胎儿四肢畸形的产前超声诊断

李 鹏张金会栗建辉*

（1 河北大学附属医院，河北 保定 071000；2 河北省徐水县华一医院超声科，河北 徐水 072550）

胎儿四肢畸形的产前超声诊断

李 鹏1张金会2栗建辉1*

（1 河北大学附属医院，河北 保定 071000；2 河北省徐水县华一医院超声科，河北 徐水 072550）

目的 观察胎儿四肢畸形的发病类型、超声特点及发病率。方法 回顾来我院检查的19440例中晚孕（14+周～34+周）胎儿，除常规全面检查外，注重观察四肢的发育情况，如有四肢畸形，注意畸形的类型及超声图像特点，计算出总的畸形率，与文献比较。结果 19440例中晚孕妇女中有46例四肢畸形，足畸形40例（双足畸形27例，单足畸形13例），手畸形10例（双手畸形6例，单手畸形4例），漏诊2例手畸形（1例为并指，1例为手短小）；诊断的44例中单纯足畸形者22例，单纯手畸形3例，足畸形合并手畸形7例，足畸形合并其他畸形者12例，总的畸形率为0.23%，脚的畸形率为0.21%，手的畸形率为0.05%。总的检出率为95.57%（44/46），漏诊率4.34%（2/46）。上述病例均经引产后或生产后证实。结论 中晚孕胎儿超声筛查能检查出绝大多数四肢畸形，且可初步判断畸形类别，是提高胎儿出生质量，防止出生缺陷的简便易行的检查方法。

产前；胎儿；四肢畸形；超声检查

［Abstract］Objective To observe the types of limb malformation， morbidity and ultrasonic characteristics. Methods 19440 mid-late pregnant women carrying 14+-34+gestation weeks were retrospectively reviewed. Except full observation of fetus， limbs were especially examined. Once limb malformations were found， types and ultrasonic characteristics were described， and morbidity was calculated， compared with other study results. Results Among 19440 cases， there were 46 limb malformations， 44 were prenatally detected， including 40 foot deformities， 10 hand deformities.2 hand deformities were missed. The confirmed 44 cases contained 22 sole foot deformities， 3 sole hand deformities， 7 foot deformities associated with hand deformities， 12 foot deformities associated with other malformations. The total morbidity of limb deformity in this group of patients was 0.23%， the morbidity of foot deformity was 0.21%，the morbidity of hand deformity was 0.05%. The total detection rate of limb deformity was 95.57% （44/46）， the total missed rate was 4.34% （2/46）. All limb deformities were confirmed by abortion or postpartum follow-up. Conclusion The majority of limb malformations in mid-late pregnancy can be diagnosed，and the types can be identified. The ultrasound screening for mid-late pregnancy is an easy and convenient formality.

［Key words］Prenatal examination； Fetus limb； Malformation； Ultrasound

四肢畸形是胎儿出生缺陷之一，虽然较神经管畸形少见，但也严重影响着初生儿将来的生长发育和生活质量。我们总结了我院19440例中晚孕妇女的超声筛查情况，发现45例胎儿四肢畸形，报道如下。

1 材料与方法

1.1 检查对象：2013年1月至2014年12月的19440例中晚孕（14+周～34+周）妇女，年龄19～42岁，平均29岁，第一胎妊娠者18923例，第二胎妊娠者517例。

1.2 仪器：使用GE730彩色超声诊断仪，怀孕24周前者用二维探头扫查，频率5.0 Hz，怀孕≥24周者，先用二维探头扫查，发现四肢畸形后再用四维探头扫查，频率4～8.0 Hz，立体观察畸形情况。

1.3 按照李胜利等“连续顺序追踪超声法”［1］及中国医师协会超声分会推荐的胎儿《产前超声检查指南》的系统产前超声检查（Ⅲ级）筛查方法进行检查。检查内容：胎儿数目、胎方位、观察并测量胎心率、胎儿生物学测量、胎儿解剖结构检查、胎儿附属物检查和孕妇子宫。

胎儿生物学测量：①双顶径；②头围；③小脑横径；④股骨长度；⑤腹围。

胎儿解剖结构检查：①胎儿头颅：观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构；②胎儿颜面部：观察上唇皮肤的连续性；③胎儿颈部：观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿；④胎儿胸部：观察胎儿双肺、心脏位置；⑤胎儿心脏：显示并观察胎儿心脏四腔心切面、左右心室流出道切面等；⑥胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑦胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查；⑧胎儿四肢：观察双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨，双侧胫骨、腓骨，仔细观察手脚的情况，如发现异常随即进行四维超声扫查，如果当时观察不清，嘱孕妇适当活动后4 h或第2天重新检查。

胎儿附属物检查：①胎盘及脐带：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度、脐带血管数目；②羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量。

孕妇子宫：主要观察宫颈内口；如孕妇提供子宫肌瘤病史，在条件许可情况下，评估子宫肌瘤位置及大小。

2 结 果

19440例中晚孕妇女中有46例四肢畸形，足畸形40例（双足畸形27例，单足畸形13例），手畸形10例（双手畸形6例，单手畸形4例）。漏诊2例手畸形（1例并指，1例为手短小）；诊断的44例中单纯足畸形者22例，单纯手畸形3例，足畸形合并手畸形7例，足畸形合并其他畸形者12例，其中1例合并肢体-体壁综合征，1例合并成骨发育不全，2例合并脊柱裂，2例合并脑积水及脊柱裂，1例合并胸腹腔积液及皮下组织水肿，1例合并颈椎及胸椎发育异常，1例合并腹裂，1例合并颈部水囊瘤，1例合并十二指肠闭锁，1例合并室缺，肢体总的畸形率为0.23%，脚的畸形率0.21%，手的畸形率0.05%。足畸形中单纯内翻38例（图1），足掌趾缺如1例（图2），足裂1例（图3）。手畸形有叠指状5例（图4），爪状固定3例（图5），手缺如1例（图6）和手裂1例（图7）。漏诊的2例1为并指畸形，另一例为手短小，总的检出率为95.57%（44/46），漏诊率4.34%（2/46）。上述病例均经引产后或生产后证实。

3 讨 论

胎儿四肢畸形并不少见，尤其是足内翻更常见。手畸形相对少见些。国外的一组统计发病率为0.2%［2］，漆玖玲等［3］报道了一组66342例妊娠12～40孕周的病例，其发病率为0.41%，我们的这组病例发生率为0.23%，但这并不能代表胎儿四肢畸形真正的总的发病率，因来我院的孕妇阳性率较高，实际发病率应该比0.23%低。

四肢畸形的致病因素尚不太明了，可为染色体异常或基因突变、骨发育不良、神经肌肉疾病、羊膜带综合征、宫内感染等［4］。四肢畸形包括无手畸形、无手足畸形、肢体远端短指畸形、无指（趾）畸形、缺肢畸形、无足畸形、并指（趾）畸形、并指（趾）缺指（趾）畸形、指趾过短畸形、肢体屈曲畸形、屈曲指畸形、分裂手畸形、分裂足畸形、马蹄内翻足畸形、半肢畸形、肢体中段短肢畸形、四肢短肢畸形、少指（趾）畸形、海豹肢畸形、多指（趾）畸形、肢体近端短肢畸形等，直接发病原因各有不同，可分为7大类：部分肢芽形成失败、部分分化失败、重复、过度生长、发育不全、先天性缩窄环综合征、全身骨骼异常［5］。有学者报道拇指发育不全可能为18-三体综合征的早期唯一征象［6］，国内也有文献报道胎儿指趾畸形与18-三体和13-三体综合征有一定关联［7］，故指趾畸形对染色体异常的发现也有重要临床意义。产前完全筛查出所有胎儿四肢畸形较困难，尤其是指（趾）的并指畸形和多指（趾）畸形更是如此。四肢长骨严重畸形，如四肢短小、桡骨缺失、手足缺失、小腿缺如等检出率高，而对于肢体末端畸形，如少指（趾）、并指（趾）、多指（趾）等漏诊率高达70%［8］。

我们观察了19440例中晚孕妇女，有46例四肢畸形，均经引产后或生产后证实。漏诊2例手畸形，总的检出率为95.57%（44/46），漏诊率4.34%（2/46）。与既往文献比较我们的检出率较高，漏诊率较低［9］，究其原因是我们严格按照中国医师协会超声分会推荐的胎儿《产前超声检查指南》的系统产前超声检查（Ⅲ级）筛查方法进行，一旦发现异常肢体除了仔细观察长骨和末端指（趾）骨外，还嘱患者4 h后或第2天来重新观察异常部位，以明确是否为暂时性姿势异常。我们发现异常肢体或手足畸形后除了用传统的二维超声检查外，还进行三维超声扫查，从另一个角度更加直观形象地确认畸形的存在。

在声像图特点上单纯足内翻表现为小腿纵切面上同时显示小腿和脚掌；足掌趾缺如表现为在脚腕处脚掌和足趾无显示；足裂则显示第二个脚趾和（或）第三个脚趾缺如，脚呈“V”字形；叠指畸形为食指、小指向中指方向弯斜并压于中指或环指背侧，这在握拳状态下更易观察，常与18-三体综合征有关。爪状手呈手指弯曲固定，不能自由伸屈，动态观察无变化；手缺如为腕部以下无手的显示；手裂为手指数目减少，手呈“V”字形。漏诊的1例为并指畸形，声像图上应为手指相互粘连，并在一起［10］；另1例为手短小，在13孕周时漏诊，26孕周时才诊断出来，声像图为较正常手短小［11-13］。上述畸形如应用三维超声显示更为形象逼真，有助于确诊。

总之，胎儿四肢畸形并不少见，只要按照专家推荐的连续顺序超声法［11］及中国医师协会超声分会推荐的胎儿《产前超声检查指南》的系统产前超声检查法，就能减少胎儿四肢的漏诊误诊，提高胎儿的出生质量，减轻相关家庭负担，为提高人口素质做出应有贡献。

图1 足内翻（四图2 足掌趾缺如（只能图3 左足裂（左维图像，形象逼　显示足跟和部分足底，　足大拇趾与第三真），脚与小腿长　足掌趾部分未显示）　趾之间有裂隙，轴不在一个平面上　第二趾缺如）

图4 叠指畸形（食图5 爪状手（手图6 左手缺如指、小指向中指方　指弯曲固定，不　（腕部以上未显向弯斜并压于中指　能自由伸屈，动　示左手）或环指背侧）　态观察无变化）

图7 手裂畸形（仅存大拇指和第四第五指，第二和第三指缺如，手呈“V”字形）

［1］ 李胜利，欧阳淑媛，陈琮瑛，等.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形［J］.中华妇产科杂志，2003，38（5）:267-269.

［2］ Kaufman MH，Chang HH.Influence of anaesthetic agent on limb abnormalities observed following amniotic sac puncture［J］.Eur J Morphol，1998，36（4-5）:217-226.

［3］ 漆玖玲，崔爱平，周毓青，等.产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析［J］.现代生物医学进展，2014，14（6）:1155-1158.

［4］ 栗建辉，高磊，边新，等.妇产科疾病超声诊断［M］.北京:科学技术文献出版社，2014:95-97.

［5］ 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京:人民军医出版社，2009.

［6］ George M，Evangelos PK，Evangelos PV，et al.Upper limb abnormalities as an isolated ultrasound finding in early detection of trisomy 18［J］.Fetal Diagn Ther，2003，18（6）:401-403.

［7］ 邢丽娟，袁冰，李开林，等.连续顺序追踪超声法在胎儿肢体畸形诊断中的应用及漏诊分析［J］.中华医学超声杂志（电子版），2012，9（12）:1067-1074.

［8］ 李胜利，欧阳淑媛，陈琮瑛，等.连续顺序追踪超声法检测胎儿畸形［J］.中华妇产科杂志，2003，38（5）:267-269.

［9］ 戴振强，周玉兰，窦发坦，等.产前超声诊断胎儿肢体畸形［J］.中国优生与遗传杂志，2014，22（8）:94-95.

［10］ 徐恒，王彦，陈艳珊，等.连续顺序追踪超声法诊断胎儿手足畸形的超声应用［J］.中华超声医学杂志（电子版），2011，8（8）:124-134.

［11］ 那丽娟，袁冰，李开林，等.连续顺序追踪超声法在胎儿肢体畸形诊断中的应用及漏诊分析［J］.中华超声医学杂志（电子版），2012，9（12）:1067-1074.

［12］ 王俪洁，彭莉，肖静.孕早期胎儿四肢畸形的超声诊断［J］.陕西医学杂志，2016，45（2）:181-183.

［13］ 罗妙云.彩色多普勒超声显示胎儿四肢畸形的最佳时机研究［J］.现代诊断与治疗，2015，26（12）:2791-2792.

Prenatal Ultrasound Diagnosis of Fetal Limb Malformations

LI Peng1， ZHANG Jin-hui2， LI Jian-hui1*
（1 The Affiliated Hospital of Hebei University， Baoding 071000， China； 2 Department of Ultrasound， Xushui Huayi Hospital， Xushui 072550， China）

R445.1

B

1671-8194（2016）14-0033-02

E-mail： lijianhui_1966@sina.com