北京市东城区2011～2014年围产儿小耳和无耳畸形资料分析

肖文霞 栾艳秋 刘亚兰 宋春红 陈燕杰

北京市东城区第一妇幼保健院妇产科(100007)

·调查报告·

北京市东城区2011～2014年围产儿小耳和无耳畸形资料分析

肖文霞 栾艳秋 刘亚兰 宋春红 陈燕杰

北京市东城区第一妇幼保健院妇产科(100007)

先天性无耳及小耳畸形是一类严重影响听力的出生缺陷，常伴有外耳道闭锁、中耳和颌面部畸形，是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形。小耳畸形不仅对患者及其家属造成沉重的心理及经济负担，也造成极大的社会压力。现对北京市东城区2011～2014年围产儿无耳及小耳畸形数据进行分析,以了解其发生情况，为防控提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集2011年1月1日～2014年12月31日在东城区各医院出生满28周～产后7d的围生儿资料,包括活产、死产(分娩过程中发生的胎儿死亡)及治疗性引产(由于腹中胎儿发育畸形、死胎及出现不宜继续妊娠，不得不终止妊娠而施行的一种引产术)。

1.2 方法

按照北京市出生缺陷监测网要求，由接受过培训的产科固定人员填写出生缺陷监测中心统一使用的“出生缺陷登记卡”，并对这些“出生缺陷登记卡”所含信息进行统计分析。

1.3 统计学处理

所有数据录入计算机，用SPSS16.0统计软件对数据进行率和构成比分析。

2 结果

2.1 围产儿小耳和无耳畸形发病率

2011～2014年共监测围产儿35 738例(其中活产35 700例、死产13例、治疗性引产23例)，小耳和无耳畸形共23例，均在围产儿出生后查体发现，总发生率为6.44/万，其中男孩发生率(7.25/万)高于女孩(5.48/万)(χ2=5.66，P<0.01)，见表1。

2.2 孕妇户籍与小耳及无耳发生率差异

孕妇为外地户籍的发生率(9.83/万)高于本市户籍(4.19/万)(χ2=4.24，P<0.05)，见表2。

2.3 无耳和小耳发病部位及合并其他畸形

小耳和无耳累及右侧14例(60.9%)、左侧5例(21.7%)，双侧畸形4例(17.4)；23例中，5例合并其他畸形(21.7%)，1例为右侧小耳合并右侧口角闭合不全，1例为双侧小耳合并腭裂，2例为右侧无耳合并左侧副耳，1例为双侧小耳伴双侧副耳；其余均为单发畸形。

2.4 孕早期异常情况

发生小耳及无耳畸形病患中5例孕妇有早期感冒、发烧，应用抗生素史；2例有早产史，1例孕早期饮酒史，6例有先兆流产后口服保胎药，其他孕妇无特殊。

表1 2011～2014年北京市东城区小耳和无耳畸形发病率

表2 不同户籍孕妇发生小耳及无耳畸形发生率比较

3 讨论

小耳和无耳在出总体生缺陷中发生率较低，故发病率仅计算小耳和无耳的总发生率。4年来，东城区小耳和无耳的总发生率(6.44/万)高于陈佳鹏等[1]报道的1993～1998年的全国发生率(5.18/万)，也高于2010年北京市发生率(4.2/万)，但低于北京市西城区2006～2011年的总发生率(7.15/万)[2]。可见，小耳和无耳的发病率存在地区差别。分析原因可能是：①目前我国的出生缺陷监测主要采取医院监测，该监测方法可大致反映监测地区出生缺陷的发生水平，但受孕妇对医院选择偏倚的影响；②东城区医疗资源丰富，有多家三甲医院及二级助产机构，分娩量大，新生儿科诊断水平高，漏报率低，故发病率偏高。

本次调查显示：外地户籍发病率(9.83/万)高于本市户籍发病率(4.19/万)，这与2010年北京市出生缺陷监测数据分析结果相似。可能由于东城区拥有大量外来流动育龄人口，平均受教育程度偏低，营养、经济、居住状况等相对较差，不注重生活规律及戒烟戒酒、避免接触有毒有害物质、预防感染、合理用药等，甚至有些孕妇从不接受产检，这些因素都可能造小耳及无耳畸形或其他出生缺陷的发生。

本资料显示无耳和小耳畸形发生率男孩高于女孩，这与西城区的监测结果[2]相一致，也与Harris等[3]结果一致，但有研究报道男孩和女孩的发生率无明显差异[4]。小耳和无耳畸形易伴发其他畸形，朱军等[5]报道1988～1992年全国小耳和无耳伴其他畸形共计60.4%，以眼部主要畸形和唇腭裂为主。西城区小耳和无耳伴其他畸形为34.3%，以颌面部(17.1%)为主，其次是先心病(14.3%)。本资料显示：多发畸形为21.7%，以伴发副耳为主，1例伴发右侧口角不全，1例伴发腭裂，大多数为单发畸形，未发现伴发先心病。

小耳也是畸形综合征的表现之一，Mastroiacovo[4]报告5.8%小耳畸形为综合征，主要有13-三体综合征、18-三体综合征等。本资料显示小耳和无耳伴其他畸形发生率较低，并且未发现综合征，可能与近年来北京市产前诊断水平的提高和普及有关。自2004年开始规范化管理产前诊断和产前筛查以来，北京市的产前诊断及筛查水平得到了很大提高，一些医疗机构的产前诊断水平已接近医疗发达国家[6]。产前筛查和诊断主要集中在孕早期及孕中期，应用血清学、超声及遗传学等多种手段进行筛查和诊断。因此,许多畸形如严重先心病、18-三体、21-三体、先天性脑积水等重大畸形均在产前诊断中查出，并在28周前终止妊娠，即使伴发小耳和无耳，也不会出现在本统计资料中。相反，本资料中的小耳和无耳畸形，均未被产前诊断和筛查手段检出，故能进入围产期。因耳部多为软组织，超声往往不能在孕期发现小耳及无耳畸形，目前尚没有针对性的其他产前诊断方法。因此，小耳和无耳畸形产前诊断率低，主要是出生后临床查体发现。本资料中23例患儿均在出生后查体发现。

关于小耳和无耳的病因及发病机制尚不清楚，多数认为与遗传及环境因素有关。有研究认为孕早期上呼吸道病毒及水痘感染等与该病具有相关性[7]，也有报道维甲酸可导致先天性小耳畸形[8]。另外，酗酒、宫内感染与小耳、无耳发病也有关联。本资料显示孕妇有早期患感冒、发烧，并曾应用抗生素。也有孕妇孕早期饮酒，个别孕妇有流产、早产史以及部分孕妇孕期口服保胎药等，这些因素与小耳及无耳的发病是否有关，尚需进一步研究和证实。

小耳及无耳畸形属于重大畸形，发病率虽然不高，但我国人口众多，患儿绝对数目庞大。因此，积极寻找干预措施，降低其发病率是我们面临的艰巨任务。为此，应加强“三级预防”体制建设，重点加强高危人群如有遗传病史、经常接触有毒有害物质者以及流动育龄人口的监管。进一步提高孕期筛查和产前诊断的手段及方法，减少围产儿小耳和无耳畸形发生率，从而提高我国整体人口素质。

[1] 陈佳鹏, 张蕾, 陈功,等. 中国1993-1998年出生缺陷监测能力分析[J]. 中华流行病学杂志, 2006, 27(5):392-395.

[2] 杜晓娜, 邵文杰, 田艳玲,等. 北京市西城区无耳和小耳畸形流行病学分析[J]. 医学理论与实践, 2012, 25(17):2177-2178.

[3] Harris J, Källén B, Robert E. The epidemiology of anotia and microtia[J]. Journal of Medical Genetics, 1996, 33(10):809-813.

[4] Mastroiacovo P, Corchia C, Botto L D, et al. Epidemiology and genetics of microtia-anotia: a registry based study on over one million births.[J]. Journal of Medical Genetics, 1995,32(6):453-457.

[5] 朱军, 王艳萍, 梁娟,等. 1988～1992年全国先天性无耳和小耳畸形发病率的抽样调查[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2000, 35(1):62-65.

[6] Brown K L, Ridout D A, Hoskote A, et al. Delayed diagnosis of congenital heart disease worsens preoperative condition and outcome of surgery in neonates[J]. Heart, 2006, 92(9):1298-1302.

[7] Correa A, Gilboa S M, Besser L M, et al. Diabetes mellitus and birth defects[J]. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 2008, 199(3):40-41.

[8] Jahn A F, Krishna G. Major auricular malformations due to Accutane (isotretinoin)[J]. Laryngoscope, 1987, 97(1):832-835.

[责任编辑：董 琳]

东城区近20年围产儿出生缺陷状况调查(2014-3-001)

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2016-07-05