地中海贫血的产前筛查与诊断分析

孙烨

【摘要】 目的 对地中海贫血（地贫）进行产前筛查以及诊断分析的结果进行观察与探讨。方法 将10000例接受产前检查夫妇进行常规地中海贫血筛查， 并对同为α-地贫或β-地贫携带者的夫妇进行相应的产前诊断。结果 10000例接受产前检查的夫妇中检测出α-地贫携带者570例（5.7%）和β-地贫携带者360例（3.6%）；80对同为α-地贫携带者夫妇， 经过产前诊断， 其中正常胎儿22例， 轻型地中海贫血胎儿32例， 重型地中海贫血胎儿26例；30对同为β-地贫携带者夫妇， 经过产前诊断， 其中正常胎儿10例， 轻型地中海贫血胎儿13例， 重型地中海贫血胎儿7例。结论 对地中海贫血进行产前筛查以及基因诊断， 可大大降低患儿的出生率， 值得临床推广应用。

【关键词】 地中海贫血；产前筛查；诊断分析

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.15.079

地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病， 容易引起婴儿早产甚至死胎或者幼儿早年死亡， 为患者身体健康以及婴儿出生质量带来了巨大威胁[1]。该病多发于我国长江以南各省区， 该病目前没有可以根治的好方法[2]。因此， 对地中海贫血的产前筛查以及诊断分析对预防该病重症胎儿的出生至关重要， 是该病防治工作的重要保证。本次研究的主要目的是对地中海贫血进行产前筛查以及对诊断分析结果的进行观察与探讨， 将本院2010年1月～2014年12月10000例接受产前检查的夫妇作为研究对象， 对其进行产前筛查和诊断， 现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 将本院2010年1月～2014年12月10000例接受产前检查的夫妇作为研究对象， 男女年龄均在20～30岁。

1. 2 方法 ①初步筛查：在孕妇知情的情况下， 取其外周血4 ml， 对其红细胞指标以及血红蛋白电泳进行检查， 对于指标不正的孕妇进行下一步的地中海贫血基因检查；平均红细胞血红蛋白含量（MCH）<27 pg或者平均红细胞体积（MCV）<82 fl， 血红蛋白A2（HbA2）3.0%， 红细胞形态异常， 判断为α-地贫携带者；HbA2<4.0%， 红细胞形态异常， 且血红蛋白F（HbF）正常或者升高， 判断为β-地贫携带者[3]。②基因检测：对于α-地贫携带者采用GAP-PCR法进行基因诊断， 主要检测- -SEA、-α4.2和-α3.7此三种缺失型α-地贫基因突变类型；对于β-地贫携带者采用反向点杂交法进行基因诊断， 主要检测CD30、CD43、CD31、CD14-15、CD26、CAP、CD27/28、CD71-72、CD17、CD41-42、IVS-Ⅰ-1、IVS-Ⅰ-5、IVS-Ⅱ-654、-32、-29、-28和Int等17种常见突变类型。③地中海贫血产前基因诊断：对于夫妇双方为同型地贫携带者的孕妇， 在孕早期去孕妇绒毛或者羊水进行诊断， 在B超引导下， 怀孕超过18周的孕妇， 可以经过孕妇腹壁行羊膜腔穿刺抽取20 ml的羊水进行胎儿地中海贫血产前基因诊断[4]。

1. 3 观察指标[5] 产前筛查主要包括：α-地贫携带者、β-地贫携带者、夫妇同为α-地贫携带者、夫妇同为β-地贫携带者以及一方α-地贫携带者和一方β-地贫携带者；同为α-地贫携带者夫妇、同为β-地贫携带者夫妇产前诊断结果主要包括：正常、轻型地贫胎儿、重型地贫胎儿。

2 结果

2. 1 产前筛查主要包括 10000例接受产前检查的夫妇中检测出α-地贫携带者570例（5.7%）， 检测出β-地贫携带者360例（3.6%）， 检测出80对同为α-地贫携带者的夫妇， 检测出30对同为β-地贫携带者的夫妇， 检测出50对一方α-地贫携带者和一方β-地贫携带者。见表1。

2. 2 产前诊断结果 80对同为α-地贫携带者的夫妇中正常胎儿22例（27.5%）， 轻型地中海贫血胎儿32例（40.0%）， 重型地中海贫血胎儿26例（32.5%）；30对同为β-地贫携带者的夫妇中正常胎儿10例（33.3%）， 轻型地中海贫血胎儿13例（43.3%）， 重型地中海贫血胎儿7例（23.3%）。见表2。

3 讨论

本次研究， 通过对地中海贫血进行产前筛查和诊断， 研究结果显示， 10000例接受产前检查的夫妇中检测出α-地贫携带者570例（5.7%）和β-地贫携带者360例（3.6%）；检测出80对同为α-地贫携带者的夫妇， 经过产前诊断， 其中正常胎儿22例， 轻型地中海贫血胎儿32例， 重型地中海贫血胎儿26例；检测出30对同为β-地贫携带者的夫妇， 其中30对同为β-地贫携带者的夫妇中正常胎儿10例， 轻型地中海贫血胎儿13例， 重型地中海贫血胎儿7例；检测出50对一方α-地贫携带者和一方β-地贫携带者。

综上所述， 对地中海贫血进行产前筛查以及基因诊断， 大大降低了患儿的出生率， 值得临床推广应用。

参考文献

[1] 剑英， 谢杏梅， 李东至.广州地区产前检查人群地中海贫血流行病学分析.中国优生与遗传杂志， 2013， 21（2）：68-69.

[2] 王燕燕， 李晓辉， 徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状.中国实用儿科杂志， 2013， 28（6）：473-476.

[3] 陈文丽.地中海贫血产前筛查及基因诊断研究.临床研究， 2014， 12（13）：277-279.

[4] 刘丽红， 余建群， 屈艳霞. 1642例地中海贫血的产前筛查与产前诊断结果分析.中国优生与遗产杂志， 2015， 23（9）：28-29.

[5] 戴薇， 许吟， 马星卫， 等.某省户籍孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究.临床研究， 2015， 13（9）：62-63.

[收稿日期：2016-01-04]