胎儿先天性心脏病的产前超声诊断研究进展*

2016-02-21颜幸燕综述黄朝宁审校贵港市妇幼保健院超声科广西537100

现代医药卫生 2016年5期

颜幸燕综述，黄朝宁审校（贵港市妇幼保健院超声科，广西537100）

颜幸燕综述，黄朝宁审校
（贵港市妇幼保健院超声科，广西537100）

心脏缺损，先天性；超声检查；胎儿；产前诊断；综述

先天性心脏病患儿占活产儿的0.8%～1.1%，居各种出生缺陷发病率首位［1］，儿童期因先天性心脏病死亡的人数约占同期死亡人数的50%，先天性心脏病的高发病率及死亡率严重影响我国优生水平及出生人口素质，给家庭和社会带来了沉重的经济负担和精神负担，因此普及和开展产前胎儿先天性心脏病的超声筛查与诊断，对于产前优生选择、产后及时救治具有重要意义。

1　超声评价胎儿心脏的方法

M型超声、二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒等对妊娠中期及晚期胎儿心脏结构、血流动力学、心功能等发育情况进行监测和综合评价，在诊断先天性心脏畸形方面取得较大的成绩［2］。M型超声心动图主要用于心腔及大血管各径线的测量，可观察胎儿心脏室壁和瓣膜启闭的运动、分析胎儿心律失常、评价胎儿心功能等。二维超声可观察房室大小、房室瓣的启闭运动、房室间隔是否完整等。胎儿心脏检查中的另一种重要技术是彩色多普勒超声，可显示二维超声不能显示的血流信息，弥补二维超声检查的不足，通过观察二、三尖瓣的血流状况及流速，判断瓣膜是否有反流，可发现心内异常血流，对排除先天性心脏畸形增加了可靠信息，从而提高了心脏畸形检出率及准确率。近年来问世的时间-空间相关成像（STIC）技术为胎儿心脏检查提供了一个全新的途径，STIC技术是一种专用于胎儿心脏的动态三维成像技术，该技术的应用使胎儿心血管疾病的产前诊断有了突破性进展。因此，超声心动图已成为胎儿先天性心脏病最重要的非侵入性诊断技术［3］。

2　胎儿先天性心脏病的诊断时机

在20世纪90年代，已经有在早孕晚期（孕11+6周）发现先天性心脏病胎儿的病例报道［4］。有学者建议，孕早期胎儿心脏超声筛查，最好选择胎儿顶臀长（CRL）＞60 mm时，这样才能获得更加清晰的扫查图像［5］，部分严重的胎儿心脏结构畸形能在孕11～13+6周就可以诊断出来，但由于受到孕妇腹壁厚度、胎儿孕周、体位等诸多因素的影响，胎儿心脏结构显示的清晰度在早孕晚期不如中孕期，准确率稍差，漏诊率也较高［6］。还有学者认为，孕早期由于胎儿心率较快，心脏各径线较小，胎儿体位多变等，不利于操作者获取心脏标准切面，而孕期太晚时羊水量相对较少，胎位固定且多为枕前位，受到胎儿脊柱声影的遮挡，胎儿心脏存在盲区，也不利于操作者对心脏结构的观察［7］。有学者认为，胎儿心脏的最佳检查时期是孕20～28周，太早或太晚都不利于胎儿心脏的观察，随妊娠的发展及胎儿血流动力学的改变，有些胎儿心脏畸形在妊娠晚期才出现，所以对仅在妊娠中期接受检查的胎儿，如在晚孕期不再次复查，很容易漏诊［8］，而中孕期胎儿心脏异常筛查出的总数及种类，较早、晚孕期要多［9］，因此中孕期的检查尤为重要，早期胎儿心脏检查不能代替中孕期的胎儿检查，而晚孕期的补漏检查也必不可少。

3　胎儿先天性心脏病的超声诊断策略

3.1胎儿先天性心脏病筛查和诊断切面问题目前在产前诊断中，许多胎儿先天性心脏病漏诊是因为在判定胎儿心脏是否存在畸形时，超声医生过分依赖于四腔心切面。胎儿心脏异常的筛查和诊断是不同的，筛查是力求通过最简单、快捷的方法最大限度地发现异常，诊断是筛查发现异常后通过多种方法和多个切面最大限度地进行明确分型诊断。目前，胎儿心脏超声常用的筛查方法有以下几种：四腔心切面法、四腔心切面+3VT（三血管气管）切面检查法、四腔心切面头侧偏斜快速筛查法、心脏五切面法等。国际妇产科超声学会（ISUOG）指南推荐在胎儿心脏的常规检查时，将检查胎儿心脏的左、右心室流出道观和四腔观列入其中［10］。当发现心脏异常时，要用顺序节段分析法来判断心房、心室位置及心房、心室、大动脉连接关系，最后做出超声诊断［11］。顺序节段分析法的观察切面，主要以横切面为主，再辅以其他切面，主要的横切面包括以下5个：腹部横切面、四腔心横切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、3VT切面，其他辅助切面有：动脉导管弓长轴切面、主动脉弓长轴切面、上下腔静脉长轴切面、无名静脉切面、肺静脉切面、心底短轴切面、双心房切面、气管与支气管冠状切面、降主动脉冠状切面等，因此，是否存在心脏畸形要通过多切面来证实。周嘉炜等［12］用三血管序列切面（3VV切面、3VT切面、肺动脉分支切面、动脉导管横切面、主动脉弓切面、主动脉弓长轴切面、肺动脉弓长轴切面、上腔静脉与下腔静脉长轴切面等）检查了231例先天性心脏畸形胎儿，其中有169例在三血管序列切面中至少有一个切面异常。美国超声心动图检查规范用8个切面观察胎儿心脏结构，包括四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、3VV切面、3VT切面、腔静脉切面、主动脉弓切面和动脉导管弓切面［13］。诊断心血管畸形的关键在于对胎儿心血管结构做出的正确判断，节段分析法是各种影像学技术诊断先天性心脏病的首选方法［14］。胎儿心脏检查的难点不是切面的获取，而是对切面的认知，不同类型的先天性心脏畸形在不同切面上有不同表现特征，所以对不同切面的认知是产前诊断先天性心脏畸形的关键所在。但即使做最全面的系统超声检查，诊断率也不可能达到100%，所以不同切面的选择对提高先天性心脏病检查的敏感性是非常重要的［15］。

3.2胎儿先天性心脏病超声诊断线索（1）产前超声诊断胎儿心脏位置异常的线索：胎方位的正确判断是确定胎儿心脏位置的关键，内脏与心房的位置相对恒定［16］，通过上腹部横切面，观察下腔静脉与腹主动脉排列关系，可间接判断心房位置。正常情况下，胎儿的胃总是与左心房一同在身体的同侧，若胎儿胃和心脏同时不在身体左侧，即为心脏位置异常，如果腹主动脉位于脊柱左侧，下腔静脉位于脊柱右侧，为心房正位，反之就是心房反位。当腹主动脉与下腔静脉位于脊柱同侧时，为内脏异位的标志，是心房异常的表现，所以在产前超声检查时，发现腹部的大血管位置关系异常，则应考虑可能存在胎儿内脏异构综合征，而内脏异构综合征的胎儿多数合并心脏畸形［17］。腹部横切面、四腔心切面是内脏与心房位置关系的相互佐证。通过四腔心切面可观察心尖的指向：心底与心尖连线指向胎儿的左侧，为左位心，有3种，即正常心脏、左旋心、孤立性心室反位；心底与心尖连线指向胎儿的右侧，为右位心，有3种，即镜像右位心、右旋心、孤立性心室反位镜像；心底与心尖连线指向胎儿的正中线，为中位心。另外，通过心室内调节束、肺静脉回流入左心房、卵圆孔瓣飘向左心房、三尖瓣插入室间隔处低于二尖瓣等特征来判断心房与心室的位置。（2）心脏大血管畸形的产前超声诊断线索：血管内径大小异常，在3VT切面上，如主动脉内径明显小于肺主动脉内径，则应该考虑主动脉狭窄［18］，如肺动脉内径明显较主动脉窄，提示肺动脉狭窄可能；血管排列关系异常，如大血管呈平行排列，考虑右心室双出口或大动脉转位，正常流出道切面连续动态扫查时表现为左、右心室流出道呈交叉关系，而完全型大动脉转位时，两流出道及大动脉走行呈平行关系，为动脉与心室连接异常［19］；血管数目异常，如3VT切面上发现血管数目减少，若仅为2条血管，则考虑永存动脉干和大动脉转位，若数目增多为4条血管，则考虑永存左上腔静脉或者肺静脉异位引流，完全性肺静脉异位引流（心上型）在3VT切面上表现为肺动脉左侧见一血管横断面，即为垂直静脉，其位置与永存左上腔静脉相同［20］，二者的不同点在于垂直静脉血流方向是远离心脏，而永存左上腔静脉血流方向是回流入心脏；相对气管位置关系异常，3VT切面可以评价主动脉弓与食管、气管的位置关系［21］，如3VT切面上显示主动脉弓位于气管右侧，则考虑右位主动脉弓等，当3VT切面发现异常时，增加气管及支气管冠状切面、胸主动脉上段冠状切面，从各个不同方向显示主动脉弓及其分支是否存在异常，并判断异常的类型，王新霞等［22］报道，102例右位主动脉弓胎儿均可在3VT切面观做出诊断，也有学者认为在扫查胎儿3VV切面和3VT切面的基础上增加三血管肺动脉分支切面，能更加全面地观察胎儿大血管有无异常，尤其是对胎儿主动脉弓与肺动脉分支异常进行超声诊断［23］；血流方向或性质异常是诊断大动脉畸形的另一线索，如主动脉与肺动脉血流方向相反或出现典型的湍流，则考虑主动脉、肺动脉狭窄或闭锁。

4　产前超声局限性

大部分胎儿心脏畸形能够在产前超声检出，但其敏感性不可能达到100%，由于超声检查的局限性及胎儿先天性心脏病本身的复杂性，仍有部分先天性心脏病在产前不能被筛查出来，比如多种心脏大血管畸形同时存在、胎儿位置关系、胎动、胎儿肢体或脊柱的遮挡、孕妇腹壁过厚、羊水量异常、超声医师的检查技巧和诊断经验不足、仪器分辨率不够等对超声图像的影响。因此，进行胎儿超声心动图检查，首先要选择适宜的检查时间，超声医生要有先天性心脏病的诊断基础，检查时思路要清晰，按心脏节段分析逐步检查［24］，获取标准的检查切面，若胎儿心脏结构受到胎位或胎动影响时，应反复检查直至获取标准切面，可提高胎儿先天性心脏病的产前超声诊断率。

5　小结与展望

当前，超声心动图已成为检查胎儿先天性心脏病的重要无创影像学手段。胎儿心脏畸形多样复杂、孕妇体型、胎动、胎位等诸多因素均给胎儿先天性心脏病的诊断带来困难。随着产前诊断技术的进步和发展，胎儿先天性心脏病的产前诊断准确率越来越高，诊断时间也越来越早。另外，胎儿实时三维可从多角度观察胎儿心脏各结构间的空间位置关系，显示胎儿心脏的主体结构，可极大地提高图像的时间和空间分辨力，具有广阔的发展前景。采用容积数据，使用STIC技术扫描胎儿心脏四腔心切面、胸部正中矢状切面，获得基础的容积数据和完整的心脏切面，能弥补二维超声心动图在胎儿心血管畸形诊断中的不足［25］，对提高胎儿先天性心脏病的诊断准确性具有实用的临床价值。

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