平山病2例报道及文献复习
2016-02-09薛璐璐张丽萍指导
薛璐璐张丽萍(指导)
平山病2例报道及文献复习
薛璐璐1张丽萍(指导)2
平山病;诊断;文献复习
平山病(hirayama disease,HD),1959年由日本学者平山惠造首次提出,又称青年上肢远端肌萎缩,是一种良性自限性疾病,多在青年期起病,男性多见,临床表现为单侧或双侧但以一侧为主的上肢远端进行性肌无力和肌萎缩,多在5年内不再进展[1-2]。2014年6月—2015年4月浙江省中医院诊治该病2例,现报道如下。
1 病例介绍
病例1,男性,21岁,学生。5年前左手出现肌肉萎缩,手指不能伸展,无麻木,左前臂斜坡样萎缩,可见明显平举震颤,遇冷则肌无力明显。曾于上海复旦大学附属医院就诊,查肌电图呈神经源性损害,颈部MRI示颈3~6水平髓内异常信号,颈4~6脊髓轻度变细,呈轻度梨型改变,符合平山病表现。因近期上肢出现疼痛来我院就诊。查体:神情,精神可,左手肌无力,肌肉萎缩,右手肌力正常,四肢肌张力正常。肌电图示左侧食指固有肌、第一骨间肌、拇短展肌呈神经元性损害,提示前角细胞损害考虑。左侧桡神经CMAP波幅降低。颈椎MRI示颈椎生理曲度变直,部分椎体轻度骨质增生(见图1~2)。诊断为平山病。治疗上予中药、维生素B1、维生素B6、叶酸营养神经,目前病情稳定。
病例2,男性,21岁,从事体力劳动。1年前出现右上肢无力,肌肉萎缩,伴麻木,肉跳不明显。当地卫生院予以营养神经药物治疗,症状无明显好转。查体:神清,精神可,夹纸试验(+),右上肢近端肌力Ⅳ级,指间肌力Ⅲ级,四肢肌张力正常,腱反射亢进。肌电图示右侧拇短展肌、背侧骨间肌、小拇展肌呈神经源性损害。右侧正中神经、尺神经CMAP波幅降低。颈部前屈位MRI示颈3~7水平颈髓变细,髓后硬脊膜后壁前移,硬膜外腔增宽,可见异常条状高信号及血管流空信号。诊断为平山病(见图3~4)。
图1 例1屈颈MR矢状位加权像
图2 例1屈颈MR横断面加权像
图3 例2右手鱼际肌萎缩
图4 例2右手骨间肌萎缩
2 讨论
2.1 发病机制 目前平山病的病因及发病机制尚不明确,早期有学者[3]认为平山病是运动神经元病的一种特殊类型,但近年来的研究否认这一说法,认为其发病机制主要为脊髓动力学与生长发育因素学说等[4-7]。
2.1.1 脊髓动力学说 因平山病的病变部位仅局限于下段颈髓,因此近年来有研究把平山病考虑为屈性脊髓病,猜测为颈部呈前屈位后硬脊膜前移对脊髓产生压迫后使前角受损致上肢远端的萎缩无力。Hirayama等[8]在对73例确诊为平山病的患者做影像学研究分析时,发现在该病进展阶段,下段颈髓过屈时存在一种动力学上的改变。推测颈部反复异常屈伸或长期维持屈颈姿势,导致已前移易位的硬脊膜从后方挤压颈段脊髓,加重血循障碍,使对缺血缺氧最敏感的前角发生变性,从而引起所支配肌肉的神经源性损害。故平山病多见于重体力劳动或高强度运动锻炼者。
2.1.2 生长发育因素学说 Toma等[9]研究后考虑可能为生长发育过程中身体的快速发育使得患者的脊髓与硬脊膜之间出现不平衡、颈髓后根相对缩短所致,并认为平山病的发病年龄与患者身高的快速增长期紧密关联。故该病多见于青少年,且以男性多见。
本组2例均为青少年,处于身体迅速发育阶段,其中1例为体力劳动者,可以用脊髓动力学说和生长发育因素学说来解释。此外也有学者认为是局灶性前角缺血性改变、免疫异常、遗传因素等原因引起,但尚无明确研究证明。
2.2 临床表现 据有关报道[10-11]结果显示,平山病发病平均年龄(16.9±2.4)岁,男女比例为8~20:1。病程进展缓慢,平均病程(2.8±2.0)年。平山病的主要临床表现为单侧或双侧但以一侧为主的上肢远端的肌萎缩和肌无力,即使双侧发病,亦呈不对称性。寒冷可诱发或加重无力症状即寒冷麻痹。以骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌萎缩较重,故上肢呈斜坡样萎缩。部分可有平举震颤或肉跳感。腱反射大部分正常,一般5年内不再进展,多局限在上肢仅累及下运动神经元。
本组2例均为年轻男性,病程1~5年,病情进展缓慢,均以单侧上肢远端肌萎缩及肌无力起病,1例有寒冷麻痹,1例有平举震颤,1例有前臂斜坡样萎缩,1例伴腱反射亢进,均无肌张力增高及明显肉跳感或肌束震颤,符合平山病的典型临床表现。
2.3 辅助检查
2.3.1 电生理学特点 肌电图提示神经源性改变,但平山病仅下颈区支配肌肉受累,且上肢远端肌受累明显,对侧同名肌肉也可能会出现相似病症,但累及肱桡肌的情况较少[12]。
2.3.2 影像学特点 颈椎MRI可表现为正常,平山病可表现为颈椎生理曲度变直,低位颈髓萎缩,颈6水平处最明显[13]。屈颈位MRI可见平山病特征性改变,硬脊膜向前移动使颈髓受压变扁,椎管内硬膜外间隙增宽;硬膜外腔内月牙形异常信号或流空血管影,增强扫描可见硬膜外异常信号明显强化的静脉丛;C6水平颈髓前后径动态变化>10%[14]。可推测,对于生长发育迅速的青春期少年,颈椎屈曲时硬膜囊前移压迫,造成脊髓前动脉供血区或微循环障碍,从而引起上肢远端肌无力和肌萎缩。
本组2例肌电图均有神经源性损害及屈颈位MRI有特征性改变,即硬膜外腔内月牙形异常信号或流空血管影,均为典型的平山病电生理学及影像学表现。
2.4 诊断标准 根据平山惠造提出的诊断标准[15]:(1)青少年早期隐袭起病,男性多见;(2)病变局限于上肢远端,手指及腕无力,伴手和前臂远端肌群萎缩;(3)寒冷麻痹和手指平举时震颤;(4)症状为单侧或以一侧明显;(5)无感觉异常、颅神经损害及括约肌功能异常;(6)病后数年病情进行性加重,但85%的患者病情在5年内停止发展。辅助检查:(1)肌电图示萎缩肌肉呈神经源性损害,但周围神经传导速度正常;(2)颈椎X线片检查正常,但脊髓造影有时可见下颈髓轻度萎缩。判定标准:(1)肯定标准:具备临床表现及医技检查各项;(2)可能诊断:缺少临床表现中除第(6)项以外的1项,但具备医技检查各项;(3)可疑诊断:缺少临床表现中除第(6)项以外的2项,但具备医技检查各项,并除外其他可能的相关疾病。该病诊断的主要依据为临床特征,病程呈自限性,肌电图检查及屈颈MRI发现椎管后壁前移压迫脊髓对诊断有重要的意义。上述诊断标准显示临床表现中的第(6)点很重要,即随访2~3年,病变无进展,则支持平山病的诊断。
2.5 鉴别诊断 需与运动神经元病(motor neuron disease,MND)鉴别。MND是一种病因病机尚不明确,目前仍无法彻底治愈的慢性进行性神经变性疾病,临床上多表现为单侧或双侧上肢的肌无力和肌萎缩。平山病与运动神经元病虽然发病机制各异,但在疾病早期,临床症状相似,肌电图及MRI检查结果不明确,极易造成误诊。有文献报道[16-23]将平山病误诊为运动神经元病的病例,一是由于对平山病没有足够的认识,二是由于疾病早期症状不明显,且早期屈颈MRI检查无殊。
综上,对青春期以单侧或双侧上肢肌萎缩起病的患者需提高警惕,仔细询问病史,辨别有无寒冷麻痹和平举震颤等特征性体征,结合肌电图和屈曲位颈椎MRI特征表现,减少临床误诊。肌电图及MRI对于两者的诊断有不容忽视的重要性,但不可盲目依赖辅助检查,应在结合病情的同时加以必要的检查。平山病多发生在快速增长的青春期少年,颈部经常呈屈颈姿势,若出现上肢肌无力或肌萎缩,尤其是遇冷加重者,应警惕此病。应及时采用颈托等正确对症的治疗措施,减少颈部活动及重体力劳动,及早进行治疗,改善预后。
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(收稿:2015-07-28 修回:2015-09-11)
1浙江中医药大学第一临床医学院(杭州 310000);2浙江省中医院神经内科(杭州 310004)
张丽萍,Tel:13958060355;E-mail:zlphmx@163.com