成人睾丸两性母细胞瘤1例报告及文献复习

杜俊华 汤冬冬 张贤生 方卫华 梁朝朝

·病例报告·

成人睾丸两性母细胞瘤1例报告及文献复习

杜俊华 汤冬冬 张贤生 方卫华 梁朝朝

两性母细胞瘤是一种罕见的性索间质肿瘤，国内外仅有少量的病例报道且绝大多数发生于卵巢，仅见1例发生于婴儿睾丸的两性母细胞瘤的国外报道[1]。我科2016年1月收治1例成年睾丸两性母细胞瘤患者，报告如下。

患者，男，23岁，未婚。因发现左侧阴囊内无痛性肿块入院。既往无睾丸附睾炎及阴囊外伤病史。体格检查：体毛分布正常，无男性乳房女性化表现，阴茎及睾丸发育正常，左睾丸下部可扪及一约蚕豆大小肿物，边界较清晰，表面光滑，质地较硬，无触痛。双侧腹股沟未扪及明显肿大淋巴结。血AFP 1.89 ng/ml、β-HCG<0.1 mIU/ml、LDH 169 U/L，均在正常范围。超声检查：左侧睾丸实质内扫及大小约2.0 cm×2.1 cm×1.4 cm实性低回声，形态规则，边界清晰，内部回声尚均匀，肿块周边见血流环绕，实质内血流信号不丰富。CT平扫：左侧睾丸增大，其内见一类圆形密度稍高影(图1)。MRI平扫+增强：左侧睾丸内见一类圆形稍长T1、稍短T2信号，直径约1.8 cm，增强后明显强化(图2)。行左侧睾丸根治性切除术。切除睾丸大小4.0 cm×3.0 cm×2.0 cm，附睾大小5.0 cm×1.0 cm×0.3 cm，下连精索长9 cm。睾丸下部见一大小3.0 cm×2.0 cm×0.6 cm灰白色实性肿块。病理报告：睾丸性索间质肿瘤，组织学图像为支持细胞瘤样结构，其中较多区域细胞见明显核沟(颗粒细胞瘤样结构)，倾向为两性母细胞瘤(图3)。免疫标记：α-inhibin(少量+)、CK(+)、Vim(+)、Ki-67(约2% +)、PLAP(-)、CD99(大部分+)、EMA(部分弱+)、P53(-)、ER(+)、CD117(-)、Syn(-)、CgA(-)、CD56(-)。术后痊愈出院，随访8个月无明显异常。

图1 CT平扫：左睾丸见一类圆形密度稍高影

A:MRI平扫;B:MRI增强

图2 MRI平扫+增强：左睾丸内稍长T1、稍短T2异常信号，增强后明显强化

图3 病理：瘤细胞排列成巢或索状(HE染色，×200)

讨论两性母细胞瘤极其罕见，是性索间质肿瘤的一种，Meyer[2]于1931年首次报道了这一肿瘤，后陆续有少量病例报道，截止2015年英文文献报道的该病例不足30例。两性母细胞瘤目前定义为卵巢肿瘤的一种，其含有分化良好的支持细胞及颗粒细胞成分，且两种成分中较少成分至少占肿瘤10%以上[3]。

两性母细胞瘤的发病机制尚不清楚，近年来的研究发现了两性母细胞瘤发生中的一些分子事件。Chivukula等[4]对1例复发病例的原发和复发肿瘤组织进行了分子学分析，结果均提示了分子稳定性，未发现可导致去分化或恶性进展的重大改变，仅在17q12.2基因位点上观察到微小的基因不稳定性。另有研究表明DICER1基因突变和女性卵巢性索间质瘤有关[5-7]。

卵巢两性母细胞瘤大多发生于年轻女性，主要临床表现为内分泌异常，症状包括闭经或功能性子宫出血，少数患者可出现男性化体征[8]。大多数患者诊断时都属于Ⅰ期。对于睾丸两性母细胞瘤，本病例及国外报道的婴儿病例仅发现睾丸肿块而无性征或生殖器发育异常。考虑到含有支持细胞及颗粒细胞成分，理论上部分睾丸两性母细胞瘤患者也可出现内分泌变化， 如男性乳房发育， 青春期前患者性早熟，雌、雄激素升高等。

睾丸两性母细胞瘤需与精原细胞瘤、非精原细胞瘤及发生于睾丸的一些良性病变如结核相鉴别。超声检查意义有限，MRI由于其固有的高软组织对比度和多方面成像的能力， 更能分辨肿块内外组织成分(如囊变、坏死、出血等)及周围组织累及情况，从而可提供更多的诊断信息。睾丸精原细胞瘤质地均匀，少有坏死和出血。MRI 扫描肿瘤在 T1WI 信号与正常组织相比呈等信号；在T2WI 上则低于正常睾丸组织，内见强化的低信号纤维血管分隔。非精原细胞类的肿瘤常含有不同组织成分，易有出血、坏死而致信号不均，典型表现为在 T2WI 与正常睾丸组织相比，呈等或略高信号，信号不均。炎性肿块常伴鞘膜增厚，强化明显；结核性肿块在 T2WI 多为低信号，可见环形强化，阴囊隔受累[9]。本病例MRI病灶信号均匀，T2WI未见低信号分隔，藉此可与精原细胞瘤及非精原细胞瘤区分，但是否所有的睾丸两性母细胞瘤均有类似MRI表现有待今后更多的病例观察。

确诊有赖于病理诊断。卵巢两性母细胞瘤的组织学特点是具有向男、 女方向分化的肿瘤细胞， 即由两种成分组成。颗粒细胞成分多排列成岛状或微滤泡结构， 可见典型的Call-Exner小体，而支持细胞则排列成分化良好的管状结构，且两种成分中较少的一种在肿瘤中所占比例应>10%[8]。由于关于两性母细胞瘤的文献极少，无法全面描述其免疫染色的特征，综合一些文献[8,10-12]可以发现大多数病例中肿瘤成分呈Vim、inhibin、CK阳性，部分呈CD99、calretinin、S-100阳性，PLAP、EMA、AFP、β-HCG一般阴性，和本病例基本相符。

由于病例数较少且缺乏长期的随访，两性母细胞瘤的治疗方法尚未统一。卵巢两性母细胞瘤患者发现后多行肿瘤切除或患侧附件切除，大多数病例随访预后良好，仅有1例报道肿瘤切除术后10年复发[4]。睾丸两性母细胞瘤有时术前不易与睾丸其他性质的肿瘤相鉴别，对于肿瘤累及双侧睾丸、对侧睾丸同时存在病变(如隐睾、睾丸附睾炎等)、未生育以及强烈要求保留睾丸的患者，可先行肿瘤切除，术中同时送快速冷冻病理检查，如肿瘤主要为间质成分也可保留睾丸。不论采取何种手术方式，术后均需长期随访。

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(本文编辑：徐汉玲)

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梁朝朝,E-mail:liang_chaozhao@163.com

10.3870/j.issn.1674-4624.2016.05.014

2016-10-03)