产前筛查和产前诊断在临床中的应用研究和分析

郑雯娜

【摘要】目的：探索产前筛查和诊断技术（超声筛查、血清筛查、羊水染色体检查）在临床中的应用与分析，同时研究（）地区产前筛查和产前诊断的现状。方法：选取2013年1月-2014年12月来（）医院进行产前检查的孕妇45687例，孕期为12-26周，年龄23-41岁（平均年龄为26.82岁），其中自愿接受产前检查孕妇23457例（ 23201例进行了产前超声筛查，22589例进行了产前血清筛查）。针对血清化学指标筛查和B超检查初步判断有唐氏综合症分析的孕妇，进行病史、遗传性等方面咨詢调查，并劝导其进行产前诊断。产前诊断所采用的方法是用孕妇羊水细胞培养（羊水穿刺的技术）的方法，获得孕妇羊水细胞进行染色体检测（G带染色法）。结果：在血清筛查的22589位孕妇中，检测出高风险孕妇2394例，阳性率为10.6%。其中18三体高风险者301例，阳性率为1.33%；21三体高风险者953例，阳性率为4.22%。针对血清筛选的高风险孕妇劝导进行产前诊断，2394例高风险孕妇中有1106例接受了产前诊断，占46%。在进行产前检测的孕妇中，染色体异常者136例，阳性率为12.35%，占总高风险孕妇的5.7%。其中21三体异常26例，18三体异常3例，检出率2.6%，占染色体异常的21.3%。在超声筛查23201位孕妇中，筛选出高风险孕妇585例，阳性率为2.52%。高风险孕妇中有560例（占95.7%）进行了产前诊断，染色体异常142例（阳性率25.46%），其中21三体异常16例，18三体异常27例，13三体异常3例，占染色体异常的32.26%。 结论：对孕妇进行超声筛查、血清筛查、羊水染色体检查等产前筛查和诊断技术的联合应用，能提高阳性检测的效率，通过对高风险孕妇的染色体异常检测能准确判断唐氏综合症的犯病可能性，从而避免缺陷婴儿的出生率。

【关键词】唐氏综合症；产前筛查；产前诊断；超声筛查；血清筛查

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2015）01-0164-02

1 资料与方法

1.1 资料

收集从2013年1月-2014年12月来（）医院进行产前检查的孕妇45687例，孕期为12-26周，年龄23-41岁（平均年龄为26.82岁），其中自愿接受产前检查孕妇23457例（ 23201例进行了产前超声筛查，22589例进行了产前血清筛查）。

1.2实验方法

① 对来进行产前检查的孕妇详细介绍筛查唐氏综合症的意义，鼓励患者同意检查并填写知情同意书。并确定孕妇的孕期（根据月经规律），如有疑问用B超核对。

② 对产前检查的孕妇进行静脉抽血5ml，等2h血液完全凝聚后，取其上清液离心所得血清，-20℃冰箱低温保存待测。

③ 对血清进行生化指标检测，使用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsys.2010，检测游离的磁三醇FreeE3（使用DRG Inslrumenls Gmbh Germany试剂）、甲胎蛋白AFP和绒毛膜促性腺激素HCG（用Elecsys2010试剂）。

④ 应用PRISCA产前筛查风险分析软件，综合产检孕妇的年龄、体重、孕期、吸烟喝酒、流产次数、过往病史进行系统性分析计算风险率，其中唐氏综合症的判断指标是1/250，大于其值就是高风险者。

⑤ 对孕期较早者使用高分辨彩色超声诊断仪，其中对孕期（11-14周）者检测胎儿颈部透明带厚度（NT），孕期（10-11周），NT>2.5mm， 孕期（12-13周），NT>3.0mm，可以判定为透明带增厚。对孕期（15-26周）孕妇使用全面超声筛查，包括羊水、胎儿心脏畸形、胎儿子宫内生长情况、侧脑室扩张、胎儿肠道回声、脐动脉等性状进行检查，并根据检测结果判断风险情况。

⑥ 对产前筛查为高风险的孕妇进行劝导，并做病史和遗传学询问，劝导其进行产前诊断。

⑦ 产前诊断所采用的方法是用孕妇羊水细胞培养（羊水穿刺的技术）的方法，获得孕妇羊水细胞进行染色体检测（G带染色法）。

⑧ 各项检测诊断结果都为唐氏综合症患者的，通知孕妇和家属，劝导其结束妊辰。

⑨ 对孕妇的病情进行追踪和回访。

2. 结果

2.1 产前筛查和产前诊断唐氏综合症阳性率

如表1，在血清筛查的22589位孕妇中，检测出高风险孕妇2394例，阳性率为10.6%。其中18三体高风险者301例，阳性率为1.33%；21三体高风险者953例，阳性率为4.22%。针对血清筛选的高风险孕妇劝导进行产前诊断，2394例高风险孕妇中有1106例接受了产前诊断，占46%。在进行产前检测的孕妇中，染色体异常者136例，阳性率为12.35%，占总高风险孕妇的5.7%。其中21三体异常26例，18三体异常3例，检出率2.6%，占染色体异常的21.3%。在超声筛查23201位孕妇中，筛选出高风险孕妇585例，阳性率为2.52%。高风险孕妇中有560例（占95.7%）进行了产前诊断，染色体异常142例（阳性率25.46%），其中21三体异常16例，18三体异常27例，13三体异常3例，占染色体异常的32.26%。

3. 讨论：

3. 1 产前血清标记物筛选法的意义和应用

在孕妇产前筛查和产前检查中，孕妇血清标记物的筛查变得尤为关键和重要，是准确筛查出唐氏综合症的直观准确指标。常用的是FreeE3、AFP、HCG三个指标[4]，这三个指标的下降意味着唐氏综合症的风险率升高。目前这三个指标为代表的血清筛查法已经得到了美国妇女科学会乃至全世界科研医疗平台的公认，同时使得唐氏综合症的检出率提高了65-75%[5]。本文通过对孕妇进行血清标记物的筛查，从三个指标（FreeE3、AFP、HCG）联合判断孕妇的唐氏综合症风险，是非常有科研和临床意义的，也极大的降低了假阳性和误判导致的畸形儿的出生。

综上所述，将产前血清筛选和超声筛选，作为产前诊断指标是非常有科研和临床价值的，联合三种产前筛查和诊断技术[8]在唐氏综合症诊断中起着关键核心作用，可降低畸形儿的出生率和提高人口素质。

参考文献：

[1]王雅荪，罗军，王慧，等. 孕中期11 297例母血筛查胎儿唐氏综合征临床分析. 中国优生与遗传杂志， 2007， 15 （1）： 30-331

[2]王培林 遗传病学 北京：人民卫生出版社， 20001770 -7711

[3]JouHJ， ShyuMK， Chen SM， et al1Maternal serum screening for down syndrome by using alpha -fetoprotein and human chorionic gonadotropin in an Asian population， a prospective study1FetalDi-agn Ther， 2000， 15 （2）： 108 -1111