减少出生缺陷的新技术

盛伟芳

在生育障碍问题上，中国夫妻的焦虑感要大于西方国家。

33岁的陈洁（化名）非常苦恼，她的孩子患有先天性耳聋。一直渴望有一个健康孩子的她经过基因检测发现，是基因遗传导致了自己孩子的先天缺陷。

出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果，基因遗传因素也是其中之一。而出生缺陷不仅加重了家庭的压力，也逐渐成为国家重大的公共卫生问题。而作为全球出生缺陷婴儿的高发国之一，从2005年开始，每年的9月12日成为“中国预防出生缺陷日”。

宏观层面的关注逐步被强化，那么技术方面呢？有没有一种技术能减少因遗传引起的出生缺陷？

第三代试管婴儿技术

据本刊记者了解，第一代、第二代试管婴儿技术给患者带来了福音，这些患者主要包括：因输卵管不通、排卵障碍、子宫内膜异位症等原因导致的女性不孕症患者，以及因严重少弱精子症及无精症等原因导致的男性不孕症患者。

而对染色体异常、反复流产或有单基因遗传性疾病家族史的患者来说，第三代试管婴儿技术则让他们有了拥有一个健康孩子的可能。

“在胚胎移植之前，要对胚胎做一个全面的‘体检，也就是基因的筛查。”复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心副所长孙晓溪对《瞭望东方周刊》说，“这是第三代试管婴儿技术最突出的优点。”

通过对胚胎的基因检测，能够发现其缺陷，从而把不健康的胚胎筛除掉。“如果把不健康的胚胎移植进去，会导致两种结果，一是患者无法怀孕，另一个是导致患者流产或者生出缺陷婴儿。”孙晓溪说。

但是这项技术并不是想用就能用，需要医生的诊断。“这个技术的受众只是一些特殊的人群，不是针对所有不孕症的患者，国内对这方面管理比较严格。”孙晓溪说。

具体来说，针对染色体异常、反复流产或有单基因遗传性疾病家族史的患者，医生会推荐使用这项辅助生殖技术。

目前国际上对第三代试管婴儿技术的使用也有相关规定。除了上述一些原因外，一般36岁以上女性也可以考虑这项技术，因为此时怀孕胎儿的基因出错的概率较大，容易发生出生缺陷的问题。而夫妻的年龄，则是引起染色体异常的重要因素。

从生殖安全的角度考虑，该技术本身对胚胎有一定的创伤性。比如，胚胎里取出一些细胞做基因检测，会不会对子代有影响呢？孙晓溪说，这是有待时间检验的问题，因为第三代试管婴儿技术还很“年轻”。集爱中心在2010年开始使用这项技术，2011年首位第三代试管婴儿宝宝出生。

就第三代试管婴儿技术而言，目前国际上的平均成功率在35%～50%之间。

有多少出生缺陷新生儿

一般来说，染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，常常会在孕期的第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题，如智力低下、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损，等等。

多数单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过某些治疗手段进行校正外，大部分尚无有效的治疗手段。这也是造成新生儿出生缺陷的重要原因。

目前，美国第三代试管婴儿技术最多可筛查出125种遗传疾病。“只要临床能明确诊断的单基因遗传性疾病，都可以用这项技术来避免出现缺陷新生儿。”孙晓溪说。

比如，地中海贫血，这是中国常见的遗传病，也是一种地区性遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地，广东人地中海贫血症基因携带率高达14%。该病是由于血红蛋白结构异常所引起的，如父母有此病的基因，子女就有四分之一的患病机会及一半的患病基因携带率。而通过第三代试管婴儿技术能够诊断、预防地中海贫血。

据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，中国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷数约90万例，并呈逐年上升趋势。其中，约35%的患儿在出生后死亡，40%的患儿出现终生残疾。

“往往来做基因检测的病人都有很明确的目的，很多都是生了个不健康的孩子后，才会来检查自己的基因。”复旦大学附属妇产科医院遗传科主任张月萍对《瞭望东方周刊》介绍。

伦理方面的限制

用基因测序“设计”婴儿的技术不断有新尝试，但是，这种应用远没有“定制”这么夸张。

首先要明确的是，中国目前对生殖中心的检查非常严格，性别鉴定、代孕、赠卵等均被禁止。

早在2009年，英国首名经过基因筛选的婴儿诞生，在医学界引起了轰动，这一案例是为了使得婴儿避免患上遗传性乳腺癌。但迄今为止，基因筛查和胚胎选择仍然备受争议。

孙晓溪说，目前只能诊断胚胎是否正常，还没有技术对有缺陷的基因进行修正和弥补，“但是我相信，随着未来科学技术的发展，是可以对胚胎进行修正的”。

不过，如今这个问题涉及更多的不是技术问题，而是伦理问题。

“目前我国的《人类辅助生殖技术管理办法》，以及全世界胚胎方面的法律法规中，都不允许对胚胎的基因作任何人工的修正，这是出于伦理方面的考虑。”孙晓溪解释。