尿液DNA检测诊断明显肉眼血尿患者为膀胱尿路上皮癌的可行性前瞻性盲法评估

〔Dahmcke CM, et al. Eur Urol,2016,70(6):916-919〕

尿液DNA检测诊断明显肉眼血尿患者为膀胱尿路上皮癌的可行性前瞻性盲法评估

〔Dahmcke CM, et al. Eur Urol,2016,70(6):916-919〕

几项回顾性研究提出证据表明膀胱癌能够通过检测尿液中肿瘤细胞DNA而被诊断出。本研究通过一个前瞻性的盲法试验检验尿液DNA检测是否能取代膀胱镜检在肉眼血尿的初始评估中的地位。对475例肉眼血尿患者进行了泌尿系的标准检测，包括膀胱镜检和CTU，并且提供了行膀胱镜检前(n=461)和膀胱镜检后(n=444)的尿液样本。样本中的细胞都是通过特殊的筛选设备收集的，并且运用了8种DNA突变型和甲基化的生物标记进行检测。最终检测阳性结果包括临床确诊的99例患有膀胱尿路上皮癌的患者中的96例，以及临床未确诊的376例患者中的87例。以这个结果作为参考对所有尿液样本进行分析，尿液DNA检测具有97.0%的灵敏度和76.9%的特异度，52.5%的阳性预测值和99.0%的阴性预测值。其中临床确诊患有膀胱癌但尿液DNA检测阴性的3例患者，分析其原因可能与DNA检测所用的生物标记覆盖不够全面及肿瘤组织释放的DNA太少有关。87例假阳性患者中的2例持续肉眼血尿患者分别于第一次膀胱镜检之后的6个月和13个月被诊断为患有膀胱尿路上皮癌；其余85例中有60例于第一次膀胱镜检一段时间(6～25个月，中位间隔时间为20个月)后接受了第二次膀胱镜检，其中有1例诊断为高级别的膀胱癌(T2期)。本研究结果表明尿液DNA检测可用于发现那些肉眼血尿明显却不需要行膀胱镜检的患者中膀胱癌的罹患者；而那些尿液DNA检测阳性但相关检查却并未发现明显肿瘤的患者，其后可能发展为膀胱癌，须定期行膀胱镜检。

(刘海浪摘译 杨为民校)