左下肢蜡泪样骨病1例

安徽中医药大学第一附属医院影像中心 （安徽 合肥 230031）

刘军平

患者，女，41岁。两年前无明显诱因下感觉左侧大腿隐痛不适，活动后加重，近日疼痛明显，遂来院就诊。体检：左侧大腿外侧软组织稍肿胀，质硬，并轻度压痛，皮肤无明显色素沉着。为明确病因遂进行相关影像学检查。

X线检查显示左侧股骨中下段骨皮质增生、不均匀性增厚，呈条片状致密影，形似蜡烛流注，并与正常骨界限清晰(图1、2)。磁共振成像(MRI)检查表现为左侧股骨中下段外侧骨皮质不均匀增厚，见条片状长T1短T1异常信号影,并向髓腔内局限性突入(图3、4、5)，邻近软组织轻度水肿,关节腔内见少量积液。

术前诊断：蜡泪样骨病可能。

手术治疗：在硬膜外麻醉下进行手术，手术中可见左侧股骨中下段外侧骨质局限性隆起，表面不光整，质硬，并与骨皮质相融合,界限不明显，遂凿除隆起的骨质，术后切除骨质进行病理学检查示骨小梁不均匀增粗，由增厚的板层骨及纤维组织组成，未见异型细胞，表现为硬化骨组织，符合蜡泪样骨病。

讨 论

蜡泪样骨病(melorheostosis)，又称Leri病，是一种原因不明的骨质硬化性疾病，因增生的骨质自上而下延骨干侧向下流注，似蜡烛表面的烛泪而得名，该病很罕见，发病率约1/100万，多见于5～20岁，男女发病率大致相同[1]。病理改变主要为骨内外膜增生硬化，因成骨细胞活动增加，破骨细胞运动减少，病变部位出现新骨的形成；镜下可见哈氏管扭曲、变形，骨板层排列紧密，骨小梁为纤维组织所代替。

该疾病多累及四肢管状骨，并多侵犯一侧肢体，从肢体近端开始，慢慢向远端延伸。临床上以疼痛为常见主诉，休息时症状不同程度减轻，活动后加剧，关节僵硬，肢体活动出现障碍，部分病变表面皮肤局限性增厚，伴色素的异常沉着，肌肉出现萎缩现象[2]，晚期就会出现关节的畸形，同时压迫邻近的神经和血管也会出现相应的症状。一般无恶变或病理性骨折的发生。

X线表现多为皮质与膜内混合型，即骨质增生硬化多沿长骨一侧由近向远蔓延，并高低起伏，形似蜡泪样改变[3]，密度似象牙质，累及骨膜下或内膜可致髓腔变窄；病变可跨越关节波及邻近骨质，但不会累及到关节面，关节间隙正常；软组织内可出现钙化灶。骨骺及短骨病变多为骨内膜性增生，呈现骨内致密斑，骨轮廓无改变。通过X线检查，再结合临床病史即可作出明确诊断；MRI检查可以帮助了解周围软组织受累范围及程度。

本例诊断为蜡泪样骨病依据在于病变进展缓慢，发生于股骨中下段，膝关节未见受累，无骨质破坏征象，蜡泪样表现典型。

鉴别诊断：(1)骨斑点症是海绵骨的弥漫性斑点状致密影，并无骨质的蜡泪样新骨形成[4]。(2)石骨症表现为全身骨质普遍硬化，皮质明显增厚，髓腔硬化变窄，骨质脆弱，容易发生骨折[5]。(3)硬化性骨髓炎病变则多局限在骨干，皮质增生硬化局部呈梭形隆起，髓腔狭窄、闭塞，偶尔可见小透光区。

本病无特异性治疗方法，主要是对症治疗，通过物理治疗减轻疼痛，若疼痛明显，影响到患者正常生活，则需进行手术治疗诸如肌腱延长术、切断交感神经、筋膜、关节囊切开等，病情严重话可给予截肢。

[1]Jain VK,Arya RK,Bharadwaj M,et al.Melorheostosis: clinicopathological features,diagnosis,and management[J].Orthopedics,2009,32(7): 512-522.

[2]Aytekin S,Gezici AX,Anadolu KX.Melorheostotic skin changes[J].Int J Dermatol,2002,41(9):612-614.

[3]Freyschmidt J.Melorheostosis: a review of 23 cases[J].Eur Radiol,2001,11(3): 474-479.

[4]张海宽,向兴利,侯勇,等.骨斑点症1例报道[J].罕少疾病杂志,2010,17(2),63-64.

[5]杨海华.老年人石骨症一例[J].中国医学影像技术.2008,24: 800.