原发性骨膜增生厚皮症伴贫血、骨髓纤维化、淋巴管发育异常、肠道病变一例

朱典 史飞 刘大铭 姬佳

原发性骨膜增生厚皮症伴贫血、骨髓纤维化、淋巴管发育异常、肠道病变一例

朱典 史飞 刘大铭 姬佳

患者男，28岁，因贫血28年，手指、足趾末端增大12年，腹泻伴双下肢水肿10年，便血1周入院。患者出生5个月后发现小细胞低色素性贫血（血红蛋白70～80 g/L），口服铁剂、维生素C治疗有效。12年前发现杵状指（趾），间断膝关节疼痛，伴发面部丘疹、脓疱，双小腿、足踝红斑、水疱，中西药治疗好转后颜面部、双手指皮肤逐渐肿胀、增厚。10年前出现腹泻、腹痛，腹泻与便秘交替出现，伴双小腿、足踝部凹陷性水肿；7年前因血红蛋白降至约30 g/L，骨髓穿刺示骨髓纤维化，予人血白蛋白、蔗糖铁注射液治疗有效。5年前转为慢性腹泻，每天3～5次，持续近5年。4个月前进食海鲜后出现腹痛、便血，查血红蛋白52 g/L，白蛋白21.4 g/L，对症治疗后好转，血红蛋白维持在70～85g/L。入院前1个月开始口服依托考昔30mg每日1次，入院前1周因口服激素后出现便血（10次/d），血色鲜红，遂停服依托考昔。入院时排便每天1次，呈褐色糊样便。既往史：幼年时曾有异食症，1岁时曾患支气管哮喘、肺气肿，学龄期治愈，否认其他病史；父母非近亲结婚，家族无类似病史。

体检：营养较差，贫血面容，双小腿及踝部可凹性水肿，心肺肝肾体检未见异常。皮肤科检查：面部、手指皮肤增厚肿胀，额纹加深，面部粗糙，广泛凹坑状萎缩性瘢痕，散在丘疹、脓头；双眼睑增厚肿胀；鼻唇沟加深，头皮增厚，呈大脑回状颅皮（图1）；手足指（趾）末端增大、变圆呈杵状（图2）；膝关节略肿胀，小腿呈圆柱状，踝关节肿大；小腿外侧皮肤散在红斑、色素沉着及萎缩性瘢痕，足底皮肤增厚肿胀，沟纹加深。

辅助检查：红细胞2.18×1012/L，血红蛋白51 g/L，C反应蛋白31 mg/L（参考值0～10 mg/L）；大便潜血阳性（+）。生化检查：白蛋白18.2 g/L（参考值35～55 g/L），总蛋白34.8 g/L（60～80 g/L）；肿瘤标志物：白细胞介素 6 22.55 μg/L（0～7 μg/L）。血涂片：红细胞大小不等，部分形态不规则，可见泪滴样红细胞。骨髓活检示：骨髓组织中造血组织增多，脂肪组织减少，中性粒细胞增多，有较多嗜酸性粒细胞，巨核细胞可见，纤维组织增多，符合骨髓纤维化。免疫组化：CD138（+），CD20（散在+），CD3（散在+），髓过氧化物酶（+）。特殊染色：网织纤维（+）。胃镜：胃内多发息肉，慢性浅表性胃炎；小肠造影：回肠多发狭窄，黏膜增粗破坏，可见溃疡；结肠镜：小肠黏膜水肿，全结肠黏膜水肿，散在多发小糜烂灶，局部黏膜下血管可见，接触易出血。回盲部结肠活检：中度慢性结肠炎，局部腺体增生，间质水肿，腺体数量减少；回肠末段病理：小肠黏膜显慢性炎，固有膜水肿，灶性淋巴管稍扩张。99mTc标记人血清白蛋白核素显像：肠蛋白丢失，漏出部位可能在末端回肠或以上小肠；腹部盆腔CT：小肠近全长肠壁增厚，肠腔不规则扩张狭窄，肝、脾体积增大，骶前不规则软组织占位。X线片示双侧尺桡骨内侧面毛糙，指骨骨皮质增厚，双踝关节骨皮质增厚及骨膜反应，右侧腕关节尺骨及指骨骨皮质增厚（图3），左侧胫腓骨骨皮质增厚及骨膜反应，足部各短状骨骨干增粗，第一跖骨骨皮质明显增厚（图4）。直接淋巴管造影：胸导管发育异常，双静脉角引流，伴出口狭窄，近端扩张。临床诊断为原发性骨膜增生厚皮症、贫血、骨髓纤维化、胃息肉、慢性浅表性胃炎、慢性结肠炎、小肠多发狭窄、下消化道出血、淋巴管发育异常、蛋白丢失性肠病、低蛋白血症、骶前异常占位。

图1 患者回状颅皮 图2 手部肿胀及杵状指（趾） 图3 右侧尺骨、近节指骨、中节指骨骨皮质增厚 图4 双足第一跖骨骨皮质明显增厚

治疗：入院后予以抑酸、肠道益生菌、铁剂、叶酸、白蛋白、输血等治疗，2周后一般情况改善后出院。2014年4月于外院行胸导管探查，末段粘连松解术，术后腹泻症状好转，白蛋白上升至34 g/L，期间出现双跖趾关节红肿疼痛；患者8月复查：红细胞3.71×1012/L，血红蛋白10.4 g/L；白蛋白25.7 g/L，总蛋白55.3 g/L；大便潜血阳性。目前患者一般情况尚可，双下肢仍有可凹性水肿，午后明显，关节疼痛好转，已恢复工作。

2014-07-14）

（本文编辑：尚淑贤）

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.06.021

100142北京，解放军空军总医院皮肤病医院（朱典、史飞）；北京中医药大学附属东直门医院（刘大铭）；北京市小汤山医院（姬佳）

史飞，Email：chineseherb@sohu.com