探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系

张雪瑞

探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系

张雪瑞

目的探讨和分析反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常间的相互关系。方法426对反复自然流产夫妇,对其采集静脉血,进行外周血淋巴细胞培养,使用常规的方法制备染色体标本,对染色体核型进行分析。结果426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,染色体多态性变异58例。结论反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常之间有密切的关系,因此对于反复自然流产患者,应对其进行细胞遗传学检查诊断。

自然流产；染色体核型异常；相互关系

反复自然流产也称为习惯性流产(RSA)［1］,该疾病是指一对夫妇发生≥2次的自发性流产的情况,该疾病会对患者正常的家庭生活造成严重的阻碍,同时还会使患者承受巨大的心理压力,因此对反复自然流产的原因进行准确的判断具有重要的意义［2］。本文研究了反复自然流产与染色体核型异常间的相互关系,以期为该疾病的诊断提供有效的途径。现报告如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选择2014年8月～2015年10月于本院就诊的426对反复自然流产夫妇,所有患者均有≥2次不明原因的自然流产史。年龄25～37岁,平均年龄(28.9±2.6)岁。

1.2诊断方法 抽取患者肘静脉血液1 ml,使用RPMI1640培养基,加入25～30滴外周血,然后将其置于温度为37℃的环境中进行培养,培养72 h,培养终止前4 h加入秋水仙素。遵循外周血染色体制备标准操作流程,按常规收获,G显带。然后在显微镜下进行观察分析,一般每例患者计数20个中期分裂相,分析3个分散、显带较好的核型,如为嵌合体计数50个分裂相,分析5个核型。

2 结果

426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),有9例为相互易位,异常率为1.06%(9/852),构成比为11.84%(9/76),5例为罗伯逊易位,异常率为0.59%(5/852),构成比为6.58%(5/76),3例为倒位,异常率为0.35%(3/852),构成比为3.95%(3/76),1例为重复,异常率为0.12%(1/852),构成比为1.32%(1/76),58例为染色体多态,多态率为6.81%(58/852),构成比为76.32%(58/76)。各种异常(多态)的具体核型。见表1。

表1 76例染色体核型异常(多态)结果分析

3 讨论

反复自然流产属于一种不孕症,会影响患者正常的生活,还可能导致其家庭以及婚姻的破裂,因此需要准确的诊断和及时的治疗。引起反复自然流产的原因包括生殖器官疾病、免疫性因素、内分泌以及染色体异常等,除了染色体异常没有相应的解决措施之外,其他因素都能够进行相应的治疗,但是治疗效果存在一定的差异。相关研究显示,在正常人中出现染色体异常的几率并不高,在0.47%～0.84%,但如果患者存在反复自然流产的情况,可能有0.8%～12.5%的患者存在染色体异常［3］,正常人与反复自然流产患者相比,后者的染色体异常率明显高于正常人群。因此,对于反复自然流产患者,进行细胞遗传学诊断具有一定的价值和意义。

本次研究选取的426对反复自然流产夫妇中,有76例存在染色体异常的情况,其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,58例为染色体多态性变异。

在人体内共有23对染色体,每对染色体分为2条,并且具有稳定的、固定的数量以及结构,如果其形态、大小或着色等发生改变,会对人体造成一定程度的影响,如果患者存在染色体平衡易位的情况,易发生流产的现象。染色体平衡易位即患者体内某条染色体的其中一段,易位到了另一条染色体上,这种染色体变异类型并没有影响染色体的数量,因此不会对患者的外貌或智力等方面产生影响,然而染色体某个片段位置的变化使得在受精过程中形成的18种合子有16种为异常状态,进而影响胚胎的发育［4］。

罗伯逊易位较为特殊,分为同源以及非同源两种,该变异是两个近端着丝粒染色体的互相融合,虽然该类型染色体变异的患者体内少了一条染色体,但是并不会对其外形以及其他方面造成影响。然而在同源罗伯逊易位的患者中,并不能形成正常的胚胎,通常仅为单体或三体,因此并不能正常发育,但是非同源患者则存在正常生育的机会。

有染色体倒位异常的患者,因为染色体某一片段发生了180°的颠倒,所以使得在进行减数分裂的过程中,其形成的正常配子以及异常配子各为一种,其中的异常配子在进行结合之后,会对基因的平衡造成一定程度的破坏,从而引起患者流产。

患有重复染色体异常的患者,其染色体的某一段出现了重复的现象,该情况与易位所产生的影响类似,均会使患者出现异常的配子,从而导致流产。

染色体多态是一种常见的基因变异,患者的染色体会出现微小的形态变异情况,比如同源染色体大小或形态等出现的改变,这是一种具有一定遗传性的染色体变异类型。另外相关研究显示,该类型的染色体变异不会影响到两个同源染色体,通常情况下仅发生于其中的任意一个。该类型变异会对D组以及G组随体区的联合产生影响,从而使配子的形成受到阻碍,而男性Y染色体的平衡易位则会导致错误的有丝分裂,有时还会对基因的调节产生一定的影响,进而出现不育症［5］。

综上所述,反复自然流产与染色体核型异常具有密切的关系,对于无法诊断出原因的反复流产夫妇,应进行细胞遗传学检验。

［1］郭伊荃.论296例自然流产夫妇染色体核型分析.中国卫生产业,2013(16):146-147.

［2］张香改,于俊荣,黄海燕,等.自然流产与染色体核型异常的关系.中国妇幼保健,2012,27(27):4244-4246.

［3］李阳洋.自然流产绒毛染色体核型分析的研究现状.实用妇产科杂志,2012,28(6):431-434.

［4］宋华芹,岳文芳,赵英伟,等.复发性自然流产夫妇的细胞遗传学分析.中国妇幼保健,2012,27(10):1532-1533.

［5］潘观玉.早期妊娠自然流产的绒毛细胞培养及染色体核型分析156例.广州医科大学学报,2015(3):41-44.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2016.04.051

2015-11-17］

116021 辽宁省大连市妇幼保健院