在五年制临床医学专业中开展和国际接轨的医学遗传学课程教育的实践与思考

连瑞明　裘海平　吴建红　曾艳　张丽芳金欣



在五年制临床医学专业中开展和国际接轨的医学遗传学课程教育的实践与思考

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【摘要】在精准医疗大背景下，全球对于遗传咨询行业的专业医师需求逐年增加，遗传专科人才的国际接轨化培养已迫在眉睫。本文通过对国际相关人才培养的调研、原版教材的对比和MOOC相关课程的分析，将可取之处整合到五年制临床医学专业学生医学遗传学课程的教学实践中。在形成性评价中注重学生人文精神的培养，并与当地医院的遗传室开展教学合作，经阶段性总结提出了若干思考。

【关键词】医学遗传学；MOOC（慕课）；教育；医教协同

随着基因组测序技术快速进步，人类对医疗水平的要求不断提高。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组，贺林院士提出，遗传专科人才的国际接轨化培养已迫在眉睫[1]。作为地方高校的医学遗传学教师，我们学习国际先进经验，从遗传专科人才培养体系的角度开展了初步尝试，具体报道如下。

1　调研和分析

1.1国际遗传专科人才培养体系

美国、加拿大、巴西、南非、印度、日本等国家相继建立遗传专科[2]，已形成的较完善的遗传咨询培训体系包括，学位教育、专业资格认定、继续教育和培训考核[3]。我国则于2014年才正式建立医学遗传专科的住院医师培训制度，尚无规范的遗传咨询师培养计划和考试认证。

1.2遗传学外文原版教材

我们精选几本经典的医学遗传学原版教材，见表1。相比较而言，我国的人卫版教材基本覆盖了大部分内容。但胚胎的发生遗传学等内容涉及不多。此外，我国的教材在深度和广度上有较明显的差距，某些概念模糊不清，知识框架的逻辑性和严密性较为薄弱，临床案例和图片不如原版外文教材丰富新颖，习题设计也不够灵活。

1.3医学遗传学MOOC相关课程建设

国际上尚未有专为医学生设计的医学遗传学MOOC课程。我们归纳并观看了MOOC上比较受欢迎的相关领域的课程。其中，“遗传学入门”和“实用遗传学”包括基因、染色体结构，基因突变以及相关遗传疾病和遗传方式的基础知识，前者还涵盖药物基因组学、人类考古和进化、基因组伦理学等内容；后者则以讲授生动、知识架构清晰、师生互动活跃为特色。“人类行为遗传学导论”通过苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症、威廉斯综合征、精神分裂症、智力残疾等案例的引入，阐释了相关的遗传知识，并拓展到公共政策和前景分析。“遗传和演化导论”、“基因表达中的表观遗传控制”的相对专业性较强，分别侧重于医学遗传学中的群体遗传学和表观遗传学。而“基因组学和精密医学”、“私人化的基因医学”与医学关系最为密切，较为详细地论述了基因测序和肿瘤等遗传性疾病、遗传筛查、药物基因组学等领域的基础知识和实践应用的关联性。

表1　医学遗传学外文原版教材章节安排

2　实践和讨论

2.1课程模式和内容借鉴国际教学

（1）改进CBL教学模式，拓宽视野。实践证实采用CBL教学法开展基础课程教学可极大地激发学生的学习主动性[4]。所谓案例，不仅包括临床病例，也应包括相关知识的研究或应用前景。我们借鉴外文原版教材中的病例及相关图片，使原本枯燥的基础知识讲解更加生动，同时在课程的讲授中穿插一些遗传病研究或应用现状的国内外实例，例如在讲授PKU等罕见病时，穿插国外PKU患儿的早筛技术以及专用食品和患者协会组织等一系列完善的福利政策，对比国内相关政策的缺乏，能够提升学生的责任感和使命感。（2）更新课堂教学内容，突破重难点。在课堂教学中，精选一些阐释重难点概念的形象生动的MOOC视频。例如我国教材中将Chimera和Mosaic均翻译成嵌合体，有些甚至将两者概念混淆；通过在课堂上引入原版教材中的解析和图片说明，配合课后的视频观看，学生能够轻松掌握这个难点。再如在讲授群体遗传学时，借鉴“遗传和演化导论”中关于基因流、遗传漂变等概念的形象化描述和案例说明，结合我国的遗传病分布情况，使学生注意到遗传和演化之间的联系。2.2与当地遗传室合作提高教学质量

我国在遗传专科的建设方面推进缓慢，目前本科临床专业学生的医学遗传学课程的实验课时数少，有些医学院甚至没有安排实验课。因此，我们与本地妇幼保健医院的遗传室建立合作，挑选若干学生在授课学期前的假期去遗传室见习2周左右的时间。这些学生在学期课程开始后，与班级同学分享见习经历，加深对遗传专科相关科室的认识。另一方面，由于我国的遗传咨询行业推进缓慢，学生对遗传专科所涉及的工作了解不足。因此，我们在教学中纳入遗传咨询教学法：请医院遗传室的老师和学生一起探讨遗传咨询的一般流程和医患沟通的方式方法。

2.3形成性评价纳入人文精神教育

在形成性评价中，课后作业是课堂教学结束后的重要环节，也是教师随时了解学生学习效果，及时调整教学设计的重要信息来源。以往的考核方式，学生已养成直奔主题的解题思维，欠缺人文思考和医患沟通能力的锻炼。因此，我们一方面纳入注重思维锻炼的习题以考核学生解决问题的能力；另一方面要求学生在解答过程中恰当体现沟通能力。例如在名词解释中，督促学生不单要解释清楚词意，还要求和实践相结合或者稍作理论延伸。再如分析某种遗传病时，则要求学生先画好系谱图讨论其特点后进行风险评估。鼓励学生写下学习感想或疑难问题，作为课堂反馈的重要部分。通过一系列考核方式的改变，学生的注意力从只关心分数而转向自己对知识的掌握和应用水平，对于他们来说是质的飞跃。

3　思考和建议

3.1教师再培训，以传统教学为主，国际教学经验取其可取之处

地方性医学院校的临床医学专业学生对MOOC等教学模式并不十分热衷，主要原因在于MOOC等在线平台无法取代教师面授、实验练习、临床实践等医学教育环节[5]；同时，学生在大二阶段还不习惯完全采用CBL学习模式。因此，教师的再培训是课程改革的最首要的任务。教师应主动了解国际基因测序和遗传咨询现状，参加国内外的遗传专科人才培训，取国际教学精华中的可取之处加以转化应用。应以传统教学为主，辅以CBL等灵活的教学模式，把激发学生学习兴趣、建立科学的知识架构放在首位。

3.2重视遗传专科建设，保证教学质量，修订新版教材，将相关试题纳入执业医师考试

随着“精准医学”、“个体化医疗”理念的提出，医学遗传学及其相关基础课程应受到足够的重视。学校和医院均应注意到国际发展趋势，重视遗传专科人才的培养和相关体系的建设，在具体教学中保证相关课程的质量和数量。建议重新修订新版教材，考虑知识架构的调整和知识点、习题集的更新。有学者建议要借鉴美国医师执照考试，纳入医学遗传学的相关试题[6]，这将有助于加快我国遗传专科的建设。

3.3加强临床医师的遗传知识继续教育，培养不同层次的遗传咨询梯队

目前临床医师对遗传知识普遍不够了解。我国于2014年印发了《关于医教协同深化临床医学人才培养改革的意见》，强调继续教育在临床医师培养中的重要性。考虑到全球目前对于遗传专科人才的需求直线上升，即便是有资质的遗传专家，也需要不断学习和进修。已有学者指出可以利用MOOC平台开展继续教育[7]。建议借鉴国际上对遗传专科人才继续教育的经验，加强对临床医师，尤其是中青年临床医师的遗传知识继续教育，院校教育、毕业后教育、继续教育三阶段有机衔接，建立起符合国际需求的不同层次的遗传咨询梯队。

参考文献

[1] 王霞． 降低出生缺陷，遗传咨询势在必行—访全国政协委员、中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授[J]．中国当代医药，2015，22（9）：7-8．

[2] Zhang HZ, Yu JW, Qi M, et al． On the globalization and standardization of medical genetics and genomics as clinical and laboratory specialties[J]． N Am J Med Sci， 2014，7（4）：194-198．

[3] Li P，Wilcox K，Hu PC，et al． Teriary education system for genetic technologists，counselors and specialists[J]． N A J Med Sci，2014，7 （4）：189-193．

[4] 石君，米长忠． 《医学遗传学》CBL教学改革与实践[J]． 南方医学教育，2014（4）：21-22，36．

[5] 赵亚，黄豫晓，李英辉，等． 当前我国高等医学教育在慕课浪潮中的为与不为[J]． 医学争鸣，2015（4）：45-48．

[6] 孙平楠，周小玲，刘戈飞，等． 美国医师执照考试对我国医学遗传学教学的启示[J]． 医学教育探索，2009，8（9）：1162-1165．

[7] 解立怡，曹罡，赵耀． “慕课”背景下的医学继续教育[J]． 中国医学教育技术，2015（5）：483-486．

·教育实践·

Practice and Thoughts on Developing Course of Medical Genetics Education Aligned With the International in Five-year Clinical Medicine Specialty

LIAN Ruiming1QIU Haiping1WU Jianhong1ZENG Yan2ZHANG Lifang2JIN Xin11 Medical College, Letters and Science of Shaoxing College, Shaoxing 312000, China. 2 Department of Inheritance, Maternal and Child Care Service Centre of Shaoxing,Shaoxing 312000, China

[Abstract]In the context of precise medicine, the global demand for Genetic counseling specialist increased year by year. It is necessary to cultivate the genetic specialist in accordance with international standards. Based on the related personnel training research, textbook comparison and MOOC courses related analysis, the desirable features was integrated into the medical genetics course teaching practice in students of five-year clinical medicine specialty. We paid attention to student's human spirit cultivation in the formative evaluation evaluation, and carry out teaching cooperation with local hospital laboratory of genetics, put forward some thoughts by stage summary.

[Key words]Medical genetics, MOOC, Education, Medicine cooperation education

通讯作者：金欣：E-mail：jinxin@usx．edu．cn

基金项目：绍兴市教育科学规划课题（SGJ14011） 绍兴市科技计划项目（2014B70051） 绍兴文理学院医学院大学生重点科研项目（2015020）

doi：10．3969/j．issn．1674-9308．2016．04．009

【文章编号】1674-9308（2016）04-0012-03

【中图分类号】G642

【文献标识码】A

作者单位：1 312000绍兴文理学院医学院；2 312000绍兴市妇幼保健院遗传室