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为何七成戈谢病患者未能确诊

2015-06-30刘砚青

瞭望东方周刊 2015年23期
关键词:中华医学会脾脏检测

刘砚青

“有半数以上戈谢病患者的确诊时间超过5年,最长的甚至超过20年。”中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组组长、华中科技大学同济医学院附属同济医院主任医师罗小平告诉《瞭望东方周刊》。

戈谢病,一种会造成多脏器损害的遗传代谢病,由于疾病罕见、症状多样,涉及多个科室,往往导致较为严重的漏诊或误诊。

约有七成患者尚未被确诊

2014年,一名13岁男孩因脾脏异常肿大,来到首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称“北京儿童医院”)外科要求进行切脾手术。该院主任医师张永红发现,患儿除脾脏肿大外,血液中血小板和血色素的含量较低,后经骨髓穿刺发现戈谢病细胞,最终通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测(以下简称“酶学检测”),才确诊这名男孩系戈谢病患者。

张永红在追问患儿病史时发现,男孩自婴儿时期就开始腹部偏大,随着年龄增长,肚子越来越大,同时出现贫血。从6岁起,孩子先后三次前往当地县级医院检查,然而每次经过抽血、B超等常规检查后,医生的结论都是:尚无其他治疗方式,如果脾脏大到一定程度,则准备切脾。

2013年,生长发育极其缓慢的孩子脾脏已经异常肿大,身上还出现了一些出血点和血斑,无奈之下一家人前往所在省的某三甲医院。尽管医生怀疑男孩患有戈谢病,但仍然没有进一步的检查,只是建议孩子前往北京儿童医院进行切脾手术。

张永红告诉本刊记者,后经询问得知,患儿的两个姑姑都在幼年时期因脾脏肿大,在没有最后确诊的情况下进行了脾脏切除手术。

“戈谢病实际是一种可以被有效治疗的罕见病,及早诊断并加以治疗,可延缓疾病进展,从而减少患者因疾病所导致的残疾或死亡。”张永红说,但5年以上的延误,会对患者健康造成不可逆转的损害。

贸然切除脾脏,除了影响患者的免疫系统外,还会增加继发癌症的风险。另外,长时间的延误治疗会影响患者的生长发育,并出现骨梗死、病理性骨折,以至出现残疾等严重的后遗症。

“约有60%的戈谢病患者在儿童期发病,如果接受治疗的时间较早,孩子的生长发育不会受到影响,长大后可以像健康人一样正常生活。”罗小平透露,根据亚洲地区发病率和临床医生估算,我国约有1000名戈谢病患者,但目前已被明确诊断的患者仅有300人。尽管许多患者进行了脾脏切除,但仍然没有被正确诊断。

医生认知有限,诊断标准不普及

国际戈谢病登记协作组的调查数据显示,有87%的戈谢病患者会出现脾肿大,56%的患者会有血小板减少,但是和其他疾病相比,这两个戈谢病最典型的症状并不具有特异性,因此有很大几率会被误诊。

“戈谢病的临床症状与许多血液系统恶性肿瘤较为相似,因此有高达86%的戈谢病患者最终会进入血液科就诊,然而血液科医生对戈谢病的认知度普遍较低。”天津医科总医院主任医师、中华医学会血液学分会副主任委员邵宗鸿告诉本刊记者,国外曾经作过一个调查,面对戈谢病案例时,406位血液科医生中,只有五分之一的人作出了正确诊断。

“我国虽然没有针对医生作过相关统计,但情况肯定不会比这个数字理想。”邵宗鸿说。

不少患者还会出现骨痛、骨折、腹部不适、生长迟缓等症状表现。邵宗鸿介绍,近年来儿科、骨科、神经科、消化科、中医科等科室都会接触到戈谢病患者。

此外,作为戈谢病诊断金标准的酶学检测并不普及,这也是导致疾病误诊、漏诊不断的主要原因之一。

据本刊记者了解,中国大陆目前4家医院拥有酶学检测中心,而在300名已确诊的患者中,仅有一成是通过酶学检测确诊的,其余近八成都是通过骨髓细胞检查后即宣告确诊,而国外《戈谢病诊治指南或专家共识》早已明确指出:骨髓细胞检测的检测结果只能用作参考,并不能作为戈谢病的确诊依据。

明确诊断流程

为了帮助更多医生提高对戈谢病的认知和规范治疗,近日,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组、血液学组联合中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组推出了《中国戈谢病诊治专家共识(2015)》(以下简称“《共识》”)。

《共识》给出了戈谢病标准诊断流程。由于接近90%的戈谢病患者会出现脾肿大至正常值的5倍及5倍以上,因此诊断流程从最典型的脾肿大为切入点,提示医生,在发现脾肿大症状时,将戈谢病与其他恶性肿瘤等疾病同时放入考虑范围,并进行排除,最后通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊。

《共识》特别强调,医生在脾脏切除术之前需进行酶活性检测,排查是否系戈谢病患者。

目前能做酶学检测的医院只有4家医院,但这并不意味着,患者必须前往这几家医院采集新鲜血液样本才可确诊。

罗小平说,这次特别推荐医院使用干血纸片法进行检测:医生只需将疑似患者的足跟血或手指血滴到相应的滤纸片上,便可通过邮寄或快递到距离最近的酶学检测中心进行检测,在一周之内就可获得结果。

值得注意的是,干血纸片法的检验结果不但准确有效,且对患者完全免费。

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