血清学检查在高龄孕妇产前唐氏综合征筛查中价值的探讨

韦　稚

广西壮族自治区梧州市妇幼保健院产科 (543002)



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血清学检查在高龄孕妇产前唐氏综合征筛查中价值的探讨

韦稚

广西壮族自治区梧州市妇幼保健院产科 (543002)

随着孕妇年龄的增加，卵巢微环境改变，卵母细胞逐渐老化，胎儿染色体异常风险增加[1]。唐氏综合征是最常见的染色体病之一，现已证实随着孕妇年龄增长，其胎儿唐氏综合征的发病率也逐年上升，由于该病尚无有效治疗手段，给患儿家长带来沉重的心理及经济负担[2]。因此，产前诊断尤为重要。本研究对产前诊断联合血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征中的应用价值进行分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析本院2013年1月～2015年6月行羊水穿刺产前诊断的578例孕中期单胎妊娠高龄孕妇，均排除夫妻任何一方有染色体异常、超声检查异常或异常胎儿分娩史等其他异常。将诊断前知情同意后自愿行孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测的285例作为观察组，年龄38.5±4.0(35～45)岁，孕20.2±1.8(18～25)周，根据风险评估分为21-三体高危组、18-三体高危组和低危组；将未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断293例作为对照组，年龄38.9±4.4(35～46)岁，孕20.7±1.9(18～26)周。两组孕妇年龄及孕周比较无统计学差异(P>0.05)。

1.2 血清学筛查

1.2.1 样本收集取孕妇肘静脉血3 ml，不抗凝静置30min，3000r/min 离心 6min 后分离血清，-20℃储存备检。孕妇均填写“孕中期产前筛查申请单”，其中包括孕妇出生日期、体重、末次月经日期、B 超检查，是否吸烟、是否有胰岛素依赖型糖尿病以及异常妊娠史等。

1.3 产前诊断及随访

常规二维超声引导下经羊膜腔穿刺术取羊水20ml，对羊水进行细胞培养。培养条件：37℃、5%CO2恒温培养箱内培养 7～8d，在适当时机收获细胞。按常规收获、制片、G 显带，按照细胞遗传学国际标准进行核型分析及计数，嵌合体或异常核型时增加分析和计数。染色体核型分析采用BEION全自动染色体核型分析系统。

1.4 统计学分析

用SPSS14.0统计软件处理资料，计量资料用均数±标准差的形式表示，采用t检验；计数资料采用χ2检验。P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组产前诊断情况

578例孕中期单胎妊娠高龄孕妇共诊断出染色体异常28例，占4.84%。其中观察组染色体异常14例(4.91%)，对照组14例(4.78%)，两组染色体异常率无统计学差异(χ2=0.098,P>0.05)。血清学筛查观察组中21-三体高危组151例，行羊水穿刺产前诊断为21-三体6例，其比例(3.97%)高于对照组( 1.36%)(χ2=5.125,P<0.05)；观察组中18-三体高危组18例，行羊水穿刺产前诊断为18-三体者2例，其比例(11.11%)高于对照组(0.68%)(χ2=27.682,P<0.05)。血清学检查为低危险者116例，行羊水穿刺产前诊断均未发现21-三体及18-三体胎儿。21-三体高危组、18-三体高危组、低危组及对照组在染色体结构异常的检出率方面比较无统计学差异(χ2≤1.993,均P>0.05)。具体见表1。

表1　两组孕妇羊水穿刺检查胎儿异常检出及妊娠结局情况

2.2 产前诊断正常孕妇的妊娠结局

对产前诊断结果无异常的550例高龄孕妇妊娠结局随访，观察组产前诊断结果正常271例，足月分娩正常胎儿267例。不良妊娠结局4例中，血清学筛查21-三体高危组3例，不良妊娠结局为2.11%(3/142)，其中2例分别因先兆子痫、前置胎盘早产后胎儿均夭折，1例足月分娩后胎儿夭折；18-三体高危组1例，不良妊娠结局为6.67%(1/15)，因死胎引产；低危组114例中无不良妊娠结局发生。对照组产前诊断结果正常279例，足月分娩正常胎儿277例。2例异常中，足月分娩后胎儿夭折1例，胎膜早破早产而胎儿存活1例，不良妊娠结局率为0.72%(2/279)。 21-三体高危组、18-三体高危组不良结局发生率高于对照组(χ2=4.374、4.008,均P<0.05)。

3 讨论

21-三体综合征是人类最常见的一种染色体疾病[3]。孕妇高龄是胎儿发生染色体异常的高危因素[4]，我国《母婴保健法》规定，高龄产妇应进行介入性产前诊断。目前介入性产前诊断包括绒毛取样术、 羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术， 属有创操作[5]。但是即使行产前诊断，高龄产妇的不良妊娠结局的发生率还是较高。现随着我国人口政策的调整，高龄产妇亦日渐增多，唐氏综合征等先天缺陷儿的发生率也可能随之增加，不良妊娠发生率也呈上升趋势。因此，采取有效而经济的筛查和诊断方法显得尤为重要。

综上所述，孕中期血清学筛查是一种经济、便捷和无创伤的筛查高龄孕妇21-三体综合征的检测技术，对产前诊断有一定的指导作用，并可能对孕妇不良胎儿出生结局有一定的预测作用。

参考文献

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[责任编辑：董琳]

收稿日期：2015-11-17修回日期：2016-01-05