基底节恶性混合性生殖细胞肿瘤1例

蒲伟，张英俊，龙义国，余晖*

1.贵阳医学院附属医院影像科，贵阳 550004

2.湖南医药学院医学影像教研室，湖南 怀化 418000

3.贵阳医学院附属医院病理科，贵阳 550004

患者，男性，14岁，因头痛伴右侧肢体无力20余天就诊，查体：神志清楚，问答切题，言语缓慢，无失语，GCS评分15分，眼睑无下垂，双瞳正圆形等大，光反射灵敏，右侧鼻唇沟浅，口有左偏，伸舌不偏，右上下肢感觉减退，右侧肢体肌力Ⅳ级，右侧肢体肌张力增高，左侧肢体肌力及肌张力正常，右侧巴氏征阳性，左侧巴氏征阴性。

头颅CT平扫显示左侧基底节区病灶呈稍高密度(图1)；头颅MRI平扫(图2～4分别为T2WI、FLAIR和T1WI)显示左基底节区病灶呈稍长T1、稍长T2为主混杂信号，其内见小片状、斑点状短T1信号，DWI呈稍高信号(图5)，增强后病灶呈明显不均匀强化(图6)，周围见轻度水肿，左侧侧脑室轻度受压变窄，中线结构轻度向右偏移。影像学诊断：左侧基底节区占位，考虑左侧基底节区恶性肿瘤可能性大。

术中：肿瘤组织呈暗红色，与周围脑组织分界清楚，质地稍韧，血供一般，沿肿瘤边界将肿瘤组织切除。病理切片(HE ×200)：显示“卵黄囊瘤”肿瘤呈疏松嗜碱性粘液样基质，筛网状微囊和裂隙构成特征性网状结构，肿瘤细胞中度异型性，构成特征性内胚窦小体(图7)；显示“胚胎癌”肿瘤呈腺样、管状或裂隙状结构，肿瘤细胞明显异型性(间变)(图8)，病理诊断为左侧基底节恶性混合性生殖细胞肿瘤(卵黄囊瘤和胚胎癌)。

讨论 WHO中枢神经系统肿瘤第4版(2007年)分类中生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤、胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜上皮癌、畸胎瘤和混合性生殖细胞肿瘤[1]。临床上分为两大类：生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤[2]。生殖细胞肿瘤是由原始生殖细胞向多个方向分化的一组异质性肿瘤。原始生殖细胞向胚胎的体壁细胞分化，称为畸胎瘤；向胚外组织分化，瘤细胞和胎盘的间质细胞或其前身相似，称作卵黄囊瘤；向覆盖在胎盘绒毛表面的细胞分化，则称为绒毛膜癌；混合性生殖细胞肿瘤是由上述2种或2种以上生殖细胞肿瘤混合组成，其中高度恶性生殖细胞肿瘤包括胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜上皮癌和含有其中2种以上成分的混合性生殖细胞肿瘤[3]。基底节区生殖细胞肿瘤非常少见，主要发生于儿童和青少年，男性发病明显高于女性。临床上血清和脑脊液特异性肿瘤蛋白检测对诊断有重要参考价值，AFP升高一般发生于卵黄囊瘤和畸胎瘤，β-HCG升高提示肿瘤含有绒毛膜癌成分，PLAP升高见于生殖细胞瘤、胚胎性癌和混合性生殖细胞肿瘤[4]。

图1 CT平扫显示左侧基底节区稍高密度占位，周围见低密度水肿带 图2 T2WI显示左侧基底节区占位呈稍长T2为主混杂信号，周围见高信号水肿；左侧侧脑室轻度受压变窄，中线结构轻度向右偏移图3 FLAIR显示左侧基底节区占位呈混杂信号，周围水肿呈高信号 图4 T1WI显示左侧基底节区占位呈稍长T1为主混杂信号，其内见小片状短T1信号 图5 DWI显示肿瘤呈稍高信号 图6 增强扫描病灶呈明显不均匀强化 图7 病理切片(HE ×200)：显示“卵黄囊瘤”肿瘤呈疏松嗜碱性粘液样基质，筛网状微囊和裂隙构成特征性网状结构，肿瘤细胞中度异型性，构成特征性内胚窦小体 图8 显示“胚胎癌”肿瘤呈腺样、管状或裂隙状结构，肿瘤细胞明显异型性(间变)Fig.1 Noncontrast CT scan showed slightly higher density tumor in left basal ganglia, the low density of edema around the tumor can be seen. Fig.2 T2WI showed slightly longer T2 signals which are mixed on the left basal ganglia region, the high signal of edema around the tumor can be seen; The left lateral ventricle was compressed sightly and the midline was shift slightly to the right. Fig.3 FLAIR showed mixed signals of the tumor in the left basal ganglia region, the edema around the tumor was high signal. Fig.4 T1WI showed slightly longer T1 signal mixed with some patchy short T1 signal of the tumor in the left basal ganglia region.Fig.5 DWI showed slightly higher signal of the tumor. Fig.6 The tumor was heterogeneous enhancement after administered intravenously contrast. Fig.7 Histopathological biopsy(HE ×200): The displayed “yolk sac tumor” showed loose basophilic myxoid matrix, and the mesh-like features of the microcapsules and fi ssures constitute a network structure of tumor cells with moderate atypia, which constitute a characteristic endodermal sinus bodies. Fig. 8 The displayed “embryonal carcinoma” showed adenoid, tubular or crack-like structure and the tumor cells were significantly atypia(anaplastic).

基底节区生殖细胞瘤的报道相对较多[2]，而发生于基底节区的非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤或混合性生殖细胞肿瘤报道非常少见[5-6]。由于临床诊断困难，影像学诊断对于临床治疗方案的选择具有重要意义。本例病理证实为左侧基底节恶性混合性生殖细胞肿瘤(卵黄囊瘤和胚胎癌)，其中卵黄囊瘤和胚胎癌均为高度恶性肿瘤，CT平扫显示为稍高密度，DWI显示为稍高信号，可能与肿瘤内部细胞密集和出血有关。本例增强扫描有强化但不均匀，结合组织病理学特点，提示肿瘤恶性程度高，导致血脑屏障破坏严重。鉴别诊断需要与发生于基底节区的恶性胶质瘤、恶性淋巴瘤和生殖细胞瘤鉴别，前两者在DWI上均可呈高信号[7-8]，但恶性胶质瘤除非合并出血，CT上很少呈高密度，MRI一般为长T1、长T2信号，周围水肿多较重；恶性淋巴瘤多见于免疫低下者，好发于中线旁，肿瘤较大时可累及基底节，增强扫描多呈明显均匀强化，有时可见握拳征；基底节生殖细胞瘤病灶体积一般较小，占位效应不明显，水肿轻或无[2]。一般情况下均能与本病鉴别。因此，当男性儿童或青少年出现基底节区较大肿块，信号不均匀且其内有出血，CT呈稍高密度，DWI呈稍高信号，增强扫描不均匀强化，可能需要考虑到本病。

[References]

[1]Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, et al.The 2007 WHO Classification of tumours of the central nervous system.Acta Neuropathol, 2007,114(2): 97-109.

[2]Guan Y, Wang D, Sun M, et al.Germinoma of the basal ganglia: two cases report and review of the literature.Chin J Clin Neurosurg, 2012,17(7): 424-427.管勇, 汪东, 孙淼, 等.基底节区生殖细胞瘤2例报告并文献复习.中国临床神经外科杂志, 2012, 17(7): 424-427.

[3]Wu MC, Luo SQ, Jia G, et al.Highly malignant intracranial germ cell tumors of non-germ cell tumors.China Journal of Neurosurgery, 2006,22(4): 199-203.吴茂春, 罗世棋, 甲戈, 等.颅内高度恶性非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤.中华神经外科杂志, 2006, 22(4): 199-203.

[4]Li Q, Xu QZ, translator.WHO tumor classification and diagnostic criteria series : nervous system tumors pathology and genetics.BeiJing: People’s Medical Publishing House, 2006:246-253．李青, 徐庆中, 译.WHO肿瘤分类及诊断标准系列：神经系统肿瘤病理学和遗传学.北京：人民卫生出版社, 2006: 246-253．

[5]Xu Y, Zhang P, Li JY.Non-germinomatous germ cell tumors of the basal ganglia: one case report.J Med Imaging, 2103, 23(4): 513-514.许韫, 张鹏, 李俊逸.基底节区非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤1例.医学影像学杂志, 2013, 23(4): 513-514.

[6]Lei J, Yao LQ, Chi B, et al.Analysis of clinicopathological features of mixed germ cell tumor of the basal ganglia.The Practical Journal of Cancer, 2014, 29(1): 97-99.雷军, 姚丽青, 池彬, 等.基底节区混合性生殖细胞肿瘤的临床病理分析.实用癌症杂志, 2014, 29(1): 97-99.

[7]Qian YF, Yin MM, Yu YQ.Diffusion weighted MR imaging in differentiation of low grade gliomas.Chin J Magn Reson Imaging,2010, 1(1): 28-31.钱银锋, 殷敏敏, 余 永强.扩散加权成像在低级别胶质瘤的鉴别诊断价值.磁共振成像, 2010, 1(1): 28-31.

[8]Zhang DH, Wang LJ, Wei Q, et al.Differential diagnosis between cerebral lymphoma and gliomas multiblastoma by using of apparent diffusion coefficient.Chin J Magn Reson Imaging, 2011, 2(3): 48-52.张德辉, 王丽君, 魏强, 等.表观弥散系数对脑淋巴瘤与胶质母细胞瘤的鉴别诊断.磁共振成像, 2011, 2(3): 48-52.