706例出生缺陷监测结果的分析

南今福

（吉林省延吉市妇幼保健所，吉林 延吉 133000）



706例出生缺陷监测结果的分析

南今福

（吉林省延吉市妇幼保健所，吉林 延吉 133000）

【摘要】目的 通过对本市2008年~2014年出生的出生缺陷儿的监测报告分析，剖析其相关影响因素，今后制定相应的干预措施，为了以降低延吉市出生缺陷发生率提供科学依据。方法 对2008年10月1日至2014年9月30日在延吉市内助产机构分娩的孕13周至产后7 d内的706例出生缺陷儿进行监测。结果 出生缺陷率逐步上升，男性出生缺陷儿多于女性出生缺陷儿（膈疝7例全部女性胎儿），35岁以上孕妇的出生缺陷率，214.15/万，35岁以下孕妇的出生缺陷率，167.76/万。先天性心脏病占多数，其次为唇腭裂，多指（趾），脑积水，无脑脊柱裂，唐氏综合征，出生缺陷率朝鲜族高于汉族。结论 出生缺陷发生率呈上升趋势，高龄孕妇出生缺陷发生率明显增高，加强优生优育的健康教育，重视婚前体检、加强围生期保健、提高产前诊断水平、做好三级预防是降低出生缺陷的重要措施。

【关键词】出生缺陷监测；发生率；分析

本市是朝鲜族居住的少数民族地区，出生缺陷率有差别，出生缺陷严重影响人口素质，不仅给个人和家庭带来不幸，也给社会带来严重的经济负担。了解延吉市近几年出生缺陷的发生情况，为今后制定相应的干预措施提供依据[1-2]。下面对延吉市2008年10月1日至2014年9 月30日711例出生缺陷监测情况进行分析。

1 资料与方法

1.1 资料来源：2008年~2014年取得《母婴保健技术服务执业许可证》开展产科工作的5个县级以上助产机构监测点分娩的出生缺陷儿，监测点有专人负责统计上报该院的出生缺陷情况，我们保健所一季度一次进行质控，以确保数据的真实性。

1.2 监测对象和标准。监测对象：2008年10月1日至2014年9月30日分娩的所有出生缺陷（孕13周至产后7 d内）儿；监测标准：一吉林省卫生厅统一印发的关于24类出生缺陷定义、临床特征及诊断标准为依据，进行统一诊断。

2 结 果

2.1 出生缺陷率变化趋势程逐步增高，见表1。

表1 出生缺陷率变化趋势

2.2 出生缺陷发生性别比：分娩总数为39627例，其中男性为20622例，占52.04%，女性为18988例，占47.92%，性别不明为17例，占0.04%。出生缺陷706例中男性胎儿为414例，占58.64%，女性胎儿为278例，占39.38%，性别不明胎儿为14例，占1.98%，男性胎儿多于女性胎儿。特别是先心病283例中男胎儿175例占61.84%，女胎儿108例占38.16%，男性明显多于女性。但先天膈疝7例全部是女性。

2.3 出生缺陷发生顺位及构成比：总例数前六位；先心病283例占40.08%，唇腭裂68例占9.63%，多指（趾）55例占7.79%，脑积水41例占5.81%，无脑脊柱裂32例占4.53%，唐氏综合征24例占3.40%。先天性心脏病首位并且占比例很高，其次为唇腭裂（包括唇裂，腭裂，唇裂合并腭裂），多指（趾）并指（趾），脑积水，无脑儿脊柱裂（包括无脑儿，脊柱裂，无脑儿合并脊柱裂），唐氏综合征。

2.4 朝鲜族和汉族孕妇分娩的出生缺陷：朝鲜族孕妇分娩的出生缺陷儿多于汉族孕妇分娩的出生缺陷儿，朝鲜族孕妇分娩总数9215例，占23.25%，其中出生缺陷儿242例，占34.28%。汉族孕妇分娩总数30030例，占75.78%其中出生缺陷儿456例占64.59%。其他民族分娩总数382例，占0.96%，其中出生缺陷儿8例占0.99%。

2.5 出生缺陷与母亲年龄的关系（分娩总数对出生缺陷儿数），见表2。

表2 出生缺陷与母亲年龄的关系（分娩总数对出生缺陷儿数）

2.6 出生缺陷的转归：活产儿421例，占59.63%，7 d内死亡 192 例，占 45.60%，死胎即治疗性引产的285例，占 40.37%。

2.7 出生缺陷确诊时间：孕28周之前184例占26.06%，32周时发现的89例占12.61%，37周之前发现的79例占11.19%，共49.85%，其余50.14%是产后7 d内确诊。

3 讨 论

出生缺陷的发生可能与环境、生物、遗传因素饮食文化等有关。我国的出生缺陷率2000年109.79/万上升到2011年153.23/万。我市出生缺陷率逐步上升趋势，同全省及其他省市一样。2008年~2014年总出生缺陷率为178.15/万 2008年出生缺陷率167.7/万，2009年出生缺陷率148.6/万，2010年出生缺陷率159.4/万，2011年出生缺陷率184.6/万，2012年出生缺陷率191.8/万，2013年出生缺陷率204.4/万，2014年出生缺陷率195.6/万。孕产妇保健工作者一定要引起重视。

出生缺陷发生顺位来看先天性心脏病283例占40.08%，唇腭裂39例占9.77%，多指（趾）55例占7.79%，脑积水41例占5.81%，无脑儿脊柱裂32例占4.53%，唐氏综合征24例占3.39% 。2003年~2005年延吉市出生缺陷分析报告时顺位是唇裂合并腭裂、神经管畸形、先心病、先天脑积水、食道闭锁或狭窄。目前先心病是最常见、发病率最高的先天性畸形，是新生儿期和婴儿期因先天畸形而死亡的最主要原因。先心病病因复杂，多是遗传因素和环境因素等多种因素有关的难以预防且预后不良，故需要高敏感、高特异的先天性心脏畸形的产前诊断技术，目前胎儿超声心动图检查对避免心脏残疾儿的出生，提高人口素质、减轻家庭和社会经济负担具有重要意义[3-4]。唇腭裂站第二位，本市的育龄妇女多数孕前或孕早期服用叶酸，这可能叶酸代谢障碍有关，目前我们进行叶酸代谢障碍监测，需要进一步的观察。

出生缺陷的性别比中看到男胎儿多于女胎儿，2010年和2013年性别差异最明显，55例比24例，84例比34例，与其他文献相同。唯独7例先天膈疝全部是女性胎儿，它的原因暂不明确，需要进一步探讨。民族比例中朝鲜族孕妇分娩的出生缺陷儿多于汉族孕妇分娩的出生缺陷儿，这可能是饮食习惯有关系。孕母年龄分析中，出生缺陷患儿的孕母年龄＜20岁为7 例，占156.25/万，20~24岁为118例，占 178.46/万，25~29岁为309 例，占178.70/万，30~34岁为157 例，占161.01/万，35岁以上为114 例，占 213.44/万。高龄孕妇分娩的出生缺陷儿比例最高。这可能高龄孕妇性染色体质量和内分泌有关系，另外高龄孕妇妊高征发病率高，此因素也对出生缺陷发生起一定的作用。因此加强对高龄孕妇的孕前优生指导和孕期保健是很重要。出生缺陷的转归中可以看到出生缺陷儿的死亡（包括死胎、死产、7 d内死亡）数为477例67.56%。出生缺陷的确诊时间中可以看到＜28周确诊数数为184例占26.06%足月之前确诊数为168例占23.80%，产前确诊率为49.85%，即50.15%的出生缺陷不能在产前确诊，这可能与检查设备特别是先心病的早期诊断不够先进，筛查和诊断技术（如超声、产前筛查、产前诊断等）仍不够成熟和完善有关。

出生缺陷的预防措施应贯穿于围婚期、孕前期、孕期。要大力加强优生优育知识宣传与普及工作，说明尽早诊断并终止妊娠，可能有效地降低围生儿病死率和缺陷儿的出生。产前诊断是目前严重出生缺陷确诊中最有效的诊断方式，多部位畸形胎儿、先心病、神经管畸形、唐氏综合征等出生缺陷儿的染色体异常占比率多，我市产前诊断率较低，费用较贵，本地不能直接做，人们对出生缺陷的意思不够很多孕妇带有侥幸心理等等原因。总之积极做好三级预防工作加大优生优育知识宣传力度，提高婚前医学检查质量，加强社区孕前保健服务。做好孕期保健工作，不断提高产前筛查及诊断水平，尽早发现，及时行治疗性引产预防出生缺陷儿的出生，对家庭、对社会减轻负担。

参考文献

[1] 林克萍,朱宝生,刘焕玲,等.产前诊断对降低出生缺陷率的干预效果[J].中国妇幼保健,2010,25(6):791.

[2] 修新红,袁丽,陈玉华.青岛市围产儿出生缺陷现状分析[J].中国妇幼保健,2011,26(11):1642.

[3] 孙利环,岳梦夏,王兴玲.低龄产妇围产儿出生缺陷因素分析[J].中国妇幼健康研究,2012,23(2):224.

[4] 张雅英,黄瑞萍,刘春玲.152例出生缺陷的诊断分析[J].中国妇幼保健,2010,25(22):3155.

中图分类号：R715

文献标识码：B

文章编号：1671-8194（2016）06-0148-02