某区35767例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的分析

周惠彬

（辽宁省抚顺市妇幼保健院，辽宁 抚顺 113006）



某区35767例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的分析

周惠彬

（辽宁省抚顺市妇幼保健院，辽宁 抚顺 113006）

【摘要】目的 通过对抚顺地区2010年~2012年35767例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症筛查指标-TSH值的统计分析，制定抚顺地区TSH检测项目的切值，确保先天性甲低的早期发现、早期治疗，将此疾病对患儿的损伤降到最低。方法 采用时间分辨荧光免疫法检测新生儿血斑中的TSH含量。结果 采用8 μU/mL作为TSH筛查切值，通过筛查及复诊共检出CH患者6例，高TSH血症患者2例，无漏诊报告。正常初生儿99%分位数值为7.25 μU/mL。结论 抚顺地区新生儿TSH切值低于试剂盒参考值，以8.0 μU/mL作为筛查切值较为合理。

【关键词】抚顺地区；新生儿甲状腺功能低下症；TSH；切值

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）发病率较高，目前认为是由于先天原因导致甲状腺素合成障碍而导致胚胎发育不良，患儿体格、智力发育迟缓，给家庭带来较大负担。经过确切诊断并及早治疗可以避免对甲低患儿造成的危害，并且治疗越早、预后越佳[1]。但甲低患儿的早期表观症状不明显，最有效的诊断方法是对新生儿进行甲状腺素筛查。该方法简便快速且灵敏度高，有利于对甲低患儿的检出，以便及时干预，预防机体、智力的不可逆损害[2]。正由于新生儿先天性甲低筛查的判断标准完全依靠灵敏度极高实验室指标，因此促甲状腺激素（TSH）筛查切值的制定非常重要，若有偏误容易导致漏诊或假阳性的发生。但筛查切值根据检测方法的不同以及地域、人群的差异而有所变化，因此有必要根据特定检测方法制定适合当地的筛查切值[3]。本文就抚顺地区新生儿CH筛查的TSH切值进行相关分析研究，报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象：选择2010年~2012年在抚顺地区助产机构出生的无明显身体畸形的新生儿35767例作为研究对象，其中男18582例，女17185例。本研究程序符合我市各医院联合制定的医学伦理学标准并获批，所有新生儿监护人知情同意并签署新生儿CH筛查知情同意书。

1.2 筛查方法

1.2.1 标本采集：采集时间为新生儿出生72 h后，并且喂奶8次；采血部位选择新生儿足跟内外侧缘，对每个新生儿取3滴血，滴于滤纸上（本次使用美国Whatman903滤纸），血斑直径以≥8 mm为宜，自然晾干，避免污染和阳光直晒，待血滤纸片干后，存于塑料袋内，封口保存于4 ℃冰箱，及时送检。

1.2.2 检测方法：检测仪器为1420型分析仪，购自芬兰Wallac公司。本次检测使用新生儿Perkin Elmer检测试剂盒，由芬兰PE公司提供。具体检测方法严格参考试剂盒具体操作步骤进行，促甲状腺含量的检测采用时间分辨荧光免疫法，参考试剂盒切值，本研究初定筛查切值设定为8 μU/mL。检测结果若出现滤纸血促甲状腺素浓度在8 μU/mL以上，且原血片检测结果相同的即为初筛阳性，需要进一步复查。

1.2.3 确诊方法：对于初筛阳性的新生儿再次复查，若表现阳性者，再次采用电化学发光法检测血清TSH，T3、T4、FT3、FT4，观察检测结果是否为阳性，同时观察研究对象的临床表现，从而确诊是否为CH。

1.3 数据分析：所有检测数据输入计算机进行处理，采用百分位数法，应用SPSS13.0软件进行处理，P＜0.05具有统计学差异。

2 结 果

2.1 新生儿TSH筛查结果：筛查的35767例新生儿中，经过初筛及确诊，正常35759例，CH患儿6例，高TSH血症患儿2例。其中CH发生率1/5961，高TSH血症发生率1/17884，尚无漏诊报道。结果显示，抚顺地区新生儿TSH切值低于试剂盒参考值，见表1。

表1 35767份新生儿血片TSH水平分布情况

2.2 正常新生儿TSH值统计：35759例正常新生儿干血片经TRFIA测定，TSH水平呈偏态分布，见表2。平均值为2.17 μU/mL，最大值146 μU/mL，中位数1.81 μU/mL，99%分位数值7.25 μU/mL。

2.3 患儿促甲状腺素TSH水平分布：确诊患儿TSH水平分布以初筛值100 μU/mL以上占比例最大，为37.5%。见表3。

2.4 促甲状腺素TSH切值确定：正常新生儿初筛结果显示促甲状腺素值达146 μU/mL，CH患儿促甲状腺素值可低至9.36 μU/mL，高TSH血症的促甲状腺素值最低可达8.59 μU/mL，因此CH患儿与高TSH血症患儿的TSH检测结果有交叉。正常情况下，新生儿99%百分位为7.25 μU/mL，本次初筛发现受检者中，0.25%新生儿TSH值在8.0~8.99 μU/mL，将切值设为8.0 μU/mL时，复查率可达为0.66% （236/35767）。为了防止漏诊，或降低误诊率，本次实验最终将CH 的TSH筛查切值定为8.0 μU/mL。

表2 正常新生儿TSH水平统计学分析

表3 6例CH患儿及2例高TSH血症患儿TSH水平分析表

3 讨 论

作为导致新生儿智力低下，身体发育障碍的常见病之一，由于CH患儿早期症状的不明显，且新生儿期是机体及脑发育的关键时期，因此在初生期对婴儿进行CH筛查具有重要意义[4]，从而做到早发现，早治疗，使得患儿具有较好的预后效果。

临床上对新生儿进行CH筛查，评价其是否患病的主要标准是将检测的结果与切值进行比较，判断标准是新生儿足跟血检验浓度低于切值一般认为正常，浓度高于切值则怀疑儿童患病。因此在新生儿甲低筛查过程中，适合本地区的TSH切值具有重要的意义，是实际筛查工作中诊断和治疗的依据。TSH筛查切值定的太高会引起漏查，定的太低则会导致实际筛查中出现较多的假阳性，从而增加筛查工作中复查的工作量，造成人力物力的大量浪费[5]。本次检测采用时间分辨免疫荧光分析法，使用Perkin Elmer试剂盒的具体说明进行操作，35767例新生儿检测结果显示，6例检出为CH患儿，2例患儿为高TSH血症，8.0 μU/mL设定为TSH筛查切值较为合理。低于试剂盒推荐切值，分析原因这可能与抚顺地区人群TSH值偏低有关。本研究结果为我省今后开展新生儿先天性甲状腺功能减低症提供重要理论依据。

参考文献

[1] 王枫,刘淮,杨莉莉,等.新生儿先天性甲低筛查中TSH召回参考值制定方法的比较[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(8):78-80.

[2] 李辉,杜丽,夏玉玲,等.合肥新生儿先天性甲低TSH筛查切值研究[J].中国保健营养,2012,22(6):321-323.

[3] 朱文斌,郑玉兰,王旌,等.新生儿甲低筛查TSH切值的讨论[J].中国妇幼保健,2009,24(4):503-504.

[4] 庄丹燕,陈志央,陈怡博,等.新生儿甲低筛查促甲状腺素切值及召回标准的探讨[A].浙江省医学会检验医学分会、浙江省医师协会检验医师分会.2014年浙江省检验医学学术年会论文汇编[C].浙江省医学会检验医学分会、浙江省医师协会检验医师分会,2014.

[5] 张虹,王静,骆峰,等.江苏省宿迁地区新生儿CH筛查TSH切值的建立与评估[J].中国优生与遗传杂志,2012,20(4):89-90.

中图分类号：R581.1

文献标识码：B

文章编号：1671-8194（2016）06-0118-02