孕早期胎儿颈项透明带增厚对产前诊断的意义

田 倩，李雁凌，李晓环，李 芝，李月贞

（河北省辛集市第一医院妇产科，河北辛集052360）

孕早期胎儿颈项透明带增厚对产前诊断的意义

田 倩，李雁凌，李晓环，李 芝，李月贞

（河北省辛集市第一医院妇产科，河北辛集052360）

目的 探讨胎儿颈项透明带（nuchal translucency，NT）增厚对产前诊断的意义，积累有价值的临床资料。方法 选择接受常规产检的单胎孕妇，孕龄为11～13+6周，经腹彩色多普勒超声检查胎儿NT，NT≥3 mm视为异常，收集74例异常病例为研究对象，追踪妊娠结局。结果 在74例NT增厚的病例中，正常足月分娩56例，自然流产1例，原因不明死胎1例，因胎儿发育异常妊娠中期引产16例（其中染色体核型分析异常引产5例，器官异常引产11例）。74例NT增厚者有25例行介入性产前诊断，染色体异常8例，染色体异常率32.00%（8/25），其中21－三体综合征5例，18－三体综合征2例，13－三体综合征1例，21－三体综合征占染色体异常的62.50%（5/8）。因器官异常引产的11例中，心脏畸形5例，脑积水2例，先天性膈疝1例，淋巴管囊肿1例，全身水肿1例，多囊肾1例，先天性心脏畸形胎儿占所有胎儿畸形的45.45%（5/11）。结论 NT增厚对于胎儿染色体异常及结构异常筛查有重要意义，NT增厚胎儿不良妊娠结局风险增加。

颈部透明带检查;染色体;妊娠结局

随着产前诊断技术的不断发展，产前超声筛查的价值越来越引起重视。1992年Nicolaides首次提出 11 ～13+6周胎儿颈项透明带（nuchal translucency，NT）的厚度与某些染色体疾病和胎儿畸形相关。孕早期胎儿结构筛查联合软指标筛查可明显提高染色体核型异常和解剖结构畸形的检出率［1］。目前国际上很多国家已将超声测量NT值作为产前常规检查项目。本研究对74例NT增厚孕妇的临床资料进行回顾性分析，旨在探讨NT增厚与胎儿发育异常的相关因素，以及临床诊断价值。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2013年1月—2014年4月在我院门诊常规产检的单胎孕妇，年龄21～36岁，平均（26.45±2.13）岁，妊娠11～13+6周、平均12+3周，测量胎儿NT厚度，选取3 mm为切割值，收集74例NT≥3 mm病例，追踪妊娠结局。

1.2 方法 孕妇在妊娠11～13+6周、胎儿头臀长45～84 mm（中位数为66 mm）时，采取经腹超声测量胎儿NT厚度。应用PHILIPS IU22彩色多普勒超声仪，由经过正规培训的有资质的超声医师操作。NT测量方法：严格按照国际妇产科超声协会推荐的标准［2］，在胎儿自然姿势下进行测量，测量时要选取较好的胎儿正中矢状切面，即前部显示高回声的鼻尖和矩形的颚，中间显示透明的间脑及后部显示颈后的膜;将影像放大只包括胎儿头部和上胸部;区分羊膜和胎儿;选择胎儿颈后膜到脊柱颈段软组织的最大距离（线上－线上）测量NT，测量值精确至0.1 mm，多次测量，取其最大值。对于NT≥3 mm孕妇建议结合唐氏筛查结果到上级医院产前诊断会诊，决定是否进行介入性产前诊断，并进一步行胎儿系统彩色多普勒超声和胎儿超声心动图检查，排查胎儿畸形，追访至妊娠结束。

2 结 果

2.1 妊娠结局及产前诊断情况 在74例NT增厚的病例中，正常足月分娩（指新生儿出生后检查未发现发育异常者）56例，自然流产1例，原因不明死胎1例，因胎儿发育异常妊娠中期引产16例。56例正常足月分娩者中，NT值3.0～4.0 mm 44例（78.57%），＞4.0～5.0 mm 10例（17.86%），＞5.0～6.0 mm 1例（1.79%），＞6.0 mm 1例（1.79%）;在中期引产的16例中，染色体核型分析异常引产5例，器官异常引产11例（含心脏畸形5例，脑积水2例，先天性膈疝1例，淋巴管囊肿1例，全身水肿1例，多囊肾1例）。74例NT增厚者有25例行介入性产前诊断。其中15例染色体正常，最终正常足月分娩（NT平均值3.7 mm）;5例染色体核型分析异常引产（有3例血清学查唐氏筛查高危）;器官异常引产的11例中5例行介入性产前诊断（2例心脏畸形为21－三体综合征，1例脑积水为18－三体综合征，1例先天性膈疝及1例淋巴管囊肿染色体核型分析正常）。介入性产前诊断的25例，除外8例染色体异常后，88.24%（15/17）的胎儿正常足月分娩。见表1。

表1 74例NT增厚孕妇的妊娠结局及染色体核型分析情况（例数）

2.2 胎儿染色体异常情况 行介入性产前诊断的25例中染色体正常17例（68.00%）;染色体异常8例（32.00%），其中21－三体综合征5例（2例合并器官异常），18－三体综合征2例（1例合并器官异常），13－三体综合征1例，21－三体综合征异常率62.50% （5/8）。

3 讨 论

3.1 NT测量对于产前筛查胎儿染色体异常的意义

NT测量对染色体异常的筛查有重要意义。由于妊娠10～13+6周胎儿很多结构尚无法判断，因此，目前NT增厚已被国内外研究证实为最有效且敏感的孕早期筛查胎儿异常的一项超声指标。有研究报道，NT增厚与染色体异常，特别是21－三体综合征密切相关［3］。当NT增厚时，随厚度增加胎儿染色体异常的检出率也呈上升趋势［4］。

本研究74例NT增厚的孕妇中，25例行染色体检查，8例染色体异常，含5例21－三体综合征（NT值分别为3.9、4.4、4.5、5.2、6.0 mm），2例18－三体综合征（NT值分别为4.1、5.0 mm），1例13－三体综合征（NT值5.8 mm），染色体异常率32.00%（8/ 25），21－三体综合征异常占62.50%（5/8）。表明NT增厚对检出染色体异常，特别是对21－三体综合征的特异性较高。通过妊娠早期NT的测量，结合唐氏筛查风险结果，必要时行绒毛活检或者羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进一步介入性产前诊断，可及时避免染色体异常胎儿的出生。体现出在妊娠早期筛查NT值的临床意义。NT测量作为孕早期的筛查手段，能有效提高产前染色体异常胎儿的检出率。

3.2 NT增厚与不良妊娠结局 NT增厚的孕妇，即使染色体正常，也易发生不良妊娠结局，包括胎儿心脏畸形、骨骼系统异常、一些遗传综合征、淋巴系统发育不良、胎儿早期水肿、宫内死亡等，且不良妊娠结局的风险随着NT的增厚而增加。有研究结果显示，NT≥3.0、3.5及4.5 mm者不良妊娠结局发生率分别为4.0%、17.0%及75.0%［5］。NT增厚被认为在所有胎儿畸形筛查中，与严重先天性心脏病的相关性最大［6］。与NT正常胎儿比较，NT增厚胎儿先天性心脏畸形发生率明显增高，当 NT值从2.5～3.4 mm增加到3.5 mm以上时，胎儿先天性心脏畸形的发生率从16.3%增至52.6%［7］。

本研究74例NT增厚孕妇，进一步行胎儿系统彩色多普勒超声和胎儿超声心动图检查，有11例出现器官异常，其中心脏畸形5例（2例21－三体综合征），脑积水2例（1例18－三体综合征），先天性膈疝1例，淋巴管囊肿1例，全身水肿1例，多囊肾1例。自然流产1例，不明原因死胎1例。胎儿超声结构异常率为14.86%（11/74），先天性心脏畸形胎儿占所有胎儿畸形的45.45%（5/11），自然流产与死胎率2.70%（2/74）。说明NT增厚胎儿易发生胎儿结构异常，其中先天性心脏畸形发生率最高;可能发生自然流产或死胎。器官异常引产的11例中，5例行介入性产前诊断，1例先天性膈疝及1例淋巴管囊肿经染色体核型分析未见异常，2例心脏畸形经染色体核型分析证实为21－三体综合征，1例脑积水证实为18－三体综合征。本研究结果表明NT增厚胎儿即使染色体正常，也可能发生结构异常。NT增厚者，应重视和加强孕期保健中超声对胎儿结构异常的动态筛查及随访。

3.3 NT增厚的假阳性 NT增厚能有效筛查异常胎儿，但这种方法的假阳性率高也是一个不容忽视的问题。有文献报道，约90%NT增厚的胎儿其出生后妊娠结局是好的［8］。本研究NT增厚行介入性产前诊断的25例中，17例染色体核型正常胎儿，有15例（88.24%）在随后的超声检查中没有探查到异常征象，其孕早期增厚的NT值平均为3.7 mm（范围3.0～4.7 mm），至妊娠中期NT消退，最后正常足月分娩，新生儿出生后检查未发现发育异常。表明NT增厚并不等于胎儿异常，其有一定的假阳性率。NT值在3.0～4.0 mm时，多数胎儿能有良好的妊娠结局，与文献［9］报道一致。

本研究结果显示，NT增厚对于胎儿染色体异常及结构异常有筛查价值，提示不良妊娠结局风险增加，对产前诊断有重要意义。NT检测具有简便、易行、直观、非介入性、可重复、易为孕妇所接受等优势。通过NT检查，结合血清学唐氏筛查，能更有针对性地进行介入性产前诊断，有效降低出生缺陷。

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（本文编辑：许卓文）

R714.53

B

1007－3205（2015）03－0343－03

2014－11－05;

2015－01－05

田倩（1980－），女，河北辛集人，河北省辛集市第一医院主治医师，医学学士，从事妇产科疾病诊治研究。

10.3969/j.issn.1007－3205.2015.03.030