超声心动图在心内膜垫缺损分型中的诊断价值及应用

吴　丹，任卫东，肖杨杰，王　超，宋　光，徐　敏

（中国医科大学附属盛京医院超声科，辽宁 沈阳　110004）

超声心动图在心内膜垫缺损分型中的诊断价值及应用

吴丹，任卫东，肖杨杰，王超，宋光，徐敏

（中国医科大学附属盛京医院超声科，辽宁 沈阳110004）

目的：探讨超声心动图在心内膜垫缺损（ECD）分型中的诊断价值及应用。方法：回顾性分析我院172例经超声诊断为ECD患者的超声心动图特征及临床资料。结果：在172例ECD患者中，完全型89例占51.7%（其中A型58例，B型7例，C型24例），中间型5例占2.9%，过渡型8例占4.7%，部分型70例占40.7%。瓣叶发育不良及瓣叶裂（106例占61.6%）为ECD患者最常合并的心内伴发畸形，其次为继发孔型房间隔缺损（44例占25.5%）。复杂心内畸形多发生于完全型ECD。23例手术患者术中分型与术前超声分型一致。结论：超声心动图对ECD的分型及合并畸形可以做出准确诊断，为临床制定合适手术方案提供可靠的参考依据。

心内膜垫缺损；超声心动描记术，多普勒，彩色

心内膜垫缺损（Endocardial cushion defect，ECD），又称房室间隔缺损或共同房室通道，是一组包括不同程度的低位房间隔、部分流入道室间隔和房室瓣及其附属结构发育异常造成的先天性心脏畸形。ECD的分型及合并畸形的正确诊断对于患者手术方案的选择及预后评估至关重要，超声心动图尤其是实时三维超声心动图（Real time three dimensional echocardiography，RT-3DE）是诊断该病的首选检查方法。本文回顾分析了我院172例ECD患者的超声诊断特征及其合并畸形，旨在正确认识其超声心动图特征，为临床提供更有价值的参考。

1　资料与方法

1.1一般资料

2009年1月—2014年4月于我院经超声心动图诊断为ECD患者172例，其中男68例，女104例，最小年龄为出生4 h，最大年龄72岁。其中16例进行了RT-3DE检查，24例于我院经手术治疗。

1.2仪器与方法

采用Philips IE33超声诊断仪，S5-1二维探头，频率1～5 MHz；X12-4三维矩阵（Matrix）探头，频率4～12 MHz，QLAB工作站。常规超声心动图对剑下、胸骨旁、心尖、胸骨上窝等切面对内脏位置、内脏心房连接、房室连接、心内结构、大动脉位置进行连续动态扫查。RT-3DE在Live 3D模式下对房室瓣口或感兴趣区域扫查，同步3D-color观察血流情况，并采集Full Volume信息，根据需要对图像X，Y，Z 3个正交切面进行空间立体切割旋转。

2　结果

2.1二维超声及彩色多普勒

172例经超声诊断为ECD患者中男女比例为1∶1.5，完全型89例占51.7%（A型58例，B型7例，C型24例），其中轻度及轻至中度返流49例，重度返流9例。部分型70例占40.7%，其中左房室瓣轻度及轻至中度返流56例，右房室瓣轻度及轻至中度返流38例。中间型5例占2.9%，其中左房室瓣返流2例，右侧1例。过渡型8例占4.7%，左房室瓣返流为4例。

2.2各分型合并畸形

所有分型中伴有瓣叶发育不良（55例）及瓣叶裂（51例）为ECD患者最常合并的心内伴发畸形，其次为继发孔型房间隔缺损（44例）。完全型中11例伴有肺动脉狭窄，10例有单心室，10例有右室双出口，合并其他心外疾病中Downs综合征47例（A型23例），内脏转位9例（C型5例）；部分型中31例伴二尖瓣叶裂。其他合并心血管畸形及心外疾病见表1。

表1　各分型合并畸形及心外疾病

2.3RT-3DE

16例接受RT-3DE检查，其中完全型6例，部分型4例，中间型4例，过渡型2例。1例经二维超声疑似为为完全型A型患者经RT-3DE确诊为中间型。4例二维超声心动图不易鉴别中间型或过渡型，经RT-3DE 3例诊断为中间型，1例诊断为过渡型。

2.4手术与转归

23例于我院经手术治疗。术前超声诊断完全型A型8例，部分型13例，过渡型2例，与术中分型完全一致。但3例三尖瓣隔叶发育不良或部分缺如及1例双孔二尖瓣畸形术前超声漏诊，术前均未行RT-3DE检查。术后20例恢复良好，3例死亡（2例完全型A型，1例过渡型）。

3　讨论

ECD是一种少见的复杂性先心病，用超声心动图估计其在活产婴儿中发病率约为2/10 000［1］，常伴有染色体异常及复杂的心内、外畸形。自胚胎4周左右，房室管上（背侧）、下（腹侧）心内膜垫延展融合形成房室间隔，同时侧向心内膜垫间充质细胞向外延展发育成二尖瓣前叶及三尖瓣隔叶［2］，上下心内膜垫融合不全时主要形成部分型，而缺乏融合则形成完全型。近年来发现，除心内膜垫的发育异常外，干扰背侧间充质突发育亦可致其发生［3］。随着对ECD研究的不断深入，4种分型逐渐得到大家的认可，不同类型的ECD在临床表现及手术方法上有很大的差别，所以应用超声心动图对其正确的分型具有重要意义。

超声表现（图1～3）：四腔心切面舒张期房室间隔区域呈“十字交叉”样回声失落，收缩期房间隔下部和（或）室间隔上部回声失落，房室瓣呈“一”字形，多普勒探及房和（或）室水平分流。完全型房室瓣为一个瓣环，单组房室瓣，多由5个瓣叶（前、后桥叶，右前叶及左、右侧叶）组成。中间型与完全型表现近似，不同在于前后桥瓣桥接形成两个房室瓣口，鉴别时可在剑下四腔心冠状切面基础上逆时针旋转探头，并上下调整角度结合胸骨旁短轴观察前后共瓣桥接存在与否。过渡型与部分型表现近似，均为两组房室瓣环及房室瓣，鉴别在于大动脉短轴、四腔心切面可见小的限制型流入道室间隔缺损。本研究中发现各型ECD存在不同程度主动脉瓣环上移，左室流出道形态略狭长（心尖与房室瓣环左后缘连线长度较心尖与主动脉瓣环连线长度缩短20%～25%）。

图1　完全型A型。图1a：箭头所指为前桥瓣与室间隔残端间腱索连接（RA：右心房，RV：右心室，LA：左心房，LV：左心室）。图1b：共同房室瓣返流。图1c：星形区域为共同房室瓣口（PA：肺动脉）。图1d：RT-3DE（心房面观）示共同房室瓣，箭头所指为室间隔残端。Figure 1.　Complete type of ECD type A.Figure 1a：The arrow indicated chordal attachments from the anterior bridging leaflet to the crest of the interventricular septum（RA：right atrium，RV：Right ventricle，LA：left atrium，LV：left ventricle）.Figure 1b：Common atrioventricular valve regurgitation.Figure 1c：Common atrioventricular valve（star-shaped region）.PA：pulmonary artery. Figure 1d：Common atrioventricular valve in RT-3DE（atrial view），crest of the interventricular septum（arrow）.

图2　完全型C型。图2a：伴右位心左房三房心，共同房室瓣呈“一”字形位于房室间。图2b：在ECD中可见流入道与流出道比例失调（箭头所示）。图2c：共同房室瓣返流。Figure　2.　Complete type of ECD type C.Figure 2a：Cor triatriatum（a membrane dividing the left atrium into two distinct chambers）and dextrocardia，the common atrioventricular valve is located between atrium and ventricle in linear type.Figure 2b：The inlet-outlet disproportion in ECD（arrows）.Figure 2c：Common atrioventricular valve regurgitation.

本研究中瓣叶发育不良及瓣叶裂为ECD患者最常合并的心内伴发畸形，其次是继发孔型房间隔缺损。复杂心内畸形多发生于完全型，主要为肺动脉狭窄、单心室、右室双出口，心外畸形中Downs综合征与内脏转位最多见，后者多见于完全型C型。完全型中，A型最常见，且最易合并Downs综合征，C型明显较A型少见，但其合并畸形率高且复杂，主要有单心室，单心房，继发孔型房缺，肺动脉狭窄，右室双出口，大动脉转位等，B型为三型中最少见，与文献报道结果一致［4］。在部分型中二尖瓣叶裂的发生最常见，继发孔型房缺与室间隔膜部瘤发生率也较高，有研究认为部分室间隔膜部瘤本质为室间隔膜部缺损的自然转归，在长期的血流动力学冲击作用下，缺损边缘的心内膜纤维增生，伴有隔瓣及其他组织粘连融合而成［5］，因此推断某些并发室间隔膜部瘤的部分型可能演变自过渡型。5例合并法鲁氏四联症患者同时合并有Downs综合征，符合其两种畸形基因相关联的特征。1例（过渡型）于术中发现存在双孔二尖瓣畸形，该畸形在ECD患者中较为罕见，一般存在于有左右两个房室瓣口情况下，因其瓣口有效面积明显低于单口型，术后易出现瓣口狭窄。其它心脏畸形如三房心、右心耳左侧并置、左/右旋心、主动脉缩窄、右室流出道梗阻、主动脉瓣畸形为少见伴发畸形。

图3　部分型。图3a：箭头所指为室间隔膜部瘤。图3b：左室短轴切面二尖瓣前叶裂。图3c：房水平分流。图3d：左房室瓣返流。Figure 3.Partial type of ECD.Figure 3a：Ventricular septal aneurysm（arrow）.Figure 3b：Anterior mitral cleft in short axis view of left ventricle.Figure 3c：Atrial level shunt.Figure 3d：Left atrioventricular valve regurgitation.

RT-3DE可以提供动态多角度房室间隔缺损、房室瓣和瓣下器（腱索、乳头肌等）的形态及毗邻关系，尤其是二维超声无法清晰显示瓣环结构及瓣膜桥接存在与否时RT-3DE可以起到确诊并精确分型的作用（图4），符合率达92%以上，同时有助于鉴别房室瓣功能不全的机制［6-7］。本病例中1例经二维超声心动图疑似为完全型A型及4例不易鉴别中间型或过渡型的患者经过三维成像，可清晰显示前后桥叶间空间毗邻，明确分型，避免误诊。可见，RT-3DE在一定程度上克服了常规超声透声窗的限制，为临床提供了一个能无创地观察心脏解剖的 “外科视野”。因不同的分型采取的手术治疗方案略有不同，RT-3DE能在术前为病变部位的心内结构进行三维重建，对于手术策略的选择及对预后的评价提供可靠依据。

图4　RT-3DE心房面观。图4a：共同房室瓣。图4b：二尖瓣前叶裂，其间可见细小条索样结构（箭头）。图4c：中间型（桥接形成）。Figure 4.　RT-3DE（atrial view）.Figure 4a：Common atrioventricular valve.Figure 4b：Anterior mitral cleft with small cord-like structure（arrow）.Figure 4c：Transitional type of endocardial cushion defect（bridging formation）.

近年来超声心动图对ECD诊断的准确率（91%～100%）不断提高［8-10］。本研究中23例经手术治疗患者，术中分型与术前超声诊断一致，但漏诊1例双孔二尖瓣，3例隔叶发育不良或部分缺如，主要原因为经胸二维切面的局限性与透声条件受限，尤其是对于右房室瓣区，以往报道称二维超声对于三尖瓣隔叶畸形漏诊率可达75%［12］。因此，常规右室流入道切面，四腔心切面，剑下房室瓣口切面基础上，加入RT-3DE将提高对于三尖瓣形态异常的检出率，尤其是存在轻度及以上三尖瓣返流时。另一方面，本研究中应用RT-3DE诊断并手术患者样本尚少，有待于进一步积累。

手术是ECD确切有效的治疗方案，目的主要是闭合房、室水平分流，在现存的瓣叶基础上，重建功能性房室瓣，矫正相关畸形。针对不同类型ECD采取不同的手术方案。对于部分型、过渡型主要采取心包补片修补，对于完全型、中间型主要根据房室间隔缺损大小、共同瓣叶形态、毗邻结构，手术方案有单补片法、双补片法、改良单补片、Wilcox法及Nicholson法。本研究中5例术后存在左房室瓣轻度至中度返流，主要原因可能为瓣叶发育不良较严重，修补后张力过大，对合不良，瓣叶裂缝合修补后撕裂，残留腱索及瓣下器功能不良或术前返流较重导致，研究表明术后左房室瓣返流患者是再手术的主要危险因素［11］。术后3例患者死亡，原因主要是合并畸形较重，术后心肌水肿明显、低心排出量综合征、严重心律失常导致。因此术前超声应对分型及合并畸形做出正确描述可指导手术方案选择。

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Application and diagnostic value of echocardiography in classification of endocardial cushion defect

WU Dan，REN Wei-dong，XIAO Yang-jie，WANG Chao，SONG Guang，XU Min
（Department of Ultrasound，Shengjing Hospital，China Medical University，Shenyang 110004，China）

Objective：To observe the diagnostic significance and application value of echocardiography in detecting endocardial cushion defect（ECD）.Methods：We performed a retrospective review of 172 patients with ECD diagnosed by echocardiography in our hospital，and their echocardiographic characters and clinic datas were studied.Results：Among all 172 cases of ECD，89 cases（51.7%）were with complete type：type A occurred in 58 cases，type B in 7 cases and type C in 24 cases. Five cases（2.9%）were with intermediate type，8 cases（4.7%）were with transitional type and 70 cases（40.7%）were with partial type.Valve hypoplasia and valve cleft（106 cases，61.6%）were the most common accompanied endocardial malformations in patients with ECD，the second was secundum atrial septal defect（44 cases，25.5%）.While the complicated endocardial malformations were seen more often in complete type.Twenty-three cases were confirmed by surgery.Conclusion：Echocardiography can make accurate diagnosis about the classification of endocardial cushion defect and the associated abnormalities，and provide comprehensive reference information for making operation strategies.

Endocardial cushion defects；Echocardiography，Doppler，color

R542.4；R540.45

A

1008-1062（2015）06-0395-05

2014-12-08

吴丹（1989-），女，辽宁阜新人，在读硕士研究生。

任卫东，中国医科大学附属盛京医院超声科，110004。

辽宁省科技厅课题（2011225015）。