而多发于口腔颌面部者仅见几例报道[13-14]。另外，在中外文献中，表皮样囊肿发生于口腔颌面部且合并皮肤瘘管者仅见一例报道[15]。作者收治了一例该病患者，报道如下。

1临床资料

患者，孙××，男，2岁，出生时即发现上唇正中部有一凹陷，2 a内上唇反复肿胀，当地医院诊断为“上唇肿胀”，给予“抗生素”口服后肿胀减轻，但反复肿胀，至郑州大学第一附属医院就诊，初诊为“先天性上唇瘘”。患者无上唇手术及外伤史，无家族病史。专科检查：上唇肿胀，人中正中部位有一圆形瘘口，针尖大小，无分泌物溢出(图1)。口内检查：上唇系带两侧各有一圆形隆起，表面黏膜无红肿，无压痛；触诊：上唇系带两侧各触及一囊性肿物，质软，右侧肿物较大，约10 mm×8 mm，左侧肿物约8 mm×5 mm(图2)，牙齿及颌骨发育未见明显异常。排除手术禁忌后全麻下行探查手术，沿上唇系带右侧缘设计一纵形切口，术中探及右侧囊性肿物与皮肤窦道口相连(图3)，左侧囊性肿物孤立存在，手术完整摘除两囊性肿物及窦道。术毕挤压与窦道相连的囊性摘除物，可见有黄白色豆渣样分泌物从窦道口处溢出(图4)。术后病理检查显示：两肿物囊壁均内衬复层鳞状上皮，且未观察到皮肤附属结构，瘘管亦内衬复层鳞状上皮(图5)。出院诊断为“先天性上唇多发表皮样囊肿合并皮肤瘘管”。

图1　人中正中瘘口

图2　上唇系带两侧的肿物

图3　囊肿摘除术中

图4　两囊性肿物瘘口溢出豆渣样分泌物

A:右侧肿物囊壁(×100)；B:左侧肿物囊壁(×100)；C:瘘管内壁(×200)。图5　囊壁及瘘管HE染色结果

2讨论

该患者合并先天性皮肤瘘管，可能为上皮组织遗留在皮下形成囊肿时有窦道穿通皮肤表面所致。然而，因该病罕见，对其认识不足，临床表现无特异性，术前又无相应影像学检查以辅助诊断，该患者最初误诊为“先天性上唇瘘”。所以，必要的影像学检查可有助于排除或鉴别其他疾病。该病主要需与以下几类疾病相鉴别。

首先，需与皮样囊肿、畸胎样囊肿等软组织囊肿相鉴别。皮样囊肿为胚胎发育时期遗留于组织中的上皮发展形成的囊肿，和表皮样囊肿发病部位及临床表现相似，最终鉴别还须依据病理诊断[16]。表皮样囊肿镜下见囊壁为角化复层鳞状上皮衬里，结缔组织中无皮肤附属器[2]；而皮样囊肿囊壁内含有皮肤附属器，如毛发、毛囊、皮脂腺、汗腺等结构[17]。畸胎样囊肿等其他软组织囊肿可以其囊腔内容物及病理诊断与表皮样囊肿相鉴别。

另外，还需与Gardner综合征(Gardner Syndrome,GS)相鉴别。GS属常染色体显性疾病，其特征是胃肠道息肉，并发多个骨瘤、皮肤和软组织病变[13]。大部分皮肤、软组织病变发生于疾病早期，表现为多发于面部、头皮和四肢的表皮样囊肿[18-19]。GS通常有家族史，此外，30%～75%的患者合并牙齿发育异常，68%～82%的患者合并骨瘤(通常位于鼻旁窦和下颌骨)[20]。显然，该患者并不具备GS的特点。

最后，该患者合并上唇皮肤瘘口，还需与先天性上唇瘘相鉴别。先天性上唇瘘是一种罕见的发育畸形，主要系胚胎早期面突间融合时上皮未消失所致[21]。窦道可有3种类型：只有皮肤外口；只有黏膜内口；既有皮肤外口，又有黏膜内口。其中只有皮肤外口而无黏膜内口型最常见[22]，主要表现为上唇瘘口，瘘口处可有黏液溢出。彩超或MRI影像学检查对其鉴别诊断有重要价值。

表皮样囊肿是一种良性发展的病变，但诸多报道[23-25]显示其有恶变潜能，长期慢性炎性刺激被认为是促发癌变的关键因素。故应早期治疗，彻底切除囊壁及瘘管是治疗该病的惟一方法。

参考文献

[1]SUGA K,MURAMATSU K,UCHIYAMA T,et al.Congenital epidermoid cyst arising in soft palate near uvula:a case report[J].Bull Tokyo Dent Coll,2010,51(4):207

[2]LANGER JE,RAMCHANDANI P,SIEGELMAN ES,et al.Epidermoid cysts of the testicle: sonographic and MR imaging features[J].AJR Am J Roentgenol,1999,173(5):1295

[3]PARK SW,LEE JJ,CHAE SA,et al.Congenital epidermoid cyst of the oral cavity:prenatal diagnosis by sonography[J].Clin Exp Otorhinolaryngol, 2013,6(3):191

[4]JHAM BC,DURAES GV,JHAM AC,et al.Epidermoid cyst of the floor of the mouth: a case report[J].J Can Dent Assoc,2007,73(6):525

[5]TOPTAS O,AKKAS I,TEK M,et al.Intraosseous epidermoid cyst associated with impacted mandibular wisdom teeth: an uncommon entity[J].J Clin Diagn Res,2014,8(7):31

[6]RAVINDRANATH AP,RAMALINGAM K,NATESAN A,et al.Epidermoid cysts: an exclusive palatal presentation and a case series[J].Int J Dermatol,2009,48(4):412

[7]YOSHINARI M,NAGAYAMA M.Epidermoid cyst of the uvula: report of a case[J].J Oral Maxillofac Surg,1986,44(10):828

[8]EROL K,ERKAN KM,TOLGA D,et al.Epidermoid cyst localized in the palatine tonsil[J].J Oral Maxillofac Pathol,2013,17(1):148

[9]HEGDE PN,PRASAD HL,KUMAR YS,et al.A rare case of an epidermoid cyst in the parotid gland which was diagnosed by fine needle aspiration cytology[J].J Clin Diagn Res,2013,7(3):550

[10]DOGAN F,BUCAK IH.Congenital epidermoid cyst results in muscle fusion defect in the upper lip[J].Case Rep Otolaryngol,2014,2014:540910

[11]PHUKAN JP,SINHA A,PAL S,et al.Cytodiagnosis of epidermoid cyst of the upper lip: a common lesion in an uncommon site[J].J Lab Physicians,2014,6(1):60

[12]张玉波.唇表皮样囊肿2例及文献复习[J].浙江实用医学,2015,20(3):229

[13]MARSHALL KA,KUHLMANN TP,HOROWITZ JH,et al.Excision of multiple epidermal facial cysts in Gardner′s syndrome[J].Am J Surg,1985,150(5):615

[14]REYNOLDS N,KENEALY J.Use of a carbon dioxide laser in the treatment of multiple epidermoid cysts[J].Br J Plast Surg,2002,55(3):260

[15]TSEL′NIKMAN VI,SEREBRENNIKOV LE,KAPLAN RA.Epidermoid cyst of the cheek with a fistula in the corner of the mouth[J].Stomatologiia (Mosk),1965,44(5):93

[16]于世凤.口腔组织病理学[M].6版.北京:人民卫生出版社,2007:309

[17]KING RC,SMITH BR,BURK JL.Dermoid cyst in the floor of the mouth:review of the literature and case reports[J].Oral Surg Oral Med Oral Pathol,1994,78(5):567

[18]BUTLER J,HEALY C,TONER M,et al.Gardner′s syndrome:review and report of a case[J].Oral Oncol Extra,2005,41:8

[19]PINHEIRO LV,FAGUNDES JJ,COY CS,et al.Multiple desmoid tumors in a patient with Gardner′s syndrome:report of a case[J].Int J Surg Case Rep,2014,5(7):370

[20]KIM WH,KIM DW,KIM CG,et al.Additional detection of multiple osteomas in a patient with Gardner′s syndrome by bone SPECT/CT[J].Nucl Med Mol Imaging,2013,47(4):297

[21]ILLING HM,FIELD D,MCNAMARA CM,et al.Congenital sinuses of the upper lip:a case report[J].Int J Oral Maxillofac Surg,1999,28(1):29

[22]郑麟蕃,张震康,俞光岩.实用口腔科学[M].2版.北京:人民卫生出版社,2000:285

[23]GE P,LUO Y,FU S,et al.Recurrent epidermoid cyst with malignant transformation into squamous cell carcinoma[J].Neurol Med Chir (Tokyo),2009,49(9):442

[24]NAKAO Y,NONAKA S,YAMAMOTO T,et al.Malignant transformation 20 years after partial removal of intracranial epidermoid cyst:case report[J].Neurol Med Chir (Tokyo),2010,50(3):236

[25]KANG SH,BAE TH,KIM WS,et al.Malignant transformation of facial epidermoid cyst with distant metastasis[J].J Craniofac Surg,2015,26(7):e677

(2015-10-14收稿责任编辑姜春霞)

doi：10.13705/j.issn.1671-6825.2016.04.034

#通信作者，男，1963年6月生，博士，主任医师，研究方向：口腔颌面部肿瘤的防治，E-mail：xinguanghan@sina.com