心肌致密化不全、肺动脉高压1例报告及文献复习

彭巧玲，岳莉英，韩子岩，王金茹(山西医科大学第二临床医学院消化科，太原 03000;山西医科大学第二临床医学院心内科)

心肌致密化不全(noncompaction of the ventricular myocardium，NVM)又称海绵状心肌病或心肌窦状隙持续状态，是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种心肌病。此病是一种先天性心室肌发育不全性的罕见病，发病率仅为0.004 5%［1］，临床表现多样，从无症状到严重的心力衰竭、多种心律失常，甚至猝死。本文旨在通过我院接诊的1例心肌致密化不全患者系统性回顾该病的临床表现、诊断和治疗现状。

1 病例资料

患者，男，31岁，电工，已婚，因间断气急1年，加重1周入院。2013-12-30出现劳累后气急，伴夜间阵发性呼吸困难和双下肢浮肿;当地医院评估心功能Ⅳ级，给予强心、利尿和扩血管治疗症状缓解。之后院外规律口服强心、利尿剂和扩血管药物治疗。2014-08-02症状加重收住山医二院。查体:血压90-100/50-70 mmHg，呼吸频次30次/min，端坐呼吸，口唇紫绀，颈静脉轻度怒张，双肺未闻及干湿啰音，心界向两侧扩大，心音低钝，P2＞A2，心率75次/min，心律不齐，心尖部可闻及2/6-3/6级收缩期吹风样杂音;肝脏轻度肿大，腹部移动性浊音阳性，脾脏无肿大;双下肢可凹性浮肿。心脏彩超:肺动脉压力约63 mmHg，EF:27%，左室心尖部多个稍高回声团块(附壁血栓可能性大)，全心增大，心搏减弱，右室壁增厚约7 mm，心包积液(少近中量)。给予扩血管、利尿、强心等治疗5 d后复查心脏彩超示:肺动脉压56-61 mmHg，EF:32%-34%，左房、左室、右房增大，心搏减弱，左室侧壁及心尖处结构紊乱，可见肥大的肌束回声，肌束间可见彩色血流信号，左室心肌致密化不全可疑，二、三尖瓣轻度关闭不全，心包积液(少量)。心脏MRI:左心房、室增大明显，心包腔内可见积液，左、右心室均可见许多突起的心肌小梁，左心室较右心室明显，室间隔不明显;MRI诊断心肌致密化不全，左心房、室增大，心包积液。心电图:窦性心律，心电轴右偏，肺性P波，逆时钟转位，室内阻滞，QRS间期增宽至138 ms，频发室早，Ⅰ、aVL、V5-6异常 Q波。患者入院时心电图见图1。

动态心电图:窦性心律，24 h总心搏107 017次，室早总数26 952个，短阵室速7阵，成对2 466对。临床诊断:心肌致密化不全并全心衰(Ⅳ级)、室内阻滞、频发室早、肺动脉高压。入院治疗:地高辛、硝酸酯类、氯沙坦和美托洛尔缓释片治疗11 d，病情减轻;给予呋塞米120 mg静点尿量增加不明显，后加用布美他尼2 mg、托伐普坦15 mg口服，全天尿量可达3 300 ml，症状好转后出院。目前患者仍有间断气紧、夜间阵发性呼吸困难和双下肢浮肿，程度较第一次出院后略加重，且感明显乏力，不能从事轻体力劳动。

图1 患者2014-12-29入院时心电图

2 讨论

心肌致密化不全 (NVM)属一种先天性心肌病。在胚胎发育的第5-8周，海绵状心肌从心外膜向心内膜、从心底到心尖逐渐变致密，同时隐窝空间逐渐缩小而形成毛细血管，冠脉动脉循环也逐渐形成。如果疏松的网状心肌纤维致密过程突然终止，则引起与心室相通的窦隙在出生后持续存在，可累及左右室，甚至并存室间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉闭锁［1］。目前认为Xq28染色体上的G4、5基因突变是左心致密化不全(LVNC)最常见的突变基因，为 x连锁显性遗传［2］。Tang等［3］对20例非家族性LVNC患者进行线粒体基因全测序，发现其中2例患者线粒体基因NDl中的高度保守系列Met31片段被置换突变(A3397G和T3398C)，故认为线粒体基因突变也可能导致LVNC。小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，类似扩张型心肌病;NVM患者心室内侧肌小梁与外侧螺旋肌排方向不一定完全一致，心肌致密层和非致密层收缩不同步，易导致血栓发生;小梁化心肌可限制心室舒张，类似限制性心肌病;室间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉闭锁可引起肺动脉高压。

NVM的临床表现多样，出现早晚不一、轻重不同，其早期报道多见于儿童，但最近关于成人发病的报道日趋增多。症状的首发年龄差别很大，多数患者早期无症状，而于中年甚至老年时发病。主要临床表现为:①心力衰竭。主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭;②快速型室性心律失常多见，左束支传导阻滞亦较常见;③心内膜血栓伴体循环栓塞。主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关;④肺动脉高压;⑤其他，某些患儿可出现特异性面容。

NVM在超声心动图下的主要表现为:①心室腔内可见由突起肌小梁与深陷的隐窝相互交织组成的网状结构，病变主要累及心尖部1/3室壁;②外层致密心肌变薄，呈中低回声表现，运动幅度减弱;内层的非致密化心肌疏松肥厚，呈强回声表现;③可探及深陷隐窝间隙与心室腔之间有低速血流通过;④晚期可发展为心室腔扩大，心脏舒缩功能受损;⑤乳头肌可表现为疏松的非致密化结构，引起瓣膜脱垂;⑥部分患者可于病变区域的心腔内探及附壁血栓［4］。

MRI表现:①于心室舒张期可见心肌内层不连续，显示为突出于左心室内多条粗大肌小梁和深陷的隐窝，收缩期小梁隐窝可以萎缩、消失，Cine(核磁中的一种成像方法)显示隐窝内的血液与心腔血液相通，不与冠状动脉相通;②病变处心肌内外分为截然不同的两层，外层较薄，表现为信号均匀的致密层，内层心肌致密化不全表现为增厚稀疏，呈网格状或栅栏状，于左心室舒张期测量非致密化肌层与致密肌层的比率(NC/C)，其值应大于2.3;③病变主要累及部位为心尖部及其邻近的游离壁，室间隔近中段无受累;④心脏增大，可以合并其他心脏畸形，⑤伴不同程度室壁运动功能减弱［5］。

诊断主要依靠NVM的异常心肌结构特征。心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。目前尚无诊断NVM的金标准。超声检查取决于操作者的经验和视野问题，主观性和局限性较大，相对而言，MRI有高度的软组织分辨率、大视野、可以任意切面扫描，主观性较小。但超声心动图较MRI有更高的时间分辨率，检查时不受患者心率的影响，因此，对于部分MRI检查不能确诊及心律失常的病人，超声心动图检查具有一定的优势。

目前对NVM没有特殊治疗，主要是针对心力衰竭、心律失常的治疗［6］。利尿剂利弊参半，2009年 Felker等［7］发表于 Circulation Heart Failure的文章这样形容利尿剂:“在极度危险的时刻，你可以与魔鬼同行，直至到达安全的彼岸”。本病利尿曾用呋塞米120 mg无效，改用布美他尼和托伐普坦尿量明显增加，心衰得以控制。目前多数专家不建议心肌致密化不全心力衰竭心室再同步起搏(CRT)或双心室起搏兼ICD功能。恶性室性心律失常是导致心衰患者猝死的重要原因之一，常需抗心律失常药物治疗，必要时也可考虑使用植入式心律转复除颤器(ICD)。

［1］唐艳丽，孙万邦，汪培勤，等.心肌致密化不全伴左束支传导阻滞1 例［J］.中国现代医生杂志，2013，51(28):120-122.

［2］Captur G，Nihoyannopoulos P.Left ventricular non P-compaction:genetic heterogeneity，diagnosis and clinical course［J］.Int J Cardiol，2010，140:145-153.

［3］Tang S，Batra A，Zhang Y，et a l.Left ventricular non-compaction is associated with mutations in the mitochondrial genome［J］.Mitochondrion，2010，10:350-357.

［4］Jenni R，Oechslin EN，Vander Loo B.Isolated ventricular noncompaction of the myocardiumin adults［J］.Heart，2007，93(1):11-15.

［5］相世峰，杨素君，宋利宏，等.左心室心肌致密化不全的MRI诊断［J］.医学影像学杂志，2014，24(1):56-58.

［6］赵绮旎，姜红芳，马鸿君.心肌致密化不全1例［J］.中国老年学杂志，2014，12(34):6777-6778.

［7］Felker GM，O’Connor CM，Braunwald E.Loop diuretics in acute decompensated heart failure:necessary Evil A necessary evil?［J］.Circ Heart Fail，2009，2(1):56-62.