半侧巨脑畸形临床及磁共振成像特点分析

刘 斋，何 丽，王伟秀，任庆云

半侧巨脑畸形 (HME)又称为一侧巨脑畸形，是一种少见的脑发育畸形，是一侧全部或部分大脑半球由于神经元增殖、移行及分布缺陷导致的错构瘤性过度生长。以神经运动发育迟滞、偏瘫、偏盲及顽固性癫痫为特征［1-2］。国内外文献报道较少，本研究报道6例，结合国内外文献报道，探讨HME的临床及磁共振成像 (MRI)表现，以进一步提高对本病的认识。

1 资料与方法

1.1 临床资料 回顾性分析2008—2012年河北医科大学第一医院收治的经临床及MRI证实的HME患者6例为研究对象，其中男5例，女1例;年龄5个月～43岁。

1.2 检查方法 采用GE Signa Excite Twinspeed 1.5 T超导型磁共振扫描仪，颅脑MRI扫描包括轴位T1加权像 (T1WI)、T2加权像 (T2WI)、液体衰减反转恢复序列 (FLAIR)及矢状位T1WI。6例患者中5例为儿童，扫描参数:T1WI:重复时间 (TR)1 750 ms，回波时间 (TE)24 ms，翻转时间(TI)750 ms;T2WI:TR 4 000 ms，TE 102 ms;FLAIR:TR 8 800 ms，TE 120 ms，TI 2 200 ms;层厚/间距:5 mm/1 mm，矢状位层厚/间距:5 mm/1 mm。1例为成人，扫描参数为:T1WI:TR 1 780 ms，TE 20 ms，TI 750 ms;T2WI:TR 4 000 ms，TE 102 ms;FLAIR:TR 8 800 ms，TE 120 ms，TI 2 200 ms;层 厚/间 距:6mm/1mm，矢 状 位 层 厚/间 距:5 mm/1 mm。弥散张量成像 (DTI)扫描参数:采用单次激发平面回波 (SE-EPI)序列，TR/TE 12 000/100 ms，扫描视野(FOV)22 cm，矩阵128×64，层厚4 mm，激励次数2次，扩散梯度编码方向15个，扩散梯度b值分别为0、1 000 s/mm2。

1.3 观察指标 回顾性分析HME患者的临床及MRI特点。

2 结果

2.1 临床表现 6例患者的主要临床表现为癫痫、偏侧肢体肥大、精神运动发育迟滞 (见表1)。

2.2 MRI表现 6例患者均表现为病变侧大脑半球体积增大，脑中线向对侧移位，其中左侧大脑半球增大4例，右侧大脑半球增大2例。6例病变侧大脑皮质增厚，脑沟变浅，灰白质交界模糊不清 (见图1)，其中2例合并病变侧多微脑回畸形。5例出现枕叶增大并跨越中线向对侧移位，即枕叶征 (见图2)。6例病变侧侧脑室明显扩大，其中1例以侧脑室后角扩大为主，1例左侧侧脑室前角受压变小 (见图3)，2例侧脑室前角伸直，指向前上方 (见图4、5)。1例病变侧尾状核头部及豆状核明显扩大。

3例T2WI示病变侧脑白质内出现斑片状高信号 (见图1、5)。1例43岁患者轴位像显示，两侧脑室间距增宽，右侧脑室内侧可见前后走行的脑白质纤维束;矢状位显示，右侧脑室前角向上方拉直，其内侧可见异常走行的脑白质纤维束 (见图5)。另1例5岁患儿行DTI检查显示，两侧大脑半球间脑白质纤维束走行明显不对称 (见图3)。

3 讨论

3.1 病理改变 HME发生机制尚不明确，目前认为本病是胚胎发育期8～16周原生基质受损所致，多种致病因素均可在胚胎早期影响神经元移行，使神经元聚集在异常区域，包括皮质内或皮质外，导致受累侧大脑半球神经元过度增生，皮质增厚伴神经元排列紊乱，从而引起HME［1-3］。

本病以受累大脑半球弥漫性肥大为特点，并伴有同侧侧脑室扩张和大脑中线向对侧移位，小脑和脑干也可受累。病理显示，病变侧脑皮质发育不良，包括无脑回或多微脑回改变，皮质增厚且皮质层结构紊乱，缺乏正常分层现象，可见气球细胞、巨大神经元及不成熟表现的神经元。有学者认为，气球细胞是HME的基本组织病理学特征［4］。神经元可分布在白质中，尤其是皮质下白质，导致灰白质交界不清。与健侧相比，病变侧神经元数目下降，胶质细胞数目上升，这种异常也可出现在对侧［5-7］。

表1 6例HME患者的临床表现Table 1 The clinical manifestations of 6 cases of patients with HME

图1 病例1患儿颅脑MRIFigure 1 The brain MRI result of case 1

图2 病例2患儿颅脑MRIFigure 2 The brain MRI result of case 2

图3 病例3患儿颅脑MRIFigure 3 The brain MRI result of case 3

图4 病例4患儿颅脑MRIFigure 4 The brain MRI result of case 4

图5 病例5患者颅脑MRIFigure 5 The brain MRI result of case 5

3.2 临床表现及分型 HME典型的临床表现为癫痫、偏瘫及精神运动发育迟滞三联征，癫痫常为顽固性，早期发病，由于病变程度不同，临床症状也可以有很大差异。Sasaki等［8］报道44例HME患者，患者均有癫痫发作。本组6例患者中，4例出现癫痫，另外2例未出现癫痫，年龄均小于1岁，可能是由于年龄较小，尚未出现癫痫发作症状。临床上HME分为3个主要类型:(1)单独型，是指不伴有任何皮肤或全身损害，而只有一侧大脑半球畸形的HME，是最典型和常见的一种类型，均为散发病例，其预后取决于癫痫和神经系统损害的严重程度，本组中有3例患者为单独型。(2)综合征型，常合并有其他疾病及病变侧的肢体肥大，可伴有神经皮肤综合征、Ito黑色素减少症、神经纤维瘤病Ⅰ型、Klippel-Trenaunay-Weber综合征及结节性硬化等。其预后取决于全身损害情况;其癫痫的表现与单独型没有明显区别;本组有3例患者为合并有偏侧肢体肥大的综合征型。(3)完全型，是指除了单侧大脑半球受累外，同侧小脑、脑干也会受累，比较少见［9］。

3.3 MRI表现 MRI是诊断HME的金标准，既可用于诊断，也可用于治疗后观察。根据本组6例患者的MRI征象，结合文献报道［5，7，9-10］，总结 HME 的特征性改变为:(1)MRI表现为病变侧大脑半球体积轻至重度增大，可累及一侧大脑半球的全部或至少一个脑叶，大脑中线向对侧移位。大脑半球增大的程度与临床严重程度呈正比，对侧大脑半球体积正常或较正常同龄人变小。(2)病变侧大脑皮质增厚，少数患者大脑皮质可以正常，灰白质交界模糊不清，常合并无脑回、巨脑回、多微脑回畸形。(3)患侧侧脑室增大，与患侧半球增大呈正比，额角常呈一种特征性改变，即额角异常伸直，指向前上方，偶尔患侧脑室变小。(4)病侧大脑半球脑白质内可见长T1长T2信号，为胶质增生所致。(5)枕叶征是指病变侧枕叶明显增大并越过中线至对侧大脑半球，被认为是诊断本病的特异性征象。单独型与综合征型一侧巨脑畸形神经影像学表现无不同。

Salamon等［5］报道了16例HME患者，其中6例出现深部灰质如尾状核、丘脑、基底核及嗅束增大，使邻近脑白质结构或脑室受压移位;本组中1例患者出现尾状核头部及豆状核明显增大，使相邻侧脑室前角受压移位。Sato等［9］对29例HME患者进行研究，发现有20例患者侧脑室前角之间有异常的脑白质结构，使两前角距离增宽，大于4 mm，其中又有15例患者在侧脑室体部之间胼胝体下方可见正中前后走行的带状结构，DTT纤维示踪技术显示，这些结构为通过侧脑室前角之间向后走形的连接同侧或对侧半球的异常的脑白质纤维束。本组患者中，病例5 MRI平扫表现为侧脑室前角增宽，侧脑室体部之间胼胝体下方可见正中前后走行的带状结构，推测为异常走形的脑白质纤维束，但未进行扩散张量纤维束成像 (DTT)。Takahashi等［10］对9例HME患者进行 DTT检查，将患者胼胝体分为6个亚区，并对通过每个亚区的半球间脑白质纤维束进行DTT，结果发现，HME患者通过胼胝体的大脑半球间脑白质纤维束常呈不对称分布，有40%通过胼胝体亚区的半球间脑白质纤维束分布在两侧同一脑叶的不同区域，有9%亚区的半球间脑白质纤维束进入不同脑叶。本组中对1例5岁男性患儿进行了DTT检查，发现大脑半球间脑白质纤维束呈明显不对称分布，通过胼胝体膝部、体部及压部的半球间脑白质纤维束分布在双侧额、顶、枕叶的不同区域。

3.4 影像学分级及其与预后的关系 根据病变在MRI图像上的严重程度分为3级［11］:Ⅰ级:患侧大脑半球轻度增大，轻度脑室不对称伴有额角拉直，T2WI脑白质呈高信号，中线无移位或轻度移位，无皮质发育不良，本组中仅1例为Ⅰ级。Ⅱ级:大脑半球中度增大，中线轻度或中度移位，侧脑室中度扩大或减小，或枕角选择性扩大，中度局限性大脑皮质发育不良，本组6例患者中5例为Ⅱ级。Ⅲ级:大脑半球明显扩大，中线扭曲，枕叶征阳性，侧脑室明显扩大扭曲，或枕角选择性扩大，广泛、严重的大脑皮质发育不良。

严重患者由于神经系统功能较差而预后不良，有在1岁内死亡的危险，多数严重的HME患者由于合并顽固性癫痫，需要行功能性或解剖性一侧大脑半球切除［6］;中等程度患者有较长的生存期，其神经系统功能主要依癫痫的严重程度而定;轻度患者几乎可以有正常的生活。由于本病常合并神经皮肤异常，因此发现本病时，首先除外合并神经皮肤疾病，综合征型HME较单独型HME预后差。

综上所述，HME是一种少见的脑发育畸形，临床上以癫痫发作为主要表现，MRI特征性表现为一侧大脑半球弥漫性增大，侧脑室扩大，脑皮质增厚，T2WI脑白质内可见异常信号。

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