群体常染色体遗传中特定基因型频率的计算公式

李五顺

(湖南省宁远县第一中学 425600)

1 实例分析

例1 在欧洲人群中，每2500人就有1人患囊性纤维病，这是一种常染色体遗传病。1个健康的男子与1个该病携带的女子结婚，生产患此病的女孩概率是

A．1/25 B．1/100 C．1/204 D．1/625

解析：本题常规解法是，试题中提示“在人群中的发病率”，说明该病已达到遗传平衡状态，可用遗传平衡公式计算出显性基因A的频率和隐性基因a的频率，再计算在群体中AA和Aa的基因型频率，然后分别计算AA、Aa在正常个体中所占的比例，最后将AA或Aa与携带者婚配计算后代中患遗传病的概率。详细过程如下：

“每2500人就有1人患囊性纤维病”即基因型aa的频率为1/2500，得出a基因频率为1/50，A基因频率为1-1/50=49/50。根据遗传平衡公式，群体中(包括正常AA、Aa和患者aa)，AA的基因型频率为(49/50)×(49/50)，Aa的基因型频率为2×(49/50)×(1/50)，aa的基因型频率为1/2500。

在健康人群(只包括AA和Aa两种基因型)中Aa所占的比例为Aa%=Aa /(AA+Aa)，AA所占的比例为AA%=AA /(AA+Aa)，将上述数据代入后计算可得Aa%=2/51，AA%=49/50。即在健康人(不是群体，本例为男子)中，Aa所占的比例为2/51，AA所占的比例为49/51。

健康男子与携带者的女子婚配方式有2/51Aa×Aa和49/51AA×Aa两种，前一种婚配方式的后代会出现患者；后一种婚配方式的后代全部正常。后代出现患病女孩的概率为(2/51)×(1/4)×(1/2)=1/204，所以选C。

本例还可以用特定基因型频率公式: AA%= (M-N)/(M+N)；Aa% = 2N/(M+N)计算。

2 公式的推导及原理

若某病为常染色体隐性遗传，控制该遗传病的等位基因为A、a，在群体中发病的概率已知，且为aa=(N/M)2，那么在具有显性基因即AA和Aa两种基因型的个体中(即群体中的正常个体，不是所有个体)，它们所占的比例分别为AA%=(M-N)/(M+N)；Aa%=2N/(M+N)。

解析：当群体足够大且达到遗传平衡时，根据哈代—温伯格定律，在群体(即所有个体)中，因aa=(N/M)2，那么a基因频率a=N/M， A基因频率A=1-a=1-N/M=(M-N)/M。此时，群体中AA、Aa、aa的基因型频率分别为AA=[(M-N)/M]2、Aa = 2(M-N)/M×N/M = 2N(M-N)/M2、aa = (N/M)2。

在具有显性基因的个体(即具有特定基因型个体，本例为正常个体)中，AA或Aa两种基因型所占的比例分别为AA%=AA/(AA+Aa)或Aa%= Aa/(AA+Aa)，将上述计算得出的AA和Aa的基因型频率代入后化简，则有：AA%= (M-N)/(M+N)；Aa% = 2N/(M+N)。应用此公式可以解答如例题1所述的一类题。

例题1使用公式重新解答。“每2500人就有1人患囊性纤维病”即aa=1/2500，得出a的基因频率为1/50，根据公式，此时N=1，M=50，健康人中(即具有特定基因型个体，本例只包括AA、Aa两种基因型)

Aa的比例为Aa%=2 N/(M+N)=2×1/(50+1)=2/51，AA的比例为AA%=(M-N)/(M+N)=(50-1)/(50+1)=49/51，健康男子与携带者的女子的后代出现患病女孩的概率为(2/51)×(1/4)×(1/2)=1/204。

3 公式的应用

例2 某地区每10000人中有一位白化病患者，求该地区一对正常夫妇生下白化病小孩的概率是多少？

解析：白化病为隐性遗传，群体中表现正常的基因型为AA和Aa。夫妻双方正常，基因型都有可能为AA或Aa，这两种基因型在正常个体中所占的比例为未知。可直接使用公式。

依题意可知，白化病的基因型频率aa=0.0001=0.012，得a=0.01=1/100，即N=1，M=100。根据公式，具有特定基因型的正常人群(不是群体)中AA% =99/101， Aa%=2/101。夫妻双方都可能有两种基因型，婚配方式为4种，只有Aa与Aa结合其后代才会患病，后代出现aa的概率为：2/101×2/101×1/4=1/10201。

例3 某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体隐性遗传病致病基因和色盲致病基因的携带者。那么他们所生的男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是

A．1/44 B．1/88 C．7/2200 D．3/800

解析：色盲为伴X染色体隐性遗传，丈夫正常基因型为XBY，妻子为携带者基因型为XBXb。设控制常染色体隐性遗传病的等位基因分别为A、a。该病在人群中的发病率为1%，即aa=1%，那么a基因频率为1/10，此时N=1，M=10。根据公式，正常的丈夫的基因型及所占的比例分别为AA %=9/11，Aa %=2/11，只有杂合子组合后代才可能患病。

综合上述两种遗传病，丈夫的基因型及比例是2/11AaXBY，妻子是两种病的携带者，基因型为AaXBXb，他们所生的男孩同时患两种遗传病的概率为(2/11)×(1/4)×(1/2)=1/44。故选A。

例4 人群中某常染色体显性遗传病的发病率为36%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的孩子患该病的概率是

A.3/8 B.5/8 C.4/9 D.5/9

解析：根据题意，丈夫正常基因型为aa。妻子患病，其基因型有AA和Aa两种可能，但不知道各自的比例，解题的关键是将比例算出来。本例为显性遗传，要变通使用公式。先算出隐性基因型频率再算显性基因型的比例。过程如下：此病为显性遗传且发病率为36%，即AA%+Aa%=36%，那么aa的基因型频率为1-36%=64%，即aa =64%=(8/10)2=(4/5)2，得a=4/5，此时N=4，M=5。根据公式有AA % =1/9，Aa % =8/9，即患病妻子的基因型AA、 Aa所占的比例分别为1/9、8/9，与正常丈夫有两种婚配方式即1/9AA×aa、 8/9Aa×aa，第一种的后代全部患病；第二种的后代中有正常、患病两种情况，概率各占一半，那么正常的概率aa=8/9×1/2=4/9，患病的概率则为1-4/9=5/9，所以选D。