第五届中国胎儿医学大会（CCFM）会议纪要

孙琦 宋文颖

2015年6月26日，来自全国各地众多专家及医生相聚美丽山城重庆，拉开了一年一度的“中国胎儿医学大会”序幕。今年已经是第五届了，回首胎儿医学大会走过的四个年头，无论是以“Back to the basic”为主题的第一届，还是以“双胎妊娠”、“出生缺陷”为主题的第二届，或是着重介绍“产前筛查与分子诊断”、“NIPT”等专题的第三、第四届，我们都迅速捕捉着胎儿医学的最新热点，直至今年当“精准医学”站上了胎儿医学的历史舞台并遇见了“罕见病”，我们总是力争将现今世界上最新的胎儿医学理论及技术与各位同行分享。

第五届“中国胎儿医学大会”由《中国产前诊断杂志（电子版）》主办，重庆医科大学附属第一医院协办，同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授担任大会主席，重庆医科大学附属第一医院妇产科主任漆洪波教授、同济大学附属第一妇婴保健院产科孙路明教授担任大会执行主席，来自北京、上海、重庆、广州等全国各地产科学、遗传学专家和港台以及海外的多位知名学者担任此次的主讲嘉宾。这些嘉宾中既有来自香港的我们胎儿医学大会的老朋友刘子建教授，也有来自加拿大美国等国家的知名的产科与遗传学专家Catherine Y Spong、Howard Cukle、Francesca RomanaGrati等。大会历时3天，就8个不同专题发表了39场精彩的演讲，这些演讲中不乏罕见病、死胎、NIPT、高通量测序和全基因组测序等热点话题，3场胎儿医学咨询场景模拟则让学术气氛更为活跃，学员的参与性也十分热烈。让我们一起来回顾此届胎儿医学大会的一些精彩瞬间。

在第一天的开幕式中，大会主席段涛院长致欢迎词并提到，近些年关于胎儿医学的诊疗技术和理念不断推陈出新，新技术在产前诊断方面的应用，逐步进入到成熟稳定并不断飞速发展的状态。此时我们的胎儿医学可以做什么？这将是本次大会讨论的一个重要的内容。作为大会的另一个重要主题—关注罕见病，段院长则希望通过各位专家同道的不断交流研究，不断提升胎儿医学领域、其他专业领域乃至整个社会对罕见病群体的爱心、耐心、仁心。与此同时，上海市第一妇婴保健院罕见病研究和诊断技术平台成立仪式闪亮举行，贺林院士、段涛教授、李定国教授、郑博仁教授、漆洪波教授、孙路明教授、黄如方主任等一齐登台，挽手共同点亮罕见病平台启动光球。随后的演讲就围绕着“罕见病”这一主题逐层展开。中国科学院院士、中国著名的遗传学家贺林院士作报告的主题为“精准医学还是新医学”的报告，在详细为大会分析了中国遗传咨询的现状，以及中国遗传学会遗传咨询分会的建立和交流发展情况后，指出“新医学＝老医学＋基因组学＋遗传咨询”，是带有革命性医学理念的变换，新一轮的生命线的延长也将从新医学开始，他同时指出“转化医学是口号，精准医学是标准，个体化医学是目标，而遗传咨询是纽带，新医学是健康钥匙”。来自台湾长庚医院基因医学中心的郑博仁教授以“树大即美？二代携带者筛检在生殖医学领域应用的优势及局限”为题为大家奉献了精彩演讲。罕见病发展中心创始人、瓷娃娃罕见病关爱中心联合发起人黄如方主任以“罕见的世界”为题从一个罕见病患者的视角向大家讲述了中国罕见群体的现状，发自肺腑的短短一句话“我们并不害怕死亡，我们只是留恋这个生命的美好；我们并不害怕等待，我们只是害怕没有希望的等待”给所有人带来了深深的思考，很多与会者都潸然泪下。此外，上海医学会罕见病专科分会主任委员，上海交通大学医学院附属新华医院李定国教授和上海交通大学研究员贺光博士分别就“罕见病的不仅是技术和知识”和“罕见病的研究现状及发展方向”两个话题进行了精彩讲课。会议第一天下午在“如何做胎儿医学的咨询”和“多胎妊娠的干预与母胎监护”这两个主题的演讲上，Maya Chopra教授、杨慧霞教授、刘兴会教授、陈倩教授、古航教授、王谢桐教授、高晓玲教授、贺晶教授、李嫔教授等多位教授都发表了真知灼见。

上海市第一妇婴保健院罕见病研究和诊断技术平台正式成立

第二、第三天的内容同样丰富精彩。在谈到“死胎”的问题上，来自美国的Prof.Catherine Y Spong教授做了题为“死胎研究进展与临床指南”的报告，她回顾了美国对死胎的病因学和流行病学所做的几项研究，并且对未来死胎的研究—“人体胎盘研究计划”提出了总体目标：做到实时监测人类胎盘的生长发育和功能。段涛院长、王建军教授也分别就死胎的原因、死胎的人文关怀、病因评估等内容发表了自己的观点，关于死胎，段院长总结到：死胎需要一个完整的闭环管理，需要有规范的指南、多中心的临床研究分子学的解剖检查以及更多的人文关怀。

除了以上介绍的几个专题之外，“How to apply new technology in clinical practice（如何在临床去应用新的技术去真正造福我们的病人？）”也是本届中国胎儿医学大会的重要主题。其中，廖教授提到，外显子组测序技术在产前诊断CNS畸形胎儿病例中能够显著提高检出率，额外检出率强阳性率至少达13.6%，能够可靠检出SNP、Indel以及低水平CNV变异的嵌合体等观点。来自美国贝勒医学院的于福利教授和张巍博士的授课题目为“全基因组分析及临床应用”和“通过个性化诊断实现精准医学和现有临床遗传实践模式的转变”；香港的刘子建教授则全面分析了全基因组芯片检测在入侵性产前诊断中的地位。

最后，大会主席段涛教授在谈到大会的未来发展时，他提出将从下届开始不断增加与海外专家团体的合作和交流，将加拿大、荷兰等国际前沿的技术理念系统性的引入到中国，让中国与世界水平不断的接轨。同样，我们也欢迎广大与会代表为大会献计献策，办好每一届胎儿医学盛会，共同推动中国胎儿医学的发展。