家族性慢性良性天疱疮一家系

彭 莉 祝守敏 胡志邦 向 进

家族性慢性良性天疱疮一家系

彭 莉 祝守敏 胡志邦 向 进

临床资料 先证者，男，40岁。因颈部反复红斑、丘疱疹伴痒20余年，腋下、阴囊、肛周丘疱疹、糜烂2年于2013年6月8日入院。入院前20余年，患者无明显诱因右侧颈部出现鸽卵大环状红斑，红斑边缘有较多油菜籽大丘疱疹，疱液早期澄清，后变浑浊，摩擦易破，自觉轻微瘙痒，无疼痛，无糜烂，无发热、畏寒，自行外用“皮康王”后，症状缓解，但天气热、进食辛辣食品及饮酒后，上述症状会再次出现，夏季加重，冬季可自行缓解。2年前，上述症状加重，双侧腋下出现环状红斑，边界为油菜籽大丘疱疹，逐渐向周围扩展，而中心趋于愈合，留下淡褐色色素沉着。同时阴囊及肛周出现增殖性糜烂，伴轻微渗出，有异味，感轻度瘙痒，口服“地塞米松片及败毒丸”后，症状缓解，但饮酒及进食辛辣食物后，症状复发并加重。体格检查:一般情况好，心、肺、腹检查无异常。浅表淋巴结未触及肿大。皮肤科情况:颈部、双侧腋下见环状红斑(图1a)，边缘有较多油菜籽大丘疱疹及丘脓疱疹，中心为淡褐色色素沉着；阴囊及肛周见增殖性糜烂，有少许渗液，有异味，无溃疡，无脓性分泌物(图1b、c)，发、甲、口腔黏膜未见异常。辅助检查:自身抗体谱、生化常规、心电图、胸片、腹部彩超、免疫生化、细菌培养、血常规、小便、大便常规未见异常。病理检查示:表皮基底层上棘层松解、裂隙形成，可见“砖墙倒塌”现象。真皮浅层血管周围有淋巴细胞及组织细胞浸润，个别疱内散在中性粒细胞浸润。符合家族性慢性良性天疱疮(图2)。诊断:家族性慢性良性天疱疮。

图1 a:腋下见环状红斑，边缘有较多油菜籽大丘疱疹及丘脓疱疹，中心为淡褐色色素沉着；b、c:阴囊及肛周见增殖性糜烂，少许渗液，有异味

图2 基底层上棘层松解、裂隙形成，可见“砖墙倒塌”现象(HE，×40)

家族史:本家系三代共有41人，其中男16人，女25人，经详细询问病史及体格检查，发现患病者共6例，其中男4例，女2例。年龄40～80岁，平均56.67岁，病程20～60年，平均36.67年。临床症状均类似，先证者否认其它遗传性疾病。

先证者入院后予复方甘草酸苷静滴，同时予2.5%聚维酮碘湿敷患处，外用复方克霉唑乳膏，治疗1周后，糜烂面干燥，大部分愈合，水疱干燥结痂，无渗出及异味，好转出院。

讨论 家族性慢性良性天疱疮又称Hailey－Hailey病，为一种遗传性疾病，其临床特征是在颈、腋和腹股沟反复出现水疱、糜烂，无全身症状，慢性经过，为常染色体显性遗传皮肤病，70%患者家族内有同样疾病，外界刺激如摩擦、寒冷、紫外线照射均易引起棘层松解，裂隙形成。1近年来研究显示，遗传基因定位于3q21－24，是编码高尔基体钙离子泵的ATP2C1基因发生突变，导致角质形成细胞内钙离子调节障碍、信号传导障碍导致棘层松解的发生；2镜下见棘细胞间隙扩大，桥粒结构明显破坏从而导致临床上摩擦部位易出现松弛性水疱。3

家族性慢性良性天疱疮属不规则常染色体显性遗传，解士海4报道本病男女患病率无显著差异。本家系共41人，患病者6例，其中男女比率为2∶1，与黄淑琼6报道的一致，男性患者多于女性，也符合国内报道的男女比例为2∶1。先证者初发年龄20岁左右，病情在其家系中最严重，表现为多部位水疱，增殖性糜烂，渗出及伴有异味，治疗效果良好。家系中其他患者症状轻微，未做特殊处理，自行缓解。

家族性慢性良性天疱疮临床常易误诊为湿疹，甚至湿疹样癌，且反复治疗，疗效不佳。故对病程长，反复发作于颈部、腋窝、腹股沟的患者应作病理检查以明确诊断。

1赵辨.临床皮肤病学.3版.南京:江苏科学技术出版社，2001. 813－814.

2 Sudbrak R，Brown J，Dobson Stone C，etal.Hailey－Hailey disease is causedbymutations in ATP2C1 encoding anovel Ca2＋pump.Hum MolGenet，2000，9(7):1131－1140.

3Hu Z，Bonifas JM，Beech J，et al.Mutations in ATP2C1，encodinga calcium pump，cause Haiky－Hailey disease.HatGenet，2000，24(1):61－65.

4解士海.家族性良性天疱疮1例及家系调查.临床皮肤科杂志，2008，37(12):790－791.

5黄淑琼.家族性慢性良性天疱疮一家系调查.临床皮肤科杂志，2005，34(12):844.

(收稿:2013－08－06 修回:2013－09－13)

重庆三峡医药高等专科学校附属医院皮肤科，万州，404000