结节性硬化症1例报道

谢莉红　陈军

·短篇及个案报告·

结节性硬化症1例报道

谢莉红陈军

通过报道1例伴有室管膜巨细胞星型细胞瘤及癫痫发为特征的儿童结节性硬化症患者的临床表现、影像学及脑电图特点，提高对结节性硬化症的认识。

结节性硬化症；癫痫

结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，系神经皮肤综合征的一种，可累及全身多个器官，临床症状多样，典型的三联征［1］为癫痫、智力低下及面部皮脂腺瘤，亦可累及心脏、肾脏、肝脏、视网膜、骨骼等。但并非每个患者均出现上述典型三联征或所有症状。我科诊治1例伴有室管膜巨细胞星型细胞瘤及癫痫为特征的儿童结节性硬化症患者，现报告如下。

1　临床资料

1.1病史患儿，女，9岁，主因“8年内间断性四肢抽搐2次”收住院。患儿于11个月龄时不慎坠地，当时头部着地，可见颜面部有瘀青，夜间睡眠中突然出现四肢抽搐，双眼凝视，呼之不应，无口吐白沫，无大小便失禁，数秒后恢复正常，遂就诊于兰州军区兰州总医院，查头颅核磁：两侧侧脑室室管膜下多发结节样异常信号灶，并两侧半球颅脑实质内多发的异常信号影，考虑感染性病变TORCH综合征（巨细胞病毒感染可能性大），并致广泛脑组织软化及两侧侧脑室三角部及后角周围髓鞘形成不良，扫描范围内未见脑皮质内及其他部位有异常结节。当时诊断：结节性硬化？未予特殊处理。患儿于2岁时无明显诱因出现面部及颈部散发烛泪样丘疹，呈粉红色，表面光滑，压之褪色，以双侧面颊部著，偶有强烈的恐惧感，遂就诊于我院儿科。行头颅核磁示：①结节性硬化；②局限性发育不良（右侧额叶）；③前囟门未闭合。给予苯巴比妥45mg，口服，每日一次，治疗半月后自行停药。此后面部丘疹逐渐增多，未出现四肢抽搐。于入院前2天，患儿夜间熟睡时，无明显诱因突然尖叫一声，继而四肢抽搐、僵硬，双眼凝视，呼之不应，无口吐白沫，无大小便失禁，持续数秒后意识恢复，自觉周身乏力，休息后缓解，肢体活动如常。为求进一步诊治，遂来我院就诊，以“抽搐原因待查”入院。

1.2入院查体T：36.2℃，P：70次/分，R：18次/分，BP：110/60mmHg。发育正常，营养中等。双侧面颊部散发烛泪样丘疹，呈粉红色，表面光滑，压之褪色，头顶及颈项部可见鲛鱼斑，背部可见散在的色素脱失斑，浅表淋巴结未触及肿大。心音有力，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，肝脾肋缘下未触及，无压痛及反跳痛，肠鸣音3次/分。左趾趾甲周可见一米粒样大小、粉红色肉瘤，双下肢无水肿。神经系统查体：神志清楚，言语流畅，精神可，对答切题，查体合作。四肢肌张力及肌力正常，双侧腱反射对称引出。

1.3入院后相关检查血生化、血常规、凝血功能、乙肝三系统+丙肝抗体检查均未见明显异常；粪常规：潜血+；尿常规：潜血+；ECG：窦性心律不齐。腹部B超：未见明显异常。动态脑电图：异常儿童脑电图，睡眠期左侧半球尖波、尖慢复合波。头颅核磁：大脑皮质及皮质下多发斑片状异常信号，左侧侧脑室前角异常信号肿物，考虑结节性硬化并左侧侧脑室室管膜下巨细胞星型细胞瘤。头颅核磁增强扫描：左侧侧脑室前角内明显强化肿物，结合病史，考虑室管膜下巨细胞星型细胞瘤。

1.4诊断及治疗结合病史、症状体征及相关实验室检查，诊断：①结节性硬化症；②症状性癫痫。给予恢复脑功能等对症治疗，于入院后第3天凌晨3时及5时分别发生一次癫痫大发作，现给予拉莫三嗪125mg，口服，每晚一次，经抗癫痫治疗，未再出现四肢抽搐。

2　讨论

TSC是一种常染色体显性遗传性疾病，其典型的三联征为皮脂腺腺瘤、智力低下及癫痫，患者多在5岁前发病，60%～70%的患者有皮肤损害，表现为四种特征性损害：Pringle皮脂腺瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑及卵圆形或条状叶形白色斑［2］。本例患儿9岁，女孩，皮肤损害表现典型，神经系统损害表现亦典型。结节性硬化症患儿的癫痫多为多种类型发作，且发作形式不断变化，其中合并难治性癫痫的不在少数。积极控制结节性硬化症患儿的癫痫发作在临床上有重要意义。早期控制癫痫发作能减少癫痫性脑病发生，减轻患儿的智力和行为异常。本例患儿脑电图示有异常脑电波发放，表现为睡眠期左侧大脑半球尖波、尖-慢复合波。但该患儿目前尚无明显认知功能方面的异常表现，此时对症治疗即抗癫痫治疗尤为重要，而脑电图检测对于临床对症治疗有一定的指导作用。

［1］Yate JR.Tuberous sclerosis［J］.Eur J Hum Genet，2006，14（10）：1065-1073.

［2］龚石，刘巧.结节性硬化症1例［J］.临床皮肤科杂志，2015，44（9）：576-577.

B

1004-2725（2016）07-0558-02

730000甘肃 兰州，兰州大学第一医院神经内科

谢莉红，E-mail：xielihong1126@163.com